Pomiary NPD u pacjentów z PSC

Mukowiscydoza (CF) jest postępującą chorobą autosomalną recesywną spowodowaną defektami genu regulującego przewodnictwo przezbłonowe mukowiscydozy (CFTR). Mutacje CFTR powodują utratę lub upośledzenie transportu jonów za pośrednictwem CFTR przez błony komórkowe nabłonka. Mukowiscydoza atakuje wiele narządów, w tym drogi oddechowe, trzustkę, jelita, wątrobę i męski układ rozrodczy. Choroby wątroby występują rzadziej niż choroby płuc. CFTR ulega ekspresji w komórkach nabłonka dróg żółciowych i odpowiada za uwodnienie wydzielin żółciowych.

Do niedawna mukowiscydoza była uważana za chorobę wielonarządową. Jednak obecnie znane są nieklasyczne postacie mukowiscydozy obejmujące tylko kilka narządów, a obecnie istnieją dobrze ugruntowane dane dotyczące zajęcia jednego narządu, w tym wrodzonego braku nasieniowodów i nawracającego zapalenia trzustki.

CF i PSC mają kilka cech wspólnych. Obydwa oddziałują na drogi żółciowe wewnątrzwątrobowe poprzez wzdętą wydzielinę żółciową, przewlekły stan zapalny i włóknienie. Czy PSC to „jednonarządowa prezentacja” mukowiscydozy? Pacjenci z PSC zostaną poddani badaniu kanału białkowego CF za pomocą badania potencjału nosowego. Ten test przeprowadza się przez wprowadzenie cienkiej plastikowej rurki na głębokość 2 do 3 cm do nozdrza i można zmierzyć transport chlorków. Ten test może wykazać, że pacjent ma nieprawidłowość w kanale białkowym CF.