Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Genetiske mutationer og miljøeksponering hos unge patienter med retinoblastom og hos deres forældre og unge sunde ikke-beslægtede frivillige

4. oktober 2019 opdateret af: Children's Oncology Group

Kræftfremkaldende stofskifte, DNA-reparation, forældreeksponering og retinoblastom

Denne laboratorieundersøgelse ser på genetiske mutationer og miljøeksponering hos unge patienter med retinoblastom og hos deres forældre og unge raske ikke-beslægtede frivillige. Indsamling af information om genmutationer og miljøeksponering kan hjælpe læger med at lære mere om årsagerne til retinoblastom hos unge patienter.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

MÅL:

I. At undersøge rollen af ​​genotyper for kræftfremkaldende metaboliserende enzymer (CME) og DNA-reparationsproteiner (DRP'er) hos faderen til børn diagnosticeret med retinoblastom (RB) og hans miljøeksponeringer forud for barnets undfangelse i ætiologien af ​​sporadiske bilaterale retinoblastom.

II. For at teste, om prævalensen af ​​miljøeksponeringer og polymorfier med kendte eller forudsagte funktionelle konsekvenser i gener for CME'er og DRP'er er anderledes hos fædre til børn med sporadisk bilateral RB sammenlignet med fædre i kontrolgruppen.

III. For at teste om udbredelsen af ​​faderens miljøeksponeringer og hans polymorfier i CME'er og DRP'er adskiller sig mellem undergrupper af tilfælde defineret af typen af ​​mutation ved RB1-genlocuset.

IV. At undersøge rollen af ​​genotyper for CME'er og DRP'er af moderen og barnet og miljøeksponeringer efter barnets undfangelse i ætiologien af ​​sporadisk ensidig RB.

V. At teste, om prævalensen af ​​miljøeksponeringer under graviditeten og polymorfier med kendte eller forudsagte funktionelle konsekvenser i CME'er er anderledes hos mødre til børn med sporadisk unilateral RB sammenlignet med mødre i kontrolgruppen.

VI. For at teste, om forekomsten af ​​polymorfismer i gener for CME'er og DRP'er med kendte eller forudsagte funktionelle konsekvenser er anderledes hos børn med sporadisk unilateral RB sammenlignet med kontroller.

VII. For at teste, om prævalensen af ​​svangerskabseksponeringer og polymorfismer i gener for CME'er fra moderen og polymorfismer i gener for CME og DRP'er hos børn adskiller sig mellem undergrupper af tilfælde defineret af typen af ​​mutation ved RB1-genlocuset.

OVERSIGT: Dette er en multicenterundersøgelse.

Deltagerne gennemgår et struktureret telefoninterview-spørgeskema. Forældrespørgeskemaerne indsamler grundlæggende demografiske data (herunder alder, race, uddannelse og indkomst), erhvervshistorie, medicinsk strålingseksponering, kost og kosttilskud (for året før graviditet for far, under graviditet for mor), tobaksbrug og alkohol brug. Mødrene bliver også spurgt om pesticider i boliger og forudgående assisteret reproduktionsteknologi.

Kontroller (forældre) giver spytprøver. Hvis en patient også er tilmeldt COG-ARET0332, skal patientens blod- og tumorprøver indsendes. Forældre til patienter på denne protokol bør også indsende en blodprøve. Der kan indsendes blodprøver fra det berørte barn og blod- og/eller opspytprøver fra forældrene. Tumorprøver skal indsendes, hvis de er tilgængelige.

For nogle patienter udføres et RB1-mutationsdetektionsassay på DNA afledt fra perifert blod. Hvis mutationen er fundet, forældrene? DNA screenes også. Blodprøver gennemgår DNA-baseret sekventeringsanalyse, enkelt nukleotid polymorfi genotyping, kvantitativ Southern blot-analyse, isolering af RNA og revers transkriptase-polymerase-kædereaktionsanalyse og tab af heterozygositetsanalyse.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

234

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3V4
        • British Columbia Children's Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canada, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Madera, California, Forenede Stater, 93636-8762
        • Children's Hospital Central California
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94115
        • UCSF Medical Center-Mount Zion
      • San Francisco, California, Forenede Stater, 94143
        • UCSF Medical Center-Parnassus
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Forenede Stater, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Forenede Stater, 06106
        • Connecticut Children's Medical Center
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Forenede Stater, 19803
        • Alfred I duPont Hospital for Children
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Forenede Stater, 20007
        • MedStar Georgetown University Hospital
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Forenede Stater, 32207
        • Nemours Children's Clinic-Jacksonville
      • Miami, Florida, Forenede Stater, 33136
        • University of Miami Miller School of Medicine-Sylvester Cancer Center
      • Orlando, Florida, Forenede Stater, 32806
        • Nemours Children's Clinic - Orlando
      • Pensacola, Florida, Forenede Stater, 32504
        • Sacred Heart Hospital
      • Pensacola, Florida, Forenede Stater, 32504
        • Nemours Children's Clinic - Pensacola
      • Saint Petersburg, Florida, Forenede Stater, 33701
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
      • Tampa, Florida, Forenede Stater, 33607
        • Saint Joseph's Hospital/Children's Hospital-Tampa
      • West Palm Beach, Florida, Forenede Stater, 33407
        • Saint Mary's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • Emory University Hospital/Winship Cancer Institute
      • Atlanta, Georgia, Forenede Stater, 30322
        • Children's Healthcare of Atlanta - Egleston
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60612
        • University of Illinois
      • Chicago, Illinois, Forenede Stater, 60611
        • Lurie Children's Hospital-Chicago
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
        • Indiana University/Melvin and Bren Simon Cancer Center
      • Indianapolis, Indiana, Forenede Stater, 46202
        • Riley Hospital for Children
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Forenede Stater, 52242
        • University of Iowa/Holden Comprehensive Cancer Center
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Forenede Stater, 40536
        • University of Kentucky/Markey Cancer Center
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Forenede Stater, 48201
        • Wayne State University/Karmanos Cancer Institute
      • Grand Rapids, Michigan, Forenede Stater, 49503
        • Spectrum Health at Butterworth Campus
      • Grand Rapids, Michigan, Forenede Stater, 49503
        • Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Forenede Stater, 55455
        • University of Minnesota/Masonic Cancer Center
      • Rochester, Minnesota, Forenede Stater, 55905
        • Mayo Clinic
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Forenede Stater, 39216
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Forenede Stater, 65201
        • Columbia Regional
      • Columbia, Missouri, Forenede Stater, 65212
        • University of Missouri - Ellis Fischel
      • Kansas City, Missouri, Forenede Stater, 64108
        • The Childrens Mercy Hospital
      • Saint Louis, Missouri, Forenede Stater, 63110
        • Washington University School of Medicine
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Forenede Stater, 89106
        • Nevada Cancer Research Foundation CCOP
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Forenede Stater, 87102
        • University of New Mexico Cancer Center
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Forenede Stater, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Forenede Stater, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44195
        • Cleveland Clinic Foundation
      • Cleveland, Ohio, Forenede Stater, 44106
        • Rainbow Babies and Childrens Hospital
      • Columbus, Ohio, Forenede Stater, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
      • Dayton, Ohio, Forenede Stater, 45404
        • Dayton Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Forenede Stater, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Texas
      • Amarillo, Texas, Forenede Stater, 79106
        • Texas Tech University Health Sciences Center-Amarillo
      • Corpus Christi, Texas, Forenede Stater, 78411
        • Driscoll Children's Hospital
      • Fort Worth, Texas, Forenede Stater, 76104
        • Cook Children's Medical Center
      • San Antonio, Texas, Forenede Stater, 78229
        • University of Texas Health Science Center at San Antonio
  • Puerto Rico
      • San Juan, Puerto Rico, 00912
        • San Jorge Children's Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Sager skal opfylde følgende kriterier:

    • Diagnosticeret med sporadisk retinoblastom (RB) på eller efter 07/01/2006

      • Intet familiært retinoblastom
    • Har lægens tilladelse til at kontakte forældrene
    • Diagnosticeret og/eller behandlet på en børneonkologisk gruppe (COG) institution eller *Wills Eye Hospital

  • Kontroller skal opfylde 1 af følgende kriterier:

    • Mor til et barn med ensidig RB
    • Far til et barn med bilateral RB
    • Aldersmatchet ikke-blodrelateret barn, hvis det er muligt
  • Skal bo i USA eller Canada
  • Skal have telefon i hjemmet
  • Biologisk forælder taler engelsk eller spansk
  • Samtidig behandling på et terapeutisk forsøg er IKKE påkrævet

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Observationel (biomarkøranalyse)

Deltagerne gennemgår et struktureret telefoninterview-spørgeskema. Forældrespørgeskemaerne indsamler grundlæggende demografiske data (herunder alder, race, uddannelse og indkomst), erhvervshistorie, medicinsk strålingseksponering, kost og kosttilskud (for året før graviditet for far, under graviditet for mor), tobaksbrug og alkohol brug. Mødrene bliver også spurgt om pesticider i boliger og forudgående assisteret reproduktionsteknologi.

Kontroller (forældre) giver spytprøver. Hvis en patient også er tilmeldt COG-ARET0332, skal patientens blod- og tumorprøver indsendes. Forældre til patienter på denne protokol bør også indsende en blodprøve. Der kan indsendes blodprøver fra det berørte barn og blod- og/eller opspytprøver fra forældrene. Tumorprøver skal indsendes, hvis de er tilgængelige.

For nogle patienter udføres et RB1-mutationsdetektionsassay på DNA afledt fra perifert blod. Hvis mutationen er fundet, forældrene? DNA screenes også.
Andet: Laboratoriebiomarkøranalyse
Korrelative undersøgelser
Andet: Spørgeskemaadministration
Hjælpestudier

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tidsramme
Sammenhæng mellem sandsynligheden for at få et barn med bilateralt retinoblastom (RB) med den faderlige genotype for udvalgte gener for DNA-reparation og carcinogen metaboliserende enzymer (CME)
Tidsramme: Ikke med
Ikke med
Sandsynlighed for, at mødre med ensidige RB-tilfælde er mere tilbøjelige til at have specifikke DNA-reparationsgenvarianter end mødrene i kontrolgruppen
Tidsramme: Ikke med
Ikke med
Signifikant effekt af specifik DNA-reparation og CME-genotyper på risikoen for ensidig RB
Tidsramme: Ikke med
Ikke med
Sandsynlighed for, at den bilaterale RB1-mutationsundertype vil variere afhængigt af DNA-reparation eller CME-genotype eller prækonception eksponeringer af fædre til bilaterale RB-tilfælde
Tidsramme: Ikke med
Ikke med
Sandsynlighed for, at den ensidige RB1-mutationssubtype vil variere afhængigt af DNA-reparation eller CME-genotype af moderen, af det berørte barn og med svangerskabseksponeringer
Tidsramme: Ikke med
Ikke med

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Children's Oncology Group

Samarbejdspartnere

National Cancer Institute (NCI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Greta Bunin, Children's Oncology Group

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

2. juni 2008

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. september 2015

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. juni 2008

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. juni 2008

Først opslået (Skøn)

4. juni 2008

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

8. oktober 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

4. oktober 2019

Sidst verificeret

1. juli 2018

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AEPI05N1 (Anden identifikator: CTEP)
  • U10CA098543 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
  • NCI-2009-00366 (Registry Identifier: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
  • COG-AEPI05N1
  • CDR0000588296

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner