Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badania zmiennych prezentacji fenotypowych dystonii o szybkim początku, parkinsonizmu i innych zaburzeń ruchowych

11 kwietnia 2024 zaktualizowane przez: Allison Brashear, MD, MBA, State University of New York at Buffalo

Kliniczne, genetyczne i komórkowe konsekwencje mutacji w NA,K-ATPazie ATP1A3

Celem tego badania jest identyfikacja osób z dystonią-parkinsonizmem o szybkim początku (RDP) lub mutacjami genu RDP, udokumentowanie rozpowszechnienia choroby i mapowanie jej naturalnej historii.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Dystonia-parkinsonizm o szybkim początku (RDP) to rzadkie zaburzenie ruchowe o zmiennym charakterze, od nagłego początku (godziny lub dni) ciężkich skurczów dystonicznych do stopniowego początku skurczu pisarza. RDP ma elementy zarówno dystonii, jak i choroby Parkinsona - dwóch chorób neurologicznych z objawami motorycznymi i neuropsychologicznymi, które obniżają jakość życia. Wewnętrzny wyzwalacz związany z ekstremalnym stresem fizjologicznym został zgłoszony przed nagłym wystąpieniem objawów RDP.

To badanie, które jest kontynuacją wcześniejszego badania rozpoczętego przez dr Allison Brashear, ma na celu jaśniejszą identyfikację cech związanych z RDP i zbadanie, czy mutacje w genie RDP są związane z atypowymi dystoniami, chorobą Parkinsona i innymi zaburzeniami ruchowymi .

Badanie obejmuje osobiste lub zdalne (telemedyczne) oceny neurologiczne i próbki krwi do analizy genetycznej.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

198

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • California
      • Sacramento, California, Stany Zjednoczone, 95817
        • Rekrutacyjny
        • University of California, Davis
        • Kontakt:
        • Główny śledczy:
          • Vicki Wheelock, MD
    • Florida
      • Miami, Florida, Stany Zjednoczone, 33136
        • Rekrutacyjny
        • University of Miami
        • Główny śledczy:
          • Ihtsham Haq, MD
        • Kontakt:
    • New York
      • Buffalo, New York, Stany Zjednoczone, 14203
        • Rekrutacyjny
        • University at Buffalo
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Selekcja będzie odbywać się głównie za pośrednictwem przychodni podstawowej opieki zdrowotnej, tj. skierowań lekarskich, gdy pacjenci zgłaszają się z zaburzeniami ruchowymi podejrzanymi o RDP.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • obraz kliniczny zgodny z chorobą ATP1A3 (RDP, AHC) lub potwierdzone rozpoznanie RDP lub AHC

Kryteria wyłączenia:

  • nic

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Mutacja ATP1A3
Osoby z RDP, AHC, nienaruszonymi nosicielami mutacji ATP1A3 i niebędącymi nosicielami członkami rodziny

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ważność protokołu RDP
Ramy czasowe: Wizyta 1 (linia bazowa)
Uzyskana zostanie historia wystąpienia i czasu trwania objawów oraz oceniony zostanie aktualny stopień nasilenia.
Wizyta 1 (linia bazowa)

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Obecność choroby neuropsychiatrycznej
Ramy czasowe: Zostanie oceniony podczas wizyt 1 (poziom wyjściowy) i 2 (po 24 miesiącach), w odstępie około 2 lat
Zostanie przeprowadzony wywiad psychiatryczny i ocena funkcji poznawczych w celu zbadania obecności lub braku objawów.
Zostanie oceniony podczas wizyt 1 (poziom wyjściowy) i 2 (po 24 miesiącach), w odstępie około 2 lat

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

State University of New York at Buffalo

Współpracownicy

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Śledczy

  • Główny śledczy: Allison Brashear, MD, Dean, University at Buffalo Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 kwietnia 2008

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

31 lipca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 lipca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 maja 2008

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 maja 2008

Pierwszy wysłany (Szacowany)

22 maja 2008

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Szacowany)

15 kwietnia 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 kwietnia 2024

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 1688159
  • BG05-556 (Inny identyfikator: Wake Forest University School of Medicine)
  • 1R01NS058949-01A1 (Grant/umowa NIH USA)
  • IRB00007686 (Inny identyfikator: Wake Forest University School of Medicine)
  • 1704511 (Inny identyfikator: University of California, Davis IRB)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Dystonia

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Cameroon

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj