Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Studie proměnlivých fenotypových prezentací rychle nastupující dystonie, parkinsonismu a dalších pohybových poruch

4. května 2026 aktualizováno: Allison Brashear, MD, MBA, State University of New York at Buffalo

Klinické, genetické a buněčné důsledky mutací v NA,K-ATPáze ATP1A3

Účelem této studie je identifikovat osoby s rychlým nástupem dystonie-parkinsonismu (RDP) nebo mutacemi genu RDP, dokumentovat prevalenci onemocnění a zmapovat jeho přirozenou historii.

Přehled studie

Postavení

Aktivní, ne nábor

Podmínky

Detailní popis

Rychlý nástup dystonie-parkinsonismus (RDP) je vzácná pohybová porucha s proměnlivými charakteristikami od náhlého nástupu (hodiny až dny) těžkých dystonických křečí až po postupný nástup spisovatelských křečí. RDP má prvky jak dystonie, tak Parkinsonovy choroby – dvou neurologických onemocnění s motorickými a neuropsychologickými příznaky, které brání kvalitě života. Před náhlým nástupem symptomů RDP byl hlášen vnitřní spouštěč spojený s extrémním fyziologickým stresem.

Tato studie, která je pokračováním dřívější studie započaté Dr. Allison Brashear, si klade za cíl jasněji identifikovat charakteristiky spojené s RDP a prozkoumat, zda mutace v genu RDP jsou spojeny s atypickými dystoniemi, Parkinsonovou nemocí a dalšími poruchami pohybu. .

Studie zahrnuje osobní nebo vzdálené (telemedicínské) neurologické vyšetření a krevní vzorky pro genetickou analýzu.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

198

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Florida
      • Miami, Florida, Spojené státy, 33136
        • University of Miami
    • New York
      • Buffalo, New York, Spojené státy, 14203
        • University at Buffalo

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Výběr bude probíhat převážně prostřednictvím ambulancí primární péče, tj. doporučení lékaře, pokud se u pacientů objeví porucha hybnosti suspektní pro RDP.

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • klinický obraz odpovídající onemocnění ATP1A3 (RDP, AHC) nebo potvrzená diagnóza RDP nebo AHC

Kritéria vyloučení:

  • žádný

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Mutace ATP1A3
Ti s RDP, AHC, nedotčení přenašeči mutací ATP1A3 a nenosící členové rodiny

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Závažnost RDP
Časové okno: Návštěva 1 (základ)
Bude získána anamnéza nástupu symptomů a trvání a bude posouzen aktuální stupeň závažnosti.
Návštěva 1 (základ)

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Přítomnost neuropsychiatrického onemocnění
Časové okno: Bude hodnoceno při návštěvách 1 (základní) a 2 (24 měsíců), s odstupem přibližně 2 let
Bude proveden psychiatrický rozhovor a kognitivní hodnocení, aby se zjistila přítomnost nebo nepřítomnost symptomů.
Bude hodnoceno při návštěvách 1 (základní) a 2 (24 měsíců), s odstupem přibližně 2 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

State University of New York at Buffalo

Spolupracovníci

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Allison Brashear, MD, Dean, University at Buffalo Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. dubna 2008

Primární dokončení (Odhadovaný)

31. července 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

31. července 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

20. května 2008

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. května 2008

První zveřejněno (Odhadovaný)

22. května 2008

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

6. května 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

4. května 2026

Naposledy ověřeno

1. května 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 1688159
  • BG05-556 (Jiný identifikátor: Wake Forest University School of Medicine)
  • 1R01NS058949-01A1 (Grant/smlouva NIH USA)
  • IRB00007686 (Jiný identifikátor: Wake Forest University School of Medicine)
  • 1704511 (Jiný identifikátor: University of California, Davis IRB)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit