NPD-målinger hos PSC-patienter

Cystisk fibrose (CF) er en progressiv autosomal recessiv lidelse forårsaget af defekter i cystisk fibrose transmembrankonduktansregulatorgenet (CFTR). CFTR-mutationer forårsager tab eller svækkelse af CFTR-medieret iontransport over epitelcellemembraner. CF påvirker mange organer, herunder luftveje, bugspytkirtel, tarm, lever og den mandlige forplantningskanal. Leversygdom forekommer sjældnere end lungesygdom. CFTR udtrykkes i galdekanalens epitelceller og er ansvarlig for hydreringen af ​​galdesekretioner.

CF blev indtil for nylig anset for at være en multiorgansygdom. Imidlertid er der nu anerkendte ikke-klassiske præsentationer af CF, der kun involverer nogle få organer, og nu er der veletablerede data om enkeltorganinvolvering, herunder medfødt fravær af vas Deferens og tilbagevendende pancreatitis.

CF og PSC har flere funktioner til fælles. De påvirker begge intrahepatiske galdegange ved inspiserede galdesekreter, kronisk inflammation og fibrose. Er PSC "single-organ presentation" af CF? Patienter med PSC vil gennemgå test af CF-proteinkanalen ved nasal potentialtest. Denne test udføres ved at indsætte et tyndt plastikrør 2 til 3 cm i næseboret, og kloridtransporten kan måles. Denne test kan vise, at patienten har en abnormitet i CF-proteinkanalen.