Studi sulle presentazioni fenotipiche variabili del parkinsonismo distonico ad esordio rapido e altri disturbi del movimento
4 maggio 2026 aggiornato da: Allison Brashear, MD, MBA, State University of New York at Buffalo
Conseguenze cliniche, genetiche e cellulari delle mutazioni nella NA, K-ATPasi ATP1A3
Gli scopi di questo studio sono identificare le persone con distonia-parkinsonismo (RDP) o mutazioni del gene RDP, documentare la prevalenza della malattia e mappare la sua storia naturale.
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Condizioni
Descrizione dettagliata
La distonia-parkinsonismo a rapida insorgenza (RDP) è un raro disturbo del movimento con caratteristiche variabili che vanno dall'insorgenza improvvisa (ore o giorni) di gravi spasmi distonici all'insorgenza graduale del crampo dello scrittore. RDP ha elementi sia di distonia che di morbo di Parkinson, due malattie neurologiche con sintomi motori e neuropsicologici che ostacolano la qualità della vita. Un fattore scatenante interno associato a stress fisiologico estremo è stato segnalato prima dell'insorgenza improvvisa dei sintomi di RDP.
Questo studio, che è la continuazione di un precedente studio iniziato dal Dr. Allison Brashear, mira a identificare più chiaramente le caratteristiche associate a RDP e ad esplorare se le mutazioni nel gene RDP sono associate a distonie atipiche, morbo di Parkinson e altri disturbi del movimento .
Lo studio prevede valutazioni neurologiche di persona o a distanza (telemedicina) e campioni di sangue per analisi genetiche.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
198
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Florida
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Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
- University of Miami
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New York
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Buffalo, New York, Stati Uniti, 14203
- University at Buffalo
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
1 anno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
La selezione avverrà prevalentemente tramite cliniche di assistenza primaria, ad esempio, rinvii medici quando i pazienti presentano un disturbo del movimento sospetto per RDP.
Descrizione
Criterio di inclusione:
- presentazione clinica coerente con malattia ATP1A3 (RDP, AHC) o diagnosi confermata di RDP o AHC
Criteri di esclusione:
- nessuno
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Mutazione ATP1A3
Quelli con RDP, AHC, portatori non affetti di mutazioni ATP1A3 e membri della famiglia non portatori
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Gravità PSR
Lasso di tempo: Visita 1 (riferimento)
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Verrà ottenuta la storia dell'insorgenza e della durata dei sintomi e verrà valutato l'attuale grado di gravità.
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Visita 1 (riferimento)
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Presenza di malattia neuropsichiatrica
Lasso di tempo: Sarà valutato alle visite 1 (basale) e 2 (24 mesi), a circa 2 anni di distanza
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Il colloquio psichiatrico e la valutazione cognitiva saranno eseguiti per esaminare la presenza o l'assenza di sintomi.
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Sarà valutato alle visite 1 (basale) e 2 (24 mesi), a circa 2 anni di distanza
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Investigatori
- Investigatore principale: Allison Brashear, MD, Dean, University at Buffalo Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
- Cook JF, Hill DF, Snively BM, Boggs N, Suerken CK, Haq I, Stacy M, McCall WV, Ozelius LJ, Sweadner KJ, Brashear A. Cognitive impairment in rapid-onset dystonia-parkinsonism. Mov Disord. 2014 Mar;29(3):344-50. doi: 10.1002/mds.25790. Epub 2014 Jan 16.
- Brashear A, Mink JW, Hill DF, Boggs N, McCall WV, Stacy MA, Snively B, Light LS, Sweadner KJ, Ozelius LJ, Morrison L. ATP1A3 mutations in infants: a new rapid-onset dystonia-Parkinsonism phenotype characterized by motor delay and ataxia. Dev Med Child Neurol. 2012 Nov;54(11):1065-7. doi: 10.1111/j.1469-8749.2012.04421.x. Epub 2012 Aug 28.
Collegamenti utili
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 aprile 2008
Completamento primario (Stimato)
31 luglio 2027
Completamento dello studio (Stimato)
31 luglio 2027
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
20 maggio 2008
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
21 maggio 2008
Primo Inserito (Stimato)
22 maggio 2008
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
6 maggio 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
4 maggio 2026
Ultimo verificato
1 maggio 2026
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Manifestazioni neurologiche
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Disturbi del movimento
- Malattie dei gangli basali
- Discinesia
- Condizioni patologiche, segni e sintomi
- Segni e sintomi
- Distonia
- Malattie parkinsoniane
- Emiplegia alternante dell'infanzia
- Distonia 12
Altri numeri di identificazione dello studio
- 1688159
- BG05-556 (Altro identificatore: Wake Forest University School of Medicine)
- 1R01NS058949-01A1 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
- IRB00007686 (Altro identificatore: Wake Forest University School of Medicine)
- 1704511 (Altro identificatore: University of California, Davis IRB)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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