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Studien der variablen phänotypischen Präsentationen von schnell einsetzender Dystonie, Parkinsonismus und anderen Bewegungsstörungen

4. Mai 2026 aktualisiert von: Allison Brashear, MD, MBA, State University of New York at Buffalo

Klinische, genetische und zelluläre Folgen von Mutationen in der NA,K-ATPase ATP1A3

Der Zweck dieser Studie besteht darin, Personen mit schnell einsetzendem Dystonie-Parkinsonismus (RDP) oder Mutationen des RDP-Gens zu identifizieren, die Prävalenz der Krankheit zu dokumentieren und ihren natürlichen Verlauf abzubilden.

Studienübersicht

Status

Aktiv, nicht rekrutierend

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Der schnell einsetzende Dystonie-Parkinsonismus (RDP) ist eine seltene Bewegungsstörung mit variablen Merkmalen, die vom plötzlichen Beginn (Stunden bis Tage) schwerer dystonischer Krämpfe bis zum allmählichen Beginn des Schreibkrampfs reichen. RDP weist Elemente sowohl von Dystonie als auch von Parkinson auf – zwei neurologische Erkrankungen mit motorischen und neuropsychologischen Symptomen, die die Lebensqualität beeinträchtigen. Vor dem plötzlichen Auftreten von RDP-Symptomen wurde über einen internen Auslöser im Zusammenhang mit extremem physiologischem Stress berichtet.

Diese Studie, die eine Fortsetzung einer früheren Studie ist, die von Dr. Allison Brashear begonnen wurde, zielt darauf ab, die mit RDP verbundenen Merkmale klarer zu identifizieren und zu untersuchen, ob Mutationen im RDP-Gen mit atypischen Dystonien, der Parkinson-Krankheit und anderen Bewegungsstörungen assoziiert sind .

Die Studie umfasst persönliche oder ferngesteuerte (telemedizinische) neurologische Untersuchungen und Blutproben für die genetische Analyse.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

198

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Florida
      • Miami, Florida, Vereinigte Staaten, 33136
        • University of Miami
    • New York
      • Buffalo, New York, Vereinigte Staaten, 14203
        • University at Buffalo

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Die Auswahl erfolgt überwiegend über hausärztliche Kliniken, d. h. über ärztliche Überweisungen bei RDP-verdächtigen Bewegungsstörungen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • klinische Präsentation im Einklang mit der ATP1A3-Krankheit (RDP, AHC) oder bestätigte Diagnose von RDP oder AHC

Ausschlusskriterien:

  • keiner

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
ATP1A3-Mutation
Personen mit RDP, AHC, nicht betroffene Träger von ATP1A3-Mutationen und nicht tragende Familienmitglieder

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
RDP-Schweregrad
Zeitfenster: Besuch 1 (Basislinie)
Die Anamnese des Auftretens und der Dauer der Symptome wird erhoben und der aktuelle Schweregrad bewertet.
Besuch 1 (Basislinie)

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Vorhandensein einer neuropsychiatrischen Erkrankung
Zeitfenster: Wird bei den Besuchen 1 (Ausgangswert) und 2 (24 Monate) im Abstand von etwa 2 Jahren beurteilt
Ein psychiatrisches Gespräch und eine kognitive Bewertung werden durchgeführt, um das Vorhandensein oder Fehlen von Symptomen zu untersuchen.
Wird bei den Besuchen 1 (Ausgangswert) und 2 (24 Monate) im Abstand von etwa 2 Jahren beurteilt

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

State University of New York at Buffalo

Mitarbeiter

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)

Ermittler

  • Hauptermittler: Allison Brashear, MD, Dean, University at Buffalo Jacobs School of Medicine and Biomedical Sciences

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. April 2008

Primärer Abschluss (Geschätzt)

31. Juli 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Juli 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

20. Mai 2008

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. Mai 2008

Zuerst gepostet (Geschätzt)

22. Mai 2008

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

6. Mai 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. Mai 2026

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 1688159
  • BG05-556 (Andere Kennung: Wake Forest University School of Medicine)
  • 1R01NS058949-01A1 (US NIH Stipendium/Vertrag)
  • IRB00007686 (Andere Kennung: Wake Forest University School of Medicine)
  • 1704511 (Andere Kennung: University of California, Davis IRB)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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