Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Genetische Mutationen und Umweltbelastung bei jungen Patienten mit Retinoblastom und bei ihren Eltern und jungen gesunden, nicht verwandten Freiwilligen

4. Oktober 2019 aktualisiert von: Children's Oncology Group

Karzinogenstoffwechsel, DNA-Reparatur, elterliche Exposition und Retinoblastom

Diese Laborstudie untersucht genetische Mutationen und Umwelteinflüsse bei jungen Patienten mit Retinoblastom und bei ihren Eltern und jungen gesunden, nicht verwandten Freiwilligen. Das Sammeln von Informationen über Genmutationen und Umweltbelastungen kann Ärzten helfen, mehr über die Ursachen des Retinoblastoms bei jungen Patienten zu erfahren.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

ZIELE:

I. Untersuchung der Rolle von Genotypen für karzinogen metabolisierende Enzyme (CME) und DNA-Reparaturproteine ​​(DRPs) des Vaters von Kindern, bei denen ein Retinoblastom (RB) diagnostiziert wurde, und seiner Umweltexposition vor der Empfängnis des Kindes in der Ätiologie sporadischer bilateraler Erkrankungen Retinoblastom.

II. Es sollte getestet werden, ob die Prävalenz von präkonzeptionellen Umweltexpositionen und Polymorphismen mit bekannten oder vorhergesagten funktionellen Konsequenzen in Genen für CMEs und DRPs bei Vätern von Kindern mit sporadischer bilateraler RB anders ist als bei Vätern der Kontrollgruppe.

III. Um zu testen, ob die Prävalenz des Vaters?s Vorurteile gegenüber Umweltbelastungen und seinen Polymorphismen bei CMEs und DRPs unterscheiden sich zwischen Untergruppen von Fällen, die durch die Art der Mutation am RB1-Genlokus definiert sind.

IV. Es sollte die Rolle von Genotypen für CMEs und DRPs von Mutter und Kind und Umweltexpositionen nach der Empfängnis des Kindes in der Ätiologie sporadischer unilateraler RB untersucht werden.

V. Um zu testen, ob die Prävalenz von Umweltexpositionen während der Schwangerschaft und Polymorphismen mit bekannten oder vorhergesagten funktionellen Konsequenzen bei CMEs bei Müttern von Kindern mit sporadischer einseitiger RB unterschiedlich ist im Vergleich zu Müttern der Kontrollgruppe.

VI. Um zu testen, ob die Prävalenz von Polymorphismen in Genen für CMEs und DRPs mit bekannten oder vorhergesagten funktionellen Konsequenzen bei Kindern mit sporadischer einseitiger RB anders ist als bei Kontrollen.

VII. Um zu testen, ob sich die Prävalenz von Schwangerschaftsexpositionen und Polymorphismen in Genen für CMEs der Mutter und die Polymorphismen in Genen für CME und DRPs bei den Kindern zwischen Untergruppen von Fällen unterscheidet, die durch die Art der Mutation am RB1-Genlocus definiert sind.

ÜBERBLICK: Dies ist eine multizentrische Studie.

Die Teilnehmer durchlaufen einen strukturierten telefonischen Fragebogen. Die Elternfragebögen erheben grundlegende demografische Daten (einschließlich Alter, Rasse, Bildung und Einkommen), berufliche Vorgeschichte, medizinische Strahlenbelastung, Ernährung und Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln (für das Jahr vor der Schwangerschaft für den Vater, während der Schwangerschaft für die Mutter), Tabakkonsum und Alkohol verwenden. Die Mütter werden auch nach häuslichen Pestiziden und früheren Techniken der assistierten Reproduktion gefragt.

Kontrollen (Eltern) liefern Speichelproben. Wenn ein Patient auch für COG-ARET0332 registriert ist, sollten die Blut- und Tumorproben des Patienten eingereicht werden. Eltern von Patienten mit diesem Protokoll sollten ebenfalls eine Blutprobe einreichen. Es können Blutproben des betroffenen Kindes sowie Blut- und/oder Sputumproben der Eltern eingereicht werden. Falls vorhanden, sollten Tumorproben eingereicht werden.

Bei manchen Patienten wird ein RB1-Mutations-Nachweisassay an aus peripherem Blut stammender DNA durchgeführt. Wenn die Mutation gefunden wird, die Eltern? DNA wird auch gescreent. Blutproben werden einer DNA-basierten Sequenzanalyse, einer Einzelnukleotid-Polymorphismus-Genotypisierung, einer quantitativen Southern-Blot-Analyse, einer RNA-Isolierung und einer Reverse-Transkriptase-Polymerase-Kettenreaktionsanalyse und einer Analyse des Verlusts der Heterozygotie unterzogen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

234

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3V4
        • British Columbia Children's Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
  • Puerto Rico
      • San Juan, Puerto Rico, 00912
        • San Jorge Children's Hospital
  • Vereinigte Staaten
    • California
      • Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Madera, California, Vereinigte Staaten, 93636-8762
        • Children's Hospital Central California
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94115
        • UCSF Medical Center-Mount Zion
      • San Francisco, California, Vereinigte Staaten, 94143
        • UCSF Medical Center-Parnassus
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Vereinigte Staaten, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Vereinigte Staaten, 06106
        • Connecticut Children's Medical Center
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Vereinigte Staaten, 19803
        • Alfred I duPont Hospital for Children
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20007
        • MedStar Georgetown University Hospital
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Vereinigte Staaten, 32207
        • Nemours Children's Clinic-Jacksonville
      • Miami, Florida, Vereinigte Staaten, 33136
        • University of Miami Miller School of Medicine-Sylvester Cancer Center
      • Orlando, Florida, Vereinigte Staaten, 32806
        • Nemours Children's Clinic - Orlando
      • Pensacola, Florida, Vereinigte Staaten, 32504
        • Sacred Heart Hospital
      • Pensacola, Florida, Vereinigte Staaten, 32504
        • Nemours Children's Clinic - Pensacola
      • Saint Petersburg, Florida, Vereinigte Staaten, 33701
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
      • Tampa, Florida, Vereinigte Staaten, 33607
        • Saint Joseph's Hospital/Children's Hospital-Tampa
      • West Palm Beach, Florida, Vereinigte Staaten, 33407
        • Saint Mary's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30322
        • Emory University Hospital/Winship Cancer Institute
      • Atlanta, Georgia, Vereinigte Staaten, 30322
        • Children's Healthcare of Atlanta - Egleston
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60612
        • University of Illinois
      • Chicago, Illinois, Vereinigte Staaten, 60611
        • Lurie Children's Hospital-Chicago
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Vereinigte Staaten, 46202
        • Indiana University/Melvin and Bren Simon Cancer Center
      • Indianapolis, Indiana, Vereinigte Staaten, 46202
        • Riley Hospital for Children
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Vereinigte Staaten, 52242
        • University of Iowa/Holden Comprehensive Cancer Center
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Vereinigte Staaten, 40536
        • University of Kentucky/Markey Cancer Center
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Vereinigte Staaten, 48201
        • Wayne State University/Karmanos Cancer Institute
      • Grand Rapids, Michigan, Vereinigte Staaten, 49503
        • Spectrum Health at Butterworth Campus
      • Grand Rapids, Michigan, Vereinigte Staaten, 49503
        • Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55455
        • University of Minnesota/Masonic Cancer Center
      • Rochester, Minnesota, Vereinigte Staaten, 55905
        • Mayo Clinic
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Vereinigte Staaten, 39216
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Vereinigte Staaten, 65201
        • Columbia Regional
      • Columbia, Missouri, Vereinigte Staaten, 65212
        • University of Missouri - Ellis Fischel
      • Kansas City, Missouri, Vereinigte Staaten, 64108
        • The Childrens Mercy Hospital
      • Saint Louis, Missouri, Vereinigte Staaten, 63110
        • Washington University School of Medicine
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Vereinigte Staaten, 89106
        • Nevada Cancer Research Foundation CCOP
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Vereinigte Staaten, 87102
        • University of New Mexico Cancer Center
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Vereinigte Staaten, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Vereinigte Staaten, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Vereinigte Staaten, 44195
        • Cleveland Clinic Foundation
      • Cleveland, Ohio, Vereinigte Staaten, 44106
        • Rainbow Babies and Childrens Hospital
      • Columbus, Ohio, Vereinigte Staaten, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
      • Dayton, Ohio, Vereinigte Staaten, 45404
        • Dayton Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Texas
      • Amarillo, Texas, Vereinigte Staaten, 79106
        • Texas Tech University Health Sciences Center-Amarillo
      • Corpus Christi, Texas, Vereinigte Staaten, 78411
        • Driscoll Children's Hospital
      • Fort Worth, Texas, Vereinigte Staaten, 76104
        • Cook Children's Medical Center
      • San Antonio, Texas, Vereinigte Staaten, 78229
        • University of Texas Health Science Center at San Antonio

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Fälle müssen die folgenden Kriterien erfüllen:

    • Diagnostiziert mit sporadischem Retinoblastom (RB) am oder nach dem 01.07.2006

      • Kein familiäres Retinoblastom
    • Haben Sie die Erlaubnis des Arztes, die Eltern zu kontaktieren
    • Diagnostiziert und/oder behandelt in einer Einrichtung der Children's Oncology Group (COG) oder *Wills Eye Hospital

  • Kontrollen müssen eines der folgenden Kriterien erfüllen:

    • Mutter eines Kindes mit einseitigem RB
    • Vater eines Kindes mit beidseitigem RB
    • Altersgleiches, nicht blutsverwandtes Kind, wenn möglich
  • Muss in den USA oder Kanada wohnhaft sein
  • Muss Telefon im Haus haben
  • Der biologische Elternteil spricht Englisch oder Spanisch
  • Eine gleichzeitige Behandlung im Rahmen einer Therapiestudie ist NICHT erforderlich

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Beobachtung (Biomarkeranalyse)

Die Teilnehmer durchlaufen einen strukturierten telefonischen Fragebogen. Die Elternfragebögen erheben grundlegende demografische Daten (einschließlich Alter, Rasse, Bildung und Einkommen), berufliche Vorgeschichte, medizinische Strahlenbelastung, Ernährung und Einnahme von Nahrungsergänzungsmitteln (für das Jahr vor der Schwangerschaft für den Vater, während der Schwangerschaft für die Mutter), Tabakkonsum und Alkohol verwenden. Die Mütter werden auch nach häuslichen Pestiziden und früheren Techniken der assistierten Reproduktion gefragt.

Kontrollen (Eltern) liefern Speichelproben. Wenn ein Patient auch für COG-ARET0332 registriert ist, sollten die Blut- und Tumorproben des Patienten eingereicht werden. Eltern von Patienten mit diesem Protokoll sollten ebenfalls eine Blutprobe einreichen. Es können Blutproben des betroffenen Kindes sowie Blut- und/oder Sputumproben der Eltern eingereicht werden. Falls vorhanden, sollten Tumorproben eingereicht werden.

Bei manchen Patienten wird ein RB1-Mutations-Nachweisassay an aus peripherem Blut stammender DNA durchgeführt. Wenn die Mutation gefunden wird, die Eltern? DNA wird auch gescreent.
Sonstiges: Labor-Biomarker-Analyse
Korrelative Studien
Sonstiges: Fragebogenverwaltung
Nebenstudien

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Zeitfenster
Assoziation der Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit bilateralem Retinoblastom (RB) zu bekommen, mit dem väterlichen Genotyp für ausgewählte DNA-Reparatur- und Karzinogen-metabolisierende Enzyme (CME)-Gene
Zeitfenster: Nicht vorgesehen
Nicht vorgesehen
Wahrscheinlichkeit, dass Mütter von einseitigen RB-Fällen mit größerer Wahrscheinlichkeit spezifische DNA-Reparaturgenvarianten haben als die Mütter der Kontrollgruppe
Zeitfenster: Nicht vorgesehen
Nicht vorgesehen
Signifikanter Einfluss spezifischer DNA-Reparatur und CME-Genotypen auf das Risiko einer einseitigen RB
Zeitfenster: Nicht vorgesehen
Nicht vorgesehen
Wahrscheinlichkeit, dass der Subtyp der bilateralen RB1-Mutation je nach DNA-Reparatur oder CME-Genotyp oder präkonzeptionellen Expositionen der Väter bilateraler RB-Fälle variiert
Zeitfenster: Nicht vorgesehen
Nicht vorgesehen
Die Wahrscheinlichkeit, dass der unilaterale RB1-Mutations-Subtyp je nach DNA-Reparatur oder CME-Genotyp der Mutter, des betroffenen Kindes und mit Expositionen während der Schwangerschaft variiert
Zeitfenster: Nicht vorgesehen
Nicht vorgesehen

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Children's Oncology Group

Mitarbeiter

National Cancer Institute (NCI)

Ermittler

  • Hauptermittler: Greta Bunin, Children's Oncology Group

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

2. Juni 2008

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. September 2015

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

3. Juni 2008

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Juni 2008

Zuerst gepostet (Schätzen)

4. Juni 2008

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. Oktober 2019

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

4. Oktober 2019

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2018

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AEPI05N1 (Andere Kennung: CTEP)
  • U10CA098543 (US NIH Stipendium/Vertrag)
  • NCI-2009-00366 (Registrierungskennung: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
  • COG-AEPI05N1
  • CDR0000588296

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Labor-Biomarker-Analyse

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Poland

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

3
Abonnieren