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Mutazioni genetiche ed esposizione ambientale in giovani pazienti con retinoblastoma e nei loro genitori e giovani volontari sani non imparentati

4 ottobre 2019 aggiornato da: Children's Oncology Group

Metabolismo cancerogeno, riparazione del DNA, esposizioni parentali e retinoblastoma

Questo studio di laboratorio sta esaminando le mutazioni genetiche e l'esposizione ambientale nei giovani pazienti con retinoblastoma e nei loro genitori e giovani volontari sani non imparentati. La raccolta di informazioni sulle mutazioni genetiche e l'esposizione ambientale può aiutare i medici a saperne di più sulle cause del retinoblastoma nei giovani pazienti.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

OBIETTIVI:

I. Indagare il ruolo dei genotipi per gli enzimi metabolizzanti cancerogeni (CME) e le proteine ​​​​di riparazione del DNA (DRP) del padre di bambini con diagnosi di retinoblastoma (RB) e le sue esposizioni ambientali prima del concepimento del bambino nell'eziologia del bilaterale sporadico retinoblastoma.

II. Per verificare se la prevalenza delle esposizioni ambientali preconcezionali e dei polimorfismi con conseguenze funzionali note o previste nei geni per CME e DRP è diversa nei padri di bambini con RB bilaterale sporadico rispetto ai padri del gruppo di controllo.

III. Per verificare se la prevalenza del padre? le esposizioni ambientali preconcetto e i suoi polimorfismi in CME e DRP differiscono tra sottoinsiemi di casi definiti dal tipo di mutazione nel locus del gene RB1.

IV. Indagare il ruolo dei genotipi per CME e DRP della madre e del bambino e le esposizioni ambientali dopo il concepimento del bambino nell'eziologia della sporadica RB unilaterale.

V. Verificare se la prevalenza delle esposizioni ambientali durante la gravidanza e dei polimorfismi con conseguenze funzionali note o previste nelle CME è diversa nelle madri di bambini con RB monolaterale sporadico rispetto alle madri del gruppo di controllo.

VI. Per verificare se la prevalenza di polimorfismi nei geni per CME e DRP con conseguenze funzionali note o previste è diversa nei bambini con RB unilaterale sporadico rispetto ai controlli.

VII. Per verificare se la prevalenza delle esposizioni gestazionali e dei polimorfismi nei geni per CME della madre e dei polimorfismi nei geni per CME e DRP nei bambini differisce tra sottoinsiemi di casi definiti dal tipo di mutazione nel locus del gene RB1.

SCHEMA: Questo è uno studio multicentrico.

I partecipanti sono sottoposti a un questionario di intervista telefonica strutturato. I questionari dei genitori raccolgono dati demografici di base (inclusi età, razza, istruzione e reddito), anamnesi professionale, esposizione medica alle radiazioni, dieta e uso di integratori (per l'anno prima della gravidanza per il padre, durante la gravidanza per la madre), uso di tabacco e alcol utilizzo. Alle madri viene anche chiesto informazioni sui pesticidi residenziali e sulla precedente tecnologia di riproduzione assistita.

I controlli (genitori) forniscono campioni di saliva. Se un paziente è arruolato anche su COG-ARET0332, è necessario inviare i campioni di sangue e tumore del paziente. Anche i genitori dei pazienti su questo protocollo devono presentare un campione di sangue. Possono essere inviati campioni di sangue del bambino affetto e campioni di sangue e/o espettorato dei genitori. I campioni di tumore devono essere inviati se disponibili.

Per alcuni pazienti viene eseguito un test di rilevamento della mutazione RB1 sul DNA derivato dal sangue periferico. Se la mutazione viene trovata, i genitori? Anche il DNA viene sottoposto a screening. I campioni di sangue vengono sottoposti ad analisi di sequenziamento basate sul DNA, genotipizzazione del polimorfismo a singolo nucleotide, analisi quantitativa Southern blot, isolamento dell'RNA e analisi della reazione a catena della trascrittasi inversa-polimerasi e analisi della perdita di eterozigosi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

234

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3V4
        • British Columbia Children's Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canada, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
  • Porto Rico
      • San Juan, Porto Rico, 00912
        • San Jorge Children's Hospital
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Madera, California, Stati Uniti, 93636-8762
        • Children's Hospital Central California
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94115
        • UCSF Medical Center-Mount Zion
      • San Francisco, California, Stati Uniti, 94143
        • UCSF Medical Center-Parnassus
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Stati Uniti, 06106
        • Connecticut Children's Medical Center
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Stati Uniti, 19803
        • Alfred I duPont Hospital for Children
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Stati Uniti, 20007
        • MedStar Georgetown University Hospital
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Stati Uniti, 32207
        • Nemours Children's Clinic-Jacksonville
      • Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
        • University of Miami Miller School of Medicine-Sylvester Cancer Center
      • Orlando, Florida, Stati Uniti, 32806
        • Nemours Children's Clinic - Orlando
      • Pensacola, Florida, Stati Uniti, 32504
        • Sacred Heart Hospital
      • Pensacola, Florida, Stati Uniti, 32504
        • Nemours Children's Clinic - Pensacola
      • Saint Petersburg, Florida, Stati Uniti, 33701
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
      • Tampa, Florida, Stati Uniti, 33607
        • Saint Joseph's Hospital/Children's Hospital-Tampa
      • West Palm Beach, Florida, Stati Uniti, 33407
        • Saint Mary's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Emory University Hospital/Winship Cancer Institute
      • Atlanta, Georgia, Stati Uniti, 30322
        • Children's Healthcare of Atlanta - Egleston
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
        • University of Illinois
      • Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
        • Lurie Children's Hospital-Chicago
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Indiana University/Melvin and Bren Simon Cancer Center
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
        • Riley Hospital for Children
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
        • University of Iowa/Holden Comprehensive Cancer Center
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Stati Uniti, 40536
        • University of Kentucky/Markey Cancer Center
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Stati Uniti, 48201
        • Wayne State University/Karmanos Cancer Institute
      • Grand Rapids, Michigan, Stati Uniti, 49503
        • Spectrum Health at Butterworth Campus
      • Grand Rapids, Michigan, Stati Uniti, 49503
        • Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
        • University of Minnesota/Masonic Cancer Center
      • Rochester, Minnesota, Stati Uniti, 55905
        • Mayo Clinic
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Stati Uniti, 39216
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Stati Uniti, 65201
        • Columbia Regional
      • Columbia, Missouri, Stati Uniti, 65212
        • University of Missouri - Ellis Fischel
      • Kansas City, Missouri, Stati Uniti, 64108
        • The Childrens Mercy Hospital
      • Saint Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
        • Washington University School of Medicine
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Stati Uniti, 89106
        • Nevada Cancer Research Foundation CCOP
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Stati Uniti, 87102
        • University of New Mexico Cancer Center
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Stati Uniti, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44195
        • Cleveland Clinic Foundation
      • Cleveland, Ohio, Stati Uniti, 44106
        • Rainbow Babies and Childrens Hospital
      • Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
      • Dayton, Ohio, Stati Uniti, 45404
        • Dayton Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Texas
      • Amarillo, Texas, Stati Uniti, 79106
        • Texas Tech University Health Sciences Center-Amarillo
      • Corpus Christi, Texas, Stati Uniti, 78411
        • Driscoll Children's Hospital
      • Fort Worth, Texas, Stati Uniti, 76104
        • Cook Children's Medical Center
      • San Antonio, Texas, Stati Uniti, 78229
        • University of Texas Health Science Center at San Antonio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • I casi devono soddisfare i seguenti criteri:

    • Diagnosi di retinoblastoma sporadico (RB) il o dopo il 07/01/2006

      • Nessun retinoblastoma familiare
    • Avere il permesso del medico di contattare i genitori
    • Diagnosticato e/o curato presso un istituto del Children's Oncology Group (COG) o il *Wills Eye Hospital

  • I controlli devono soddisfare 1 dei seguenti criteri:

    • Madre di un bambino con RB unilaterale
    • Padre di un bambino con RB bilaterale
    • Bambino non imparentato con la stessa età, se possibile
  • Deve risiedere negli Stati Uniti o in Canada
  • Deve avere il telefono in casa
  • Il genitore biologico parla inglese o spagnolo
  • NON è richiesto il trattamento concomitante in una sperimentazione terapeutica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Osservazionale (analisi dei biomarcatori)

I partecipanti sono sottoposti a un questionario di intervista telefonica strutturato. I questionari dei genitori raccolgono dati demografici di base (inclusi età, razza, istruzione e reddito), anamnesi professionale, esposizione medica alle radiazioni, dieta e uso di integratori (per l'anno prima della gravidanza per il padre, durante la gravidanza per la madre), uso di tabacco e alcol utilizzo. Alle madri viene anche chiesto informazioni sui pesticidi residenziali e sulla precedente tecnologia di riproduzione assistita.

I controlli (genitori) forniscono campioni di saliva. Se un paziente è arruolato anche su COG-ARET0332, è necessario inviare i campioni di sangue e tumore del paziente. Anche i genitori dei pazienti su questo protocollo devono presentare un campione di sangue. Possono essere inviati campioni di sangue del bambino affetto e campioni di sangue e/o espettorato dei genitori. I campioni di tumore devono essere inviati se disponibili.

Per alcuni pazienti viene eseguito un test di rilevamento della mutazione RB1 sul DNA derivato dal sangue periferico. Se la mutazione viene trovata, i genitori? Anche il DNA viene sottoposto a screening.
Altro: Analisi dei biomarcatori di laboratorio
Studi correlati
Altro: Amministrazione del questionario
Studi accessori

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Associazione della probabilità di avere un figlio con retinoblastoma bilaterale (RB) con il genotipo paterno per i geni selezionati per la riparazione del DNA e gli enzimi metabolizzanti cancerogeni (CME)
Lasso di tempo: Non fornito
Non fornito
Probabilità che le madri di casi unilaterali di RB abbiano maggiori probabilità di avere specifiche varianti del gene di riparazione del DNA rispetto alle madri del gruppo di controllo
Lasso di tempo: Non fornito
Non fornito
Effetto significativo della riparazione specifica del DNA e dei genotipi CME sul rischio di RB unilaterale
Lasso di tempo: Non fornito
Non fornito
Probabilità che il sottotipo di mutazione bilaterale RB1 vari in base alla riparazione del DNA o al genotipo CME o alle esposizioni preconcezionali dei padri dei casi bilaterali di RB
Lasso di tempo: Non fornito
Non fornito
Probabilità che il sottotipo di mutazione unilaterale RB1 vari in base alla riparazione del DNA o al genotipo CME della madre, del bambino affetto e con esposizioni gestazionali
Lasso di tempo: Non fornito
Non fornito

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Children's Oncology Group

Collaboratori

National Cancer Institute (NCI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Greta Bunin, Children's Oncology Group

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

2 giugno 2008

Completamento primario (Effettivo)

1 settembre 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

3 giugno 2008

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

3 giugno 2008

Primo Inserito (Stima)

4 giugno 2008

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 ottobre 2019

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

4 ottobre 2019

Ultimo verificato

1 luglio 2018

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AEPI05N1 (Altro identificatore: CTEP)
  • U10CA098543 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
  • NCI-2009-00366 (Identificatore di registro: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
  • COG-AEPI05N1
  • CDR0000588296

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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