Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Geneettiset mutaatiot ja ympäristöaltistuminen nuorilla retinoblastoomapotilailla ja heidän vanhemmillaan ja nuorilla terveillä vapaaehtoisilla

perjantai 4. lokakuuta 2019 päivittänyt: Children's Oncology Group

Karsinogeenien aineenvaihdunta, DNA:n korjaus, vanhempien altistuminen ja retinoblastooma

Tässä laboratoriotutkimuksessa tarkastellaan geneettisiä mutaatioita ja ympäristöaltistusta nuorilla retinoblastoomapotilailla ja heidän vanhemmillaan ja nuorilla terveillä vapaaehtoisilla. Geenimutaatioista ja ympäristöaltistumisesta tiedon kerääminen voi auttaa lääkäreitä oppimaan lisää nuorten potilaiden retinoblastooman syistä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

TAVOITTEET:

I. Tutkia retinoblastoomaa (RB) sairastavien lasten isän karsinogeeneja metaboloivien entsyymien (CME) ja DNA-korjausproteiinien (DRP:t) genotyyppien roolia ja hänen ympäristöaltistustaan ​​ennen lapsen hedelmöitystä satunnaisten bilateraalisten entsyymien etiologiassa. retinoblastooma.

II. Testaa, onko ennaltaehkäisevän ympäristöaltistuksen ja polymorfismien, joilla on tunnettuja tai ennustettuja toiminnallisia seurauksia CME:n ja DRP:n geeneissä, esiintyvyys erilainen satunnaista kahdenvälistä RB:tä sairastavien lasten isille verrattuna kontrolliryhmän isiin.

III. Testaa, onko isän esiintyvyys? ennakkokäsityksen ympäristöaltistuminen ja hänen polymorfisminsa CME:ssä ja DRP:ssä eroavat tapausten alajoukoissa, jotka määritellään RB1-geenilokuksen mutaation tyypin mukaan.

IV. Tutkia genotyyppien roolia äidin ja lapsen CME:n ja DRP:n suhteen sekä ympäristöaltistuksia lapsen hedelmöittymisen jälkeen satunnaisen yksipuolisen RB:n etiologiassa.

V. Testaa, onko raskauden aikaisen ympäristöaltistuksen ja polymorfismien, joilla on tunnetut tai ennustetut toiminnalliset seuraukset CME:ssä, esiintyvyys erilainen lasten äideillä, joilla on satunnaista yksipuolista RB:tä verrattuna kontrolliryhmän äideihin.

VI. Testaa, onko polymorfismien esiintyvyys CME:n ja DRP:n geeneissä, joilla on tunnettuja tai ennustettuja toiminnallisia seurauksia, erilainen lapsilla, joilla on satunnainen yksipuolinen RB verrattuna kontrolleihin.

VII. Testaa, eroaako raskausaltistuksen ja polymorfismien esiintyvyys äidin CME-geenien ja lasten CME- ja DRP-geenien polymorfismien esiintyvyys tapausten alaryhmissä, jotka määritellään RB1-geenilokuksen mutaation tyypin mukaan.

OUTLINE: Tämä on monikeskustutkimus.

Osallistujat käyvät läpi jäsennellyn puhelinhaastattelukyselyn. Vanhempien kyselylomakkeet keräävät perusdemografisia tietoja (mukaan lukien ikä, rotu, koulutus ja tulot), ammattihistoriaa, lääketieteellistä säteilyaltistusta, ruokavalion ja lisäravinteiden käyttöä (isällä raskautta edeltävältä vuodelta, äidiltä raskauden aikana), tupakan käytöstä ja alkoholista. käyttää. Äideiltä kysytään myös kotitalouksien torjunta-aineista ja aiemmasta avusteisesta lisääntymistekniikasta.

Kontrollit (vanhemmat) tarjoavat sylkinäytteitä. Jos potilas on mukana myös COG-ARET0332:ssa, tulee potilaan veri- ja kasvainnäytteet lähettää. Myös tätä protokollaa käyttävien potilaiden vanhempien tulee toimittaa verinäyte. Verinäytteitä sairaalta lapselta ja veri- ja/tai yskösnäytteitä vanhemmilta voidaan toimittaa. Kasvainnäytteet tulee toimittaa, jos niitä on saatavilla.

Joillekin potilaille suoritetaan RB1-mutaatioiden havaitsemismääritys ääreisverestä peräisin olevalle DNA:lle. Jos mutaatio löytyy, vanhemmat? DNA myös seulotaan. Verinäytteille suoritetaan DNA-pohjainen sekvensointianalyysi, yhden nukleotidin polymorfismin genotyypitys, kvantitatiivinen Southern blot -analyysi, RNA:n eristäminen ja käänteiskopioijapolymeraasiketjureaktioanalyysi ja heterotsygoottisuusanalyysi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

234

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3V4
        • British Columbia Children's Hospital
    • Nova Scotia
      • Halifax, Nova Scotia, Kanada, B3K 6R8
        • IWK Health Centre
  • Puerto Rico
      • San Juan, Puerto Rico, 00912
        • San Jorge Children's Hospital
  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90027
        • Children's Hospital Los Angeles
      • Madera, California, Yhdysvallat, 93636-8762
        • Children's Hospital Central California
      • San Francisco, California, Yhdysvallat, 94115
        • UCSF Medical Center-Mount Zion
      • San Francisco, California, Yhdysvallat, 94143
        • UCSF Medical Center-Parnassus
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Yhdysvallat, 80045
        • Children's Hospital Colorado
    • Connecticut
      • Hartford, Connecticut, Yhdysvallat, 06106
        • Connecticut Children's Medical Center
    • Delaware
      • Wilmington, Delaware, Yhdysvallat, 19803
        • Alfred I duPont Hospital for Children
    • District of Columbia
      • Washington, District of Columbia, Yhdysvallat, 20007
        • MedStar Georgetown University Hospital
    • Florida
      • Jacksonville, Florida, Yhdysvallat, 32207
        • Nemours Children's Clinic-Jacksonville
      • Miami, Florida, Yhdysvallat, 33136
        • University of Miami Miller School of Medicine-Sylvester Cancer Center
      • Orlando, Florida, Yhdysvallat, 32806
        • Nemours Children's Clinic - Orlando
      • Pensacola, Florida, Yhdysvallat, 32504
        • Sacred Heart Hospital
      • Pensacola, Florida, Yhdysvallat, 32504
        • Nemours Children's Clinic - Pensacola
      • Saint Petersburg, Florida, Yhdysvallat, 33701
        • Johns Hopkins All Children's Hospital
      • Tampa, Florida, Yhdysvallat, 33607
        • Saint Joseph's Hospital/Children's Hospital-Tampa
      • West Palm Beach, Florida, Yhdysvallat, 33407
        • Saint Mary's Hospital
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
        • Emory University Hospital/Winship Cancer Institute
      • Atlanta, Georgia, Yhdysvallat, 30322
        • Children's Healthcare of Atlanta - Egleston
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60612
        • University of Illinois
      • Chicago, Illinois, Yhdysvallat, 60611
        • Lurie Children's Hospital-Chicago
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
        • Indiana University/Melvin and Bren Simon Cancer Center
      • Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46202
        • Riley Hospital for Children
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Yhdysvallat, 52242
        • University of Iowa/Holden Comprehensive Cancer Center
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Yhdysvallat, 40536
        • University of Kentucky/Markey Cancer Center
    • Michigan
      • Detroit, Michigan, Yhdysvallat, 48201
        • Wayne State University/Karmanos Cancer Institute
      • Grand Rapids, Michigan, Yhdysvallat, 49503
        • Spectrum Health at Butterworth Campus
      • Grand Rapids, Michigan, Yhdysvallat, 49503
        • Helen DeVos Children's Hospital at Spectrum Health
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Yhdysvallat, 55455
        • University of Minnesota/Masonic Cancer Center
      • Rochester, Minnesota, Yhdysvallat, 55905
        • Mayo Clinic
    • Mississippi
      • Jackson, Mississippi, Yhdysvallat, 39216
        • University of Mississippi Medical Center
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Yhdysvallat, 65201
        • Columbia Regional
      • Columbia, Missouri, Yhdysvallat, 65212
        • University of Missouri - Ellis Fischel
      • Kansas City, Missouri, Yhdysvallat, 64108
        • The Childrens Mercy Hospital
      • Saint Louis, Missouri, Yhdysvallat, 63110
        • Washington University School of Medicine
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Yhdysvallat, 89106
        • Nevada Cancer Research Foundation CCOP
    • New Mexico
      • Albuquerque, New Mexico, Yhdysvallat, 87102
        • University of New Mexico Cancer Center
    • New York
      • New York, New York, Yhdysvallat, 10065
        • Memorial Sloan Kettering Cancer Center
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Yhdysvallat, 27710
        • Duke University Medical Center
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Yhdysvallat, 45229
        • Cincinnati Children's Hospital Medical Center
      • Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44195
        • Cleveland Clinic Foundation
      • Cleveland, Ohio, Yhdysvallat, 44106
        • Rainbow Babies and Childrens Hospital
      • Columbus, Ohio, Yhdysvallat, 43205
        • Nationwide Children's Hospital
      • Dayton, Ohio, Yhdysvallat, 45404
        • Dayton Children's Hospital
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Yhdysvallat, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Yhdysvallat, 15224
        • Children's Hospital of Pittsburgh of UPMC
    • Texas
      • Amarillo, Texas, Yhdysvallat, 79106
        • Texas Tech University Health Sciences Center-Amarillo
      • Corpus Christi, Texas, Yhdysvallat, 78411
        • Driscoll Children's Hospital
      • Fort Worth, Texas, Yhdysvallat, 76104
        • Cook Children's Medical Center
      • San Antonio, Texas, Yhdysvallat, 78229
        • University of Texas Health Science Center at San Antonio

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Joo

Sukupuolet, jotka voivat opiskella

Kaikki

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Tapausten on täytettävä seuraavat kriteerit:

    • Diagnosoitu sporadinen retinoblastooma (RB) 7.1.2006 tai sen jälkeen

      • Ei familiaalista retinoblastoomaa
    • Pyydä lääkäriltä lupa ottaa yhteyttä vanhempiin
    • Diagnosoitu ja/tai hoidettu Children's Oncology Groupin (COG) laitoksessa tai *Wills Eye Hospitalissa

  • Kontrollien on täytettävä yksi seuraavista ehdoista:

    • Lapsen äiti, jolla on yksipuolinen RB
    • Kahdenvälistä RB:tä sairastavan lapsen isä
    • Ikäsopiva lapsi, joka ei liity vereihin, jos mahdollista
  • On asuttava Yhdysvalloissa tai Kanadassa
  • Kotona pitää olla puhelin
  • Biologinen vanhempi puhuu englantia tai espanjaa
  • Samanaikaista hoitoa terapeuttisessa tutkimuksessa EI vaadita

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Interventio / Hoito
Havainnointi (biomarkkerianalyysi)

Osallistujat käyvät läpi jäsennellyn puhelinhaastattelukyselyn. Vanhempien kyselylomakkeet keräävät perusdemografisia tietoja (mukaan lukien ikä, rotu, koulutus ja tulot), ammattihistoriaa, lääketieteellistä säteilyaltistusta, ruokavalion ja lisäravinteiden käyttöä (isällä raskautta edeltävältä vuodelta, äidiltä raskauden aikana), tupakan käytöstä ja alkoholista. käyttää. Äideiltä kysytään myös kotitalouksien torjunta-aineista ja aiemmasta avusteisesta lisääntymistekniikasta.

Kontrollit (vanhemmat) tarjoavat sylkinäytteitä. Jos potilas on mukana myös COG-ARET0332:ssa, tulee potilaan veri- ja kasvainnäytteet lähettää. Myös tätä protokollaa käyttävien potilaiden vanhempien tulee toimittaa verinäyte. Verinäytteitä sairaalta lapselta ja veri- ja/tai yskösnäytteitä vanhemmilta voidaan toimittaa. Kasvainnäytteet tulee toimittaa, jos niitä on saatavilla.

Joillekin potilaille suoritetaan RB1-mutaatioiden havaitsemismääritys ääreisverestä peräisin olevalle DNA:lle. Jos mutaatio löytyy, vanhemmat? DNA myös seulotaan.
Muut: Laboratoriobiomarkkerianalyysi
Korrelatiiviset tutkimukset
Muut: Kyselyn hallinto
Apututkimukset

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Aikaikkuna
Kahdenvälisen retinoblastooman (RB) lapsen saamisen todennäköisyyden yhdistäminen isän genotyyppiin valittujen DNA-korjaus- ja karsinogeeneja metaboloivien entsyymien (CME) geenien osalta
Aikaikkuna: Ei sisälly
Ei sisälly
Todennäköisyys, että yksipuolisten RB-tapausten äideillä on todennäköisemmin spesifisiä DNA-korjausgeenivariantteja kuin kontrolliryhmän äideillä
Aikaikkuna: Ei sisälly
Ei sisälly
Spesifisten DNA-korjausten ja CME-genotyyppien merkittävä vaikutus yksipuolisen RB:n riskiin
Aikaikkuna: Ei sisälly
Ei sisälly
Todennäköisyys, että kahdenvälinen RB1-mutaation alatyyppi vaihtelee DNA-korjauksen tai CME-genotyypin tai kahdenvälisten RB-tapausten isien ennakkokäsitysaltistuksen mukaan
Aikaikkuna: Ei sisälly
Ei sisälly
Todennäköisyys, että yksipuolinen RB1-mutaation alatyyppi vaihtelee äidin, sairastuneen lapsen DNA-korjauksen tai CME-genotyypin sekä raskausaltistuksen mukaan
Aikaikkuna: Ei sisälly
Ei sisälly

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

Children's Oncology Group

Yhteistyökumppanit

National Cancer Institute (NCI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Greta Bunin, Children's Oncology Group

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Maanantai 2. kesäkuuta 2008

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Tiistai 1. syyskuuta 2015

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 3. kesäkuuta 2008

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 3. kesäkuuta 2008

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Keskiviikko 4. kesäkuuta 2008

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 8. lokakuuta 2019

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 4. lokakuuta 2019

Viimeksi vahvistettu

Sunnuntai 1. heinäkuuta 2018

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • AEPI05N1 (Muu tunniste: CTEP)
  • U10CA098543 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
  • NCI-2009-00366 (Rekisterin tunniste: CTRP (Clinical Trial Reporting Program))
  • COG-AEPI05N1
  • CDR0000588296

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Laboratoriobiomarkkerianalyysi

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in Thailand

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa