Měření NPD u pacientů s PSC

Cystická fibróza (CF) je progresivní autozomálně recesivní porucha způsobená defekty genu pro regulaci transmembránové vodivosti cystické fibrózy (CFTR). CFTR mutace způsobují ztrátu nebo zhoršení CFTR-zprostředkovaného transportu iontů přes membrány epiteliálních buněk. CF postihuje mnoho orgánů včetně dýchacího traktu, slinivky břišní, střeva, jater a mužského reprodukčního traktu. Onemocnění jater se vyskytuje méně často než onemocnění plic. CFTR je exprimován v epiteliálních buňkách žlučovodu a je zodpovědný za hydrataci žlučových sekretů.

CF byla donedávna považována za multiorgánové onemocnění. V současnosti však existují uznávané neklasické projevy CF postihující pouze několik orgánů a nyní existují dobře zavedená data o postižení jednoho orgánu, včetně vrozené absence chámovodů a rekurentní pankreatitidy.

CF a PSC mají několik společných vlastností. Oba ovlivňují intrahepatální žlučovody vdechnutými žlučovými sekrety, chronickým zánětem a fibrózou. Je PSC „jednoorgánovou prezentací“ CF? Pacienti s PSC podstoupí testování CF proteinového kanálu testováním nosního potenciálu. Tento test se provádí vložením tenké plastové trubičky 2 až 3 cm do nosní dírky a lze měřit transport chloridů. Tento test může ukázat, že pacient má abnormalitu v CF proteinovém kanálu.