Genetické mutace a environmentální expozice u mladých pacientů s retinoblastomem a u jejich rodičů a mladých zdravých nepříbuzných dobrovolníků
Metabolismus karcinogenu, oprava DNA, expozice rodičů a retinoblastom
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
CÍLE:
I. Zkoumat roli genotypů pro enzymy metabolizující karcinogen (CME) a DNA reparační proteiny (DRP) otce dětí s diagnózou retinoblastom (RB) a jeho environmentální expozice před početím dítěte v etiologii sporadické bilaterální retinoblastom.
II. Testovat, zda je prevalence předkoncepčních environmentálních expozic a polymorfismů se známými nebo předpokládanými funkčními důsledky v genech pro CME a DRP odlišná u otců dětí se sporadickou bilaterální RB ve srovnání s otci kontrolní skupiny.
III. Testovat, zda je prevalence otce? předkoncepční environmentální expozice a jeho polymorfismy v CME a DRP se liší mezi podskupinami případů definovanými typem mutace na lokusu genu RB1.
IV. Zkoumat roli genotypů pro CME a DRPs matky a dítěte a environmentální expozice po početí dítěte v etiologii sporadické unilaterální RB.
V. Testovat, zda je prevalence environmentálních expozic během těhotenství a polymorfismů se známými nebo předpokládanými funkčními důsledky u CME u matek dětí se sporadickou jednostrannou RB odlišná ve srovnání s matkami kontrolní skupiny.
VI. Testovat, zda je prevalence polymorfismů v genech pro CME a DRP se známými nebo předpokládanými funkčními důsledky odlišná u dětí se sporadickou unilaterální RB ve srovnání s kontrolami.
VII. Testovat, zda se prevalence gestačních expozic a polymorfismů v genech pro CMEs matky a polymorfismy v genech pro CME a DRPs u dětí liší mezi podskupinami případů definovanými typem mutace v lokusu genu RB1.
PŘEHLED: Toto je multicentrická studie.
Účastníci absolvují strukturovaný dotazník po telefonickém rozhovoru. Rodičovské dotazníky shromažďují základní demografické údaje (včetně věku, rasy, vzdělání a příjmu), pracovní anamnézu, lékařskou radiaci, užívání stravy a doplňků stravy (za rok před těhotenstvím u otce, během těhotenství u matky), užívání tabáku a alkoholu. použití. Matky jsou také dotázány na domácí pesticidy a dřívější technologii asistované reprodukce.
Kontroly (rodiče) poskytují vzorky slin. Pokud je pacient zařazen také na COG-ARET0332, měly by být předloženy vzorky krve a nádoru pacienta. Rodiče pacientů s tímto protokolem by také měli předložit vzorek krve. Mohou být předloženy vzorky krve od postiženého dítěte a vzorky krve a/nebo sputa od rodičů. Měly by být předloženy vzorky nádoru, pokud jsou k dispozici.
U některých pacientů se provádí test detekce mutace RB1 na DNA pocházející z periferní krve. Pokud se mutace najde, rodiče? Testuje se také DNA. Vzorky krve procházejí sekvenační analýzou založenou na DNA, genotypizací jednonukleotidového polymorfismu, kvantitativní analýzou Southern blot, izolací RNA a analýzou řetězové reakce s reverzní transkriptázou a polymerázou a analýzou ztráty heterozygotnosti.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
British Columbia
-
Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3V4
- British Columbia Children's Hospital
-
-
Nova Scotia
-
Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3K 6R8
- IWK Health Centre
-
-
-
-
-
San Juan, Portoriko, 00912
- San Jorge Children's Hospital
-
-
-
-
California
-
Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
- Children's Hospital Los Angeles
-
Madera, California, Spojené státy, 93636-8762
- Children's Hospital Central California
-
San Francisco, California, Spojené státy, 94115
- UCSF Medical Center-Mount Zion
-
San Francisco, California, Spojené státy, 94143
- UCSF Medical Center-Parnassus
-
-
Colorado
-
Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
- Children's Hospital Colorado
-
-
Connecticut
-
Hartford, Connecticut, Spojené státy, 06106
- Connecticut Children's Medical Center
-
-
Delaware
-
Wilmington, Delaware, Spojené státy, 19803
- Alfred I duPont Hospital for Children
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Spojené státy, 20007
- MedStar Georgetown University Hospital
-
-
Florida
-
Jacksonville, Florida, Spojené státy, 32207
- Nemours Children's Clinic-Jacksonville
-
Miami, Florida, Spojené státy, 33136
- University of Miami Miller School of Medicine-Sylvester Cancer Center
-
Orlando, Florida, Spojené státy, 32806
- Nemours Children's Clinic - Orlando
-
Pensacola, Florida, Spojené státy, 32504
- Sacred Heart Hospital
-
Pensacola, Florida, Spojené státy, 32504
- Nemours Children's Clinic - Pensacola
-
Saint Petersburg, Florida, Spojené státy, 33701
- Johns Hopkins All Children's Hospital
-
Tampa, Florida, Spojené státy, 33607
- Saint Joseph's Hospital/Children's Hospital-Tampa
-
West Palm Beach, Florida, Spojené státy, 33407
- Saint Mary's Hospital
-
-
Georgia
-
Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
- Emory University Hospital/Winship Cancer Institute
-
Atlanta, Georgia, Spojené státy, 30322
- Children's Healthcare of Atlanta - Egleston
-
-
Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60612
- University of Illinois
-
Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
- Lurie Children's Hospital-Chicago
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
- Indiana University/Melvin and Bren Simon Cancer Center
-
Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
- Riley Hospital for Children
-
-
Iowa
-
Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
- University of Iowa/Holden Comprehensive Cancer Center
-
-
Kentucky
-
Lexington, Kentucky, Spojené státy, 40536
- University of Kentucky/Markey Cancer Center
-
-
Michigan
-
Detroit, Michigan, Spojené státy, 48201
- Wayne State University/Karmanos Cancer Institute
-
Grand Rapids, Michigan, Spojené státy, 49503
- Spectrum Health at Butterworth Campus
-
Grand Rapids, Michigan, Spojené státy, 49503
- Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health
-
-
Minnesota
-
Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
- University of Minnesota/Masonic Cancer Center
-
Rochester, Minnesota, Spojené státy, 55905
- Mayo Clinic
-
-
Mississippi
-
Jackson, Mississippi, Spojené státy, 39216
- University of Mississippi Medical Center
-
-
Missouri
-
Columbia, Missouri, Spojené státy, 65201
- Columbia Regional
-
Columbia, Missouri, Spojené státy, 65212
- University of Missouri - Ellis Fischel
-
Kansas City, Missouri, Spojené státy, 64108
- The Childrens Mercy Hospital
-
Saint Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
- Washington University School of Medicine
-
-
Nevada
-
Las Vegas, Nevada, Spojené státy, 89106
- Nevada Cancer Research Foundation CCOP
-
-
New Mexico
-
Albuquerque, New Mexico, Spojené státy, 87102
- University of New Mexico Cancer Center
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10065
- Memorial Sloan Kettering Cancer Center
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
- Duke University Medical Center
-
-
Ohio
-
Cincinnati, Ohio, Spojené státy, 45229
- Cincinnati Children's Hospital Medical Center
-
Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44195
- Cleveland Clinic Foundation
-
Cleveland, Ohio, Spojené státy, 44106
- Rainbow Babies and Childrens Hospital
-
Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
- Nationwide Children's Hospital
-
Dayton, Ohio, Spojené státy, 45404
- Dayton Children's Hospital
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Children's Hospital of Philadelphia
-
Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
- Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
-
-
Texas
-
Amarillo, Texas, Spojené státy, 79106
- Texas Tech University Health Sciences Center-Amarillo
-
Corpus Christi, Texas, Spojené státy, 78411
- Driscoll Children's Hospital
-
Fort Worth, Texas, Spojené státy, 76104
- Cook Children's Medical Center
-
San Antonio, Texas, Spojené státy, 78229
- University of Texas Health Science Center at San Antonio
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Popis
Kritéria pro zařazení:
Případy musí splňovat následující kritéria:
Diagnostikován sporadický retinoblastom (RB) dne 07.01.2006 nebo později
- Žádný familiární retinoblastom
- Mít svolení lékaře kontaktovat rodiče
- Diagnostikováno a/nebo léčeno v zařízení dětské onkologické skupiny (COG) nebo v nemocnici *Wills Eye Hospital
Ovládací prvky musí splňovat 1 z následujících kritérií:
- Matka dítěte s jednostrannou RB
- Otec dítěte s oboustrannou RB
- Pokud je to možné, věkově nepříbuzné dítě
- Musí mít bydliště v USA nebo Kanadě
- Telefon musí mít doma
- Biologický rodič mluví anglicky nebo španělsky
- Souběžná léčba v terapeutické studii NENÍ vyžadována
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pozorovací (analýza biomarkerů)
Účastníci absolvují strukturovaný dotazník po telefonickém rozhovoru. Rodičovské dotazníky shromažďují základní demografické údaje (včetně věku, rasy, vzdělání a příjmu), pracovní anamnézu, lékařskou radiaci, užívání stravy a doplňků stravy (za rok před těhotenstvím u otce, během těhotenství u matky), užívání tabáku a alkoholu. použití. Matky jsou také dotázány na domácí pesticidy a dřívější technologii asistované reprodukce. Kontroly (rodiče) poskytují vzorky slin. Pokud je pacient zařazen také na COG-ARET0332, měly by být předloženy vzorky krve a nádoru pacienta. Rodiče pacientů s tímto protokolem by také měli předložit vzorek krve. Mohou být předloženy vzorky krve od postiženého dítěte a vzorky krve a/nebo sputa od rodičů. Měly by být předloženy vzorky nádoru, pokud jsou k dispozici. U některých pacientů se provádí test detekce mutace RB1 na DNA pocházející z periferní krve. Pokud se mutace najde, rodiče? Testuje se také DNA. |
Korelační studie
Pomocná studia
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Asociace pravděpodobnosti narození dítěte s bilaterálním retinoblastomem (RB) s otcovským genotypem pro vybrané geny pro opravu DNA a geny enzymů metabolizujících karcinogen (CME)
Časové okno: Není poskytnuto
|
Není poskytnuto
|
|
Pravděpodobnost, že matky s jednostrannými případy RB mají větší pravděpodobnost, že budou mít specifické varianty genu pro opravu DNA než matky z kontrolní skupiny
Časové okno: Není poskytnuto
|
Není poskytnuto
|
|
Významný vliv specifické opravy DNA a genotypů CME na riziko jednostranné RB
Časové okno: Není poskytnuto
|
Není poskytnuto
|
|
Pravděpodobnost, že se podtyp bilaterální mutace RB1 bude lišit podle opravy DNA nebo genotypu CME nebo předkoncepčních expozic otců bilaterálních případů RB
Časové okno: Není poskytnuto
|
Není poskytnuto
|
|
Pravděpodobnost, že se podtyp jednostranné mutace RB1 bude lišit podle opravy DNA nebo genotypu CME matky, postiženého dítěte a gestační expozice
Časové okno: Není poskytnuto
|
Není poskytnuto
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Greta Bunin, Children's Oncology Group
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
- Novotvary podle histologického typu
- Novotvary
- Novotvary podle místa
- Novotvary, žlázové a epiteliální
- Oční nemoci
- Onemocnění sítnice
- Novotvary, neuroepiteliální
- Neuroektodermální nádory
- Novotvary, zárodečné buňky a embryonální
- Novotvary, nervová tkáň
- Oční choroby, dědičné
- Novotvary oka
- Novotvary sítnice
- Retinoblastom
Další identifikační čísla studie
- AEPI05N1 (Jiný identifikátor: CTEP)
- U10CA098543 (Grant/smlouva NIH USA)
- NCI-2009-00366 (Identifikátor registru: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
- COG-AEPI05N1
- CDR0000588296
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .