NPD-Messungen bei PSC-Patienten

Zystische Fibrose (CF) ist eine fortschreitende autosomal-rezessive Erkrankung, die durch Defekte im Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator-Gen (CFTR) verursacht wird. CFTR-Mutationen führen zum Verlust oder zur Beeinträchtigung des CFTR-vermittelten Ionentransports durch Epithelzellmembranen. CF betrifft viele Organe, darunter die Atemwege, die Bauchspeicheldrüse, den Darm, die Leber und den männlichen Fortpflanzungstrakt. Lebererkrankungen treten seltener auf als Lungenerkrankungen. CFTR wird in den Epithelzellen des Gallengangs exprimiert und ist für die Hydratation der Gallensekrete verantwortlich.

Bis vor Kurzem galt CF als Multiorganerkrankung. Mittlerweile gibt es jedoch anerkannte nicht-klassische Erscheinungsformen von CF, die nur wenige Organe betreffen, und inzwischen liegen gut gesicherte Daten zur Beteiligung einzelner Organe vor, darunter das angeborene Fehlen des Vas Deferens und wiederkehrende Pankreatitis.

CF und PSC haben mehrere Gemeinsamkeiten. Beide beeinträchtigen die intrahepatischen Gallenwege durch eingeleitete Gallensekrete, chronische Entzündungen und Fibrose. Ist PSC die „Einzelorganpräsentation“ von CF? Bei Patienten mit PSC wird der CF-Proteinkanal mittels Nasenpotentialtests getestet. Dieser Test wird durchgeführt, indem ein dünner Kunststoffschlauch 2 bis 3 cm tief in das Nasenloch eingeführt wird und der Chloridtransport gemessen werden kann. Dieser Test kann zeigen, dass der Patient eine Anomalie im CF-Proteinkanal aufweist.