Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelser af de variable fænotypiske præsentationer af hurtig opstået dystoni Parkinsonisme og andre bevægelsesforstyrrelser

4. maj 2026 opdateret af: Allison Brashear, MD, MBA, State University of New York at Buffalo

Kliniske, genetiske og cellulære konsekvenser af mutationer i NA,K-ATPase ATP1A3

Formålet med denne undersøgelse er at identificere personer med hurtig opstået dystoni-parkinsonisme (RDP) eller mutationer af RDP-genet, dokumentere forekomsten af ​​sygdommen og kortlægge dens naturhistorie.

Studieoversigt

Status

Aktiv, ikke rekrutterende

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Hurtigt opstået dystoni-parkinsonisme (RDP) er en sjælden bevægelsesforstyrrelse med varierende karakteristika, der spænder fra pludseligt opstået (timer til dage) af alvorlige dystoniske spasmer til gradvist indtræden af ​​forfatterkramper. RDP har elementer af både dystoni og Parkinsons sygdom - to neurologiske sygdomme med motoriske og neuropsykologiske symptomer, der hæmmer livskvaliteten. En intern trigger forbundet med ekstrem fysiologisk stress er blevet rapporteret før pludselig symptomdebut af RDP.

Denne undersøgelse, som er en fortsættelse af en tidligere undersøgelse påbegyndt af Dr. Allison Brashear, har til formål at tydeligere identificere de karakteristika, der er forbundet med RDP og at undersøge, om mutationer i RDP-genet er forbundet med atypiske dystonier, Parkinsons sygdom og andre bevægelsesforstyrrelser .

Undersøgelsen involverer personlig eller fjern (telemedicinsk) neurologiske vurderinger og blodprøver til genetisk analyse.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

198

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Florida
      • Miami, Florida, Forenede Stater, 33136
        • University of Miami
    • New York
      • Buffalo, New York, Forenede Stater, 14203
        • University at Buffalo

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

1 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Udvælgelse vil overvejende foregå via primære klinikker, dvs. lægehenvisninger, når patienter har en bevægelsesforstyrrelse, der er mistænkelig for RDP.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • klinisk præsentation i overensstemmelse med ATP1A3 sygdom (RDP, AHC) eller bekræftet diagnose af RDP eller AHC

Ekskluderingskriterier:

  • ingen

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
ATP1A3 mutation
Dem med RDP, AHC, upåvirkede bærere af ATP1A3-mutationer og ikke-bærende familiemedlemmer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
RDP Sværhedsgrad
Tidsramme: Besøg 1 (basislinje)
Anamnese med symptomdebut og varighed vil blive indhentet, og den aktuelle sværhedsgrad vurderes.
Besøg 1 (basislinje)

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Tilstedeværelse af neuropsykiatrisk sygdom
Tidsramme: Vil blive vurderet ved besøg 1 (baseline) og 2 (24 måneder), med ca. 2 års mellemrum
Psykiatrisk samtale og kognitiv vurdering vil blive udført for at undersøge tilstedeværelse eller fravær af symptomer.
Vil blive vurderet ved besøg 1 (baseline) og 2 (24 måneder), med ca. 2 års mellemrum

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

State University of New York at Buffalo

Samarbejdspartnere

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Allison Brashear, MD, Dean, University at Buffalo Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. april 2008

Primær færdiggørelse (Anslået)

31. juli 2027

Studieafslutning (Anslået)

31. juli 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. maj 2008

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. maj 2008

Først opslået (Anslået)

22. maj 2008

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

6. maj 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. maj 2026

Sidst verificeret

1. maj 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 1688159
  • BG05-556 (Anden identifikator: Wake Forest University School of Medicine)
  • 1R01NS058949-01A1 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • IRB00007686 (Anden identifikator: Wake Forest University School of Medicine)
  • 1704511 (Anden identifikator: University of California, Davis IRB)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner