Études des présentations phénotypiques variables de la dystonie d'apparition rapide, du parkinsonisme et d'autres troubles du mouvement
11 avril 2024 mis à jour par: Allison Brashear, MD, MBA, State University of New York at Buffalo
Conséquences cliniques, génétiques et cellulaires des mutations de la NA,K-ATPase ATP1A3
Les objectifs de cette étude sont d'identifier les personnes atteintes de dystonie-parkinsonisme (RDP) à apparition rapide ou de mutations du gène RDP, de documenter la prévalence de la maladie et de cartographier son histoire naturelle.
Aperçu de l'étude
Statut
Recrutement
Les conditions
Description détaillée
La dystonie-parkinsonisme d'apparition rapide (RDP) est un trouble rare du mouvement avec des caractéristiques variables allant de l'apparition soudaine (quelques heures à quelques jours) de spasmes dystoniques sévères à l'apparition progressive de la crampe de l'écrivain. RDP a des éléments à la fois de la dystonie et de la maladie de Parkinson, deux maladies neurologiques avec des symptômes moteurs et neuropsychologiques qui entravent la qualité de vie. Un déclencheur interne associé à un stress physiologique extrême a été signalé avant l'apparition brutale des symptômes de RDP.
Cette étude, qui est la continuation d'une étude antérieure commencée par le Dr Allison Brashear, vise à identifier plus clairement les caractéristiques associées au RDP et à explorer si les mutations du gène RDP sont associées aux dystonies atypiques, à la maladie de Parkinson et à d'autres troubles du mouvement. .
L'étude comprend des évaluations neurologiques en personne ou à distance (télémédecine) et des échantillons de sang pour analyse génétique.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Estimé)
198
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Coordonnées de l'étude
- Nom: Rebecca Firth, MHA
- Numéro de téléphone: 716-881-7461
- E-mail: rsfirth@buffalo.edu
Lieux d'étude
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California
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Sacramento, California, États-Unis, 95817
- Recrutement
- University of California, Davis
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Contact:
- Eleonora Napoli, PhD
- E-mail: enapoli@ucdavis.edu
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Chercheur principal:
- Vicki Wheelock, MD
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Florida
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Miami, Florida, États-Unis, 33136
- Recrutement
- University of Miami
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Chercheur principal:
- Ihtsham Haq, MD
-
Contact:
- Silvia Vargas, CCRP
- Numéro de téléphone: 305-243-3647
- E-mail: s.vargasparra@med.miami.edu
-
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New York
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Buffalo, New York, États-Unis, 14203
- Recrutement
- University at Buffalo
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Contact:
- Rebecca Firth, MHA
- Numéro de téléphone: 716-881-7461
- E-mail: rsfirth@buffalo.edu
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
1 an et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
La sélection se fera principalement par l'intermédiaire des cliniques de soins primaires, c'est-à-dire les références des médecins lorsque les patients présentent un trouble du mouvement suspect de RDP.
La description
Critère d'intégration:
- présentation clinique compatible avec la maladie ATP1A3 (RDP, AHC) ou diagnostic confirmé de RDP ou AHC
Critère d'exclusion:
- aucun
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Mutation ATP1A3
Ceux avec RDP, AHC, porteurs non affectés de mutations ATP1A3 et membres de la famille non porteurs
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Gravité RDP
Délai: Visite 1 (référence)
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L'historique de l'apparition et de la durée des symptômes sera obtenu et le degré de gravité actuel sera évalué.
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Visite 1 (référence)
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Présence d'une maladie neuropsychiatrique
Délai: Seront évalués lors des visites 1 (baseline) et 2 (24 mois), à environ 2 ans d'intervalle
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Un entretien psychiatrique et une évaluation cognitive seront effectués pour examiner la présence ou l'absence de symptômes.
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Seront évalués lors des visites 1 (baseline) et 2 (24 mois), à environ 2 ans d'intervalle
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Allison Brashear, MD, Dean, University at Buffalo Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Cook JF, Hill DF, Snively BM, Boggs N, Suerken CK, Haq I, Stacy M, McCall WV, Ozelius LJ, Sweadner KJ, Brashear A. Cognitive impairment in rapid-onset dystonia-parkinsonism. Mov Disord. 2014 Mar;29(3):344-50. doi: 10.1002/mds.25790. Epub 2014 Jan 16.
- Brashear A, Mink JW, Hill DF, Boggs N, McCall WV, Stacy MA, Snively B, Light LS, Sweadner KJ, Ozelius LJ, Morrison L. ATP1A3 mutations in infants: a new rapid-onset dystonia-Parkinsonism phenotype characterized by motor delay and ataxia. Dev Med Child Neurol. 2012 Nov;54(11):1065-7. doi: 10.1111/j.1469-8749.2012.04421.x. Epub 2012 Aug 28.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 avril 2008
Achèvement primaire (Estimé)
31 juillet 2027
Achèvement de l'étude (Estimé)
31 juillet 2027
Dates d'inscription aux études
Première soumission
20 mai 2008
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
21 mai 2008
Première publication (Estimé)
22 mai 2008
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Estimé)
15 avril 2024
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
11 avril 2024
Dernière vérification
1 avril 2024
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 1688159
- BG05-556 (Autre identifiant: Wake Forest University School of Medicine)
- 1R01NS058949-01A1 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
- IRB00007686 (Autre identifiant: Wake Forest University School of Medicine)
- 1704511 (Autre identifiant: University of California, Davis IRB)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .