Misurazioni NPD nei pazienti con PSC

La fibrosi cistica (CF) è una malattia autosomica recessiva progressiva causata da difetti nel gene regolatore della conduttanza transmembrana della fibrosi cistica (CFTR). Le mutazioni CFTR causano la perdita o la compromissione del trasporto ionico mediato da CFTR attraverso le membrane delle cellule epiteliali. La FC colpisce molti organi tra cui il tratto respiratorio, il pancreas, l'intestino, il fegato e il tratto riproduttivo maschile. Le malattie del fegato si verificano meno frequentemente delle malattie polmonari. CFTR è espresso nelle cellule epiteliali del dotto biliare ed è responsabile dell'idratazione delle secrezioni biliari.

Fino a poco tempo fa si pensava che la CF fosse una malattia multiorgano. Tuttavia, ora sono riconosciute presentazioni non classiche di CF che coinvolgono solo pochi organi e ora ci sono dati ben consolidati sul coinvolgimento di un singolo organo tra cui l'assenza congenita dei vasi deferenti e la pancreatite ricorrente.

CF e PSC hanno diverse caratteristiche in comune. Entrambi colpiscono i dotti biliari intraepatici mediante secrezioni biliari inspirate, infiammazione cronica e fibrosi. La PSC è la "presentazione monoorgano" della FC? I pazienti con PSC saranno sottoposti a test del canale della proteina CF mediante test del potenziale nasale. Questo test viene eseguito inserendo un sottile tubo di plastica da 2 a 3 cm nella narice e può essere misurato il trasporto di cloruro. Questo test può mostrare che il paziente ha un'anomalia nel canale della proteina CF.