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Mutaciones genéticas y exposición ambiental en pacientes jóvenes con retinoblastoma y en sus padres y voluntarios jóvenes sanos no emparentados

4 de octubre de 2019 actualizado por: Children's Oncology Group

Metabolismo carcinógeno, reparación del ADN, exposición de los padres y retinoblastoma

Este estudio de laboratorio analiza las mutaciones genéticas y la exposición ambiental en pacientes jóvenes con retinoblastoma y en sus padres y voluntarios jóvenes sanos no emparentados. La recopilación de información sobre las mutaciones genéticas y la exposición ambiental puede ayudar a los médicos a obtener más información sobre las causas del retinoblastoma en pacientes jóvenes.

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

OBJETIVOS:

I. Investigar el papel de los genotipos de enzimas metabolizadoras de carcinógenos (CME) y proteínas de reparación del ADN (DRP) del padre de niños diagnosticados con retinoblastoma (RB) y sus exposiciones ambientales antes de la concepción del niño en la etiología de la enfermedad bilateral esporádica. retinoblastoma.

II. Evaluar si la prevalencia de exposiciones ambientales previas a la concepción y polimorfismos con consecuencias funcionales conocidas o previstas en genes para CME y DRP es diferente en padres de niños con RB bilateral esporádico en comparación con padres del grupo de control.

tercero Para probar si la prevalencia del padre?s las exposiciones ambientales previas a la concepción y sus polimorfismos en CME y DRP difieren entre subconjuntos de casos definidos por el tipo de mutación en el locus del gen RB1.

IV. Investigar el papel de los genotipos para CME y PRM de la madre y el niño y las exposiciones ambientales después de la concepción del niño en la etiología de la RB unilateral esporádica.

V. Probar si la prevalencia de exposiciones ambientales durante el embarazo y polimorfismos con consecuencias funcionales conocidas o previstas en las EMC es diferente en las madres de niños con RB unilateral esporádica en comparación con las madres del grupo control.

VI. Probar si la prevalencia de polimorfismos en genes para CME y DRP con consecuencias funcionales conocidas o previstas es diferente en los niños con RB unilateral esporádica en comparación con los controles.

VIII. Para probar si la prevalencia de exposiciones gestacionales y polimorfismos en genes para CME de la madre y los polimorfismos en genes para CME y DRP en los niños difiere entre subconjuntos de casos definidos por el tipo de mutación en el locus del gen RB1.

ESQUEMA: Este es un estudio multicéntrico.

Los participantes se someten a un cuestionario de entrevista telefónica estructurada. Los cuestionarios para padres recopilan datos demográficos básicos (que incluyen edad, raza, educación e ingresos), historial laboral, exposición médica a la radiación, dieta y uso de suplementos (durante el año anterior al embarazo para el padre, durante el embarazo para la madre), consumo de tabaco y alcohol. usar. A las madres también se les pregunta sobre pesticidas residenciales y tecnología de reproducción asistida anterior.

Los controles (padres) proporcionan muestras de saliva. Si un paciente también está inscrito en COG-ARET0332, entonces se deben enviar las muestras de sangre y tumor del paciente. Los padres de los pacientes en este protocolo también deben enviar una muestra de sangre. Se pueden enviar muestras de sangre del niño afectado y muestras de sangre y/o esputo de los padres. Deben enviarse muestras de tumores si están disponibles.

Para algunos pacientes, se realiza un ensayo de detección de mutaciones RB1 en ADN derivado de sangre periférica. Si se encuentra la mutación, los padres? También se examina el ADN. Las muestras de sangre se someten a análisis de secuenciación basados ​​en ADN, genotipado de polimorfismo de un solo nucleótido, análisis de transferencia Southern cuantitativa, aislamiento de ARN y análisis de reacción en cadena de la polimerasa con transcriptasa inversa, y análisis de pérdida de heterocigosidad.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

234

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Canadá
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Canadá, V6H 3V4
        • British Columbia Children's Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Canadá, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
  • Estados Unidos
    • California
      • Los Angeles, California, Estados Unidos, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Madera, California, Estados Unidos, 93636-8762
        • Children's Hospital Central California
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94115
        • UCSF Medical Center-Mount Zion
      • San Francisco, California, Estados Unidos, 94143
        • UCSF Medical Center-Parnassus
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Estados Unidos, 06106
        • Connecticut Children's Medical Center
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Estados Unidos, 19803
        • Alfred I duPont Hospital for Children
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20007
        • MedStar Georgetown University Hospital
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Estados Unidos, 32207
        • Nemours Children's Clinic-Jacksonville
      • Miami, Florida, Estados Unidos, 33136
        • University of Miami Miller School of Medicine-Sylvester Cancer Center
      • Orlando, Florida, Estados Unidos, 32806
        • Nemours Children's Clinic - Orlando
      • Pensacola, Florida, Estados Unidos, 32504
        • Sacred Heart Hospital
      • Pensacola, Florida, Estados Unidos, 32504
        • Nemours Children's Clinic - Pensacola
      • Saint Petersburg, Florida, Estados Unidos, 33701
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
      • Tampa, Florida, Estados Unidos, 33607
        • Saint Joseph's Hospital/Children's Hospital-Tampa
      • West Palm Beach, Florida, Estados Unidos, 33407
        • Saint Mary's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Emory University Hospital/Winship Cancer Institute
      • Atlanta, Georgia, Estados Unidos, 30322
        • Children's Healthcare of Atlanta - Egleston
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60612
        • University of Illinois
      • Chicago, Illinois, Estados Unidos, 60611
        • Lurie Children's Hospital-Chicago
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Indiana University/Melvin and Bren Simon Cancer Center
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Riley Hospital for Children
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Estados Unidos, 52242
        • University of Iowa/Holden Comprehensive Cancer Center
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Estados Unidos, 40536
        • University of Kentucky/Markey Cancer Center
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Estados Unidos, 48201
        • Wayne State University/Karmanos Cancer Institute
      • Grand Rapids, Michigan, Estados Unidos, 49503
        • Spectrum Health at Butterworth Campus
      • Grand Rapids, Michigan, Estados Unidos, 49503
        • Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Estados Unidos, 55455
        • University of Minnesota/Masonic Cancer Center
      • Rochester, Minnesota, Estados Unidos, 55905
        • Mayo Clinic
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Estados Unidos, 39216
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Estados Unidos, 65201
        • Columbia Regional
      • Columbia, Missouri, Estados Unidos, 65212
        • University of Missouri - Ellis Fischel
      • Kansas City, Missouri, Estados Unidos, 64108
        • The Childrens Mercy Hospital
      • Saint Louis, Missouri, Estados Unidos, 63110
        • Washington University School of Medicine
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Estados Unidos, 89106
        • Nevada Cancer Research Foundation CCOP
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Estados Unidos, 87102
        • University of New Mexico Cancer Center
    • New York
      • New York, New York, Estados Unidos, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Estados Unidos, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44195
        • Cleveland Clinic Foundation
      • Cleveland, Ohio, Estados Unidos, 44106
        • Rainbow Babies and Childrens Hospital
      • Columbus, Ohio, Estados Unidos, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
      • Dayton, Ohio, Estados Unidos, 45404
        • Dayton Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Texas
      • Amarillo, Texas, Estados Unidos, 79106
        • Texas Tech University Health Sciences Center-Amarillo
      • Corpus Christi, Texas, Estados Unidos, 78411
        • Driscoll Children's Hospital
      • Fort Worth, Texas, Estados Unidos, 76104
        • Cook Children's Medical Center
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229
        • University of Texas Health Science Center at San Antonio
  • Puerto Rico
      • San Juan, Puerto Rico, 00912
        • San Jorge Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

Sí

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Los casos deben cumplir con los siguientes criterios:

    • Diagnosticado con retinoblastoma esporádico (RB) en o después del 01/07/2006

      • Sin retinoblastoma familiar
    • Tener permiso del médico para contactar a los padres.
    • Diagnosticado y/o tratado en una institución del Children's Oncology Group (COG) o *Wills Eye Hospital

  • Los controles deben cumplir con 1 de los siguientes criterios:

    • Madre de un niño con RB unilateral
    • Padre de un niño con RB bilateral
    • Niño no relacionado con la sangre de la misma edad si es posible
  • Debe residir en los EE. UU. o Canadá
  • Debe tener teléfono en el hogar
  • El padre biológico habla inglés o español.
  • NO se requiere tratamiento concurrente en un ensayo terapéutico

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Observacional (análisis de biomarcadores)

Los participantes se someten a un cuestionario de entrevista telefónica estructurada. Los cuestionarios para padres recopilan datos demográficos básicos (que incluyen edad, raza, educación e ingresos), historial laboral, exposición médica a la radiación, dieta y uso de suplementos (durante el año anterior al embarazo para el padre, durante el embarazo para la madre), consumo de tabaco y alcohol. usar. A las madres también se les pregunta sobre pesticidas residenciales y tecnología de reproducción asistida anterior.

Los controles (padres) proporcionan muestras de saliva. Si un paciente también está inscrito en COG-ARET0332, entonces se deben enviar las muestras de sangre y tumor del paciente. Los padres de los pacientes en este protocolo también deben enviar una muestra de sangre. Se pueden enviar muestras de sangre del niño afectado y muestras de sangre y/o esputo de los padres. Deben enviarse muestras de tumores si están disponibles.

Para algunos pacientes, se realiza un ensayo de detección de mutaciones RB1 en ADN derivado de sangre periférica. Si se encuentra la mutación, los padres? También se examina el ADN.
Otro: Análisis de biomarcadores de laboratorio
Estudios correlativos
Otro: Administración del Cuestionario
Estudios complementarios

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Periodo de tiempo
Asociación de la probabilidad de tener un hijo con retinoblastoma (RB) bilateral con el genotipo paterno para genes seleccionados de reparación del ADN y enzimas metabolizadoras de carcinógenos (CME)
Periodo de tiempo: No provisto
No provisto
Probabilidad de que las madres de los casos de RB unilateral tengan más variantes genéticas específicas de reparación del ADN que las madres del grupo de control
Periodo de tiempo: No provisto
No provisto
Efecto significativo de la reparación específica del ADN y los genotipos de CME sobre el riesgo de RB unilateral
Periodo de tiempo: No provisto
No provisto
Probabilidad de que el subtipo de mutación RB1 bilateral varíe según la reparación del ADN o el genotipo de CME o las exposiciones previas a la concepción de los padres de los casos de RB bilateral
Periodo de tiempo: No provisto
No provisto
Probabilidad de que el subtipo de mutación RB1 unilateral varíe según la reparación del ADN o el genotipo CME de la madre, del niño afectado y con exposiciones gestacionales
Periodo de tiempo: No provisto
No provisto

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Children's Oncology Group

Colaboradores

National Cancer Institute (NCI)

Investigadores

  • Investigador principal: Greta Bunin, Children's Oncology Group

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

2 de junio de 2008

Finalización primaria (Actual)

1 de septiembre de 2015

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

3 de junio de 2008

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

3 de junio de 2008

Publicado por primera vez (Estimar)

4 de junio de 2008

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

8 de octubre de 2019

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

4 de octubre de 2019

Última verificación

1 de julio de 2018

Más información

Términos relacionados con este estudio

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • AEPI05N1 (Otro identificador: CTEP)
  • U10CA098543 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
  • NCI-2009-00366 (Identificador de registro: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
  • COG-AEPI05N1
  • CDR0000588296

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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