Kardiomyopatie u nefrotického syndromu rezistentního na steroidy: dopad fokální segmentální glomerulosklerózy
18. června 2013 aktualizováno: Northwell Health
Cílem této studie je následující:
- Proveďte genetickou analýzu k definování prevalence každé ze známých genových mutací u neselektované kohorty pacientů s fokální segmentální glomerulosklerózou (FSGS)
- Proveďte komplexní posouzení kardiovaskulárního stavu, abyste určili výskyt jakýchkoli srdečních abnormalit u pacientů s FSGS
- Zjistěte, zda je u pacientů s mutacemi ve specifických proteinech pravděpodobnější kardiovaskulární abnormality
- Zahajte dlouhodobé sledování u všech pacientů, abyste zjistili, zda srdeční prognóza souvisí s nějakou specifickou genetickou abnormalitou
Přehled studie
Postavení
Ukončeno
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Nefrotický syndrom je častou příčinou chronického onemocnění ledvin u dětí. Pacienti, kteří nereagují na léčbu kortikosteroidy, jsou dále kategorizováni jako pacienti s nefrotickým syndromem odolným vůči steroidům (SRNS). Renální biopsie u pacientů se SRNS často odhalí histologickou lézi fokální segmentální glomerulosklerózy (FSGS).
Genetický výzkum identifikoval mutace ve specifických podocytových proteinech, které mohou vést k rozvoji nefrotického syndromu rezistentního na steroidy. Kromě toho, že je mRNA lidského podocinu exprimována v ledvinách dospělého plodu, je také exprimována ve fetální srdeční tkáni. Několik kazuistik popsalo souvislost mezi srdečními abnormalitami a familiárním FSGS. Tato zjištění naznačují, že tento gen se může podílet na patogenezi srdečních abnormalit pozorovaných u této populace.
Cílem této studie je:
- Proveďte genetickou analýzu k definování prevalence každé ze známých mutací genu podocytů u neselektované kohorty pacientů s FSGS
- Proveďte komplexní posouzení kardiovaskulárního stavu, abyste určili výskyt jakýchkoli srdečních abnormalit u pacientů s FSGS
- Zjistěte, zda pacienti s mutacemi ve specifických podocytových proteinech mají vyšší pravděpodobnost kardiovaskulárních abnormalit
- Zahajte dlouhodobé sledování u všech pacientů, abyste zjistili, zda srdeční prognóza souvisí s nějakou specifickou genetickou abnormalitou
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
4
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
New York
-
New Hyde Park, New York, Spojené státy, 11040
- Schneider Children's Hospital
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
3 roky až 17 let (Dítě, Dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti s fokální segmentovou glomerulosklerózou a pacienti s nefokální segmentovou glomerulosklerózou SRNS
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Věk 6 měsíců - 21 let
- SRNS, definované jako nedosažení remise proteinurie po 4-6 týdnech denní terapie steroidy v souladu s doporučeními ISKDC
- GFR > 30 ml/min/1,73 m^2
- Onemocnění ledvin diagnostikované na základě biopsie ledvin
Kritéria vyloučení:
- Sekundární FSGS
- Předchozí transplantace ledvin
- Vrozené extrarenální abnormality
- Významné strukturální srdeční abnormality
- plicní, hematologické, maligní onemocnění nebo onemocnění související s imunitou
- neschopnost udržet adekvátní sledování
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Fokální segmentová glomeruloskleróza
|
Měření BNP a kompletní 2rozměrný echokardiogram Pro-BNP s dopplerovským vyhodnocením včetně stanovení hmoty levé komory, ejekční frakce, frakčního zkrácení střední stěny, rychlosti časného a pozdního diastolického přenosu a měření poměru E/A, poměru konce -systolické napětí stěny pro rychlost korigované rychlosti zkracování obvodového vlákna.
Dokončete metabolický panel, CMP.
Výpočet rychlosti glomerulární filtrace, GFR, měření celkového proteinu v moči, vylučování albuminu a kreatininu v prvním ranním vzorku moči, 24hodinové monitorování krevního tlaku,
Všichni pacienti podstoupí genetický screening na všechny známé genové mutace podocytů.
|
|
Nefokální segmentová glomeruloskleróza
|
Měření BNP a kompletní 2rozměrný echokardiogram Pro-BNP s dopplerovským vyhodnocením včetně stanovení hmoty levé komory, ejekční frakce, frakčního zkrácení střední stěny, rychlosti časného a pozdního diastolického přenosu a měření poměru E/A, poměru konce -systolické napětí stěny pro rychlost korigované rychlosti zkracování obvodového vlákna.
Dokončete metabolický panel, CMP.
Výpočet rychlosti glomerulární filtrace, GFR, měření celkového proteinu v moči, vylučování albuminu a kreatininu v prvním ranním vzorku moči, 24hodinové monitorování krevního tlaku,
Všichni pacienti podstoupí genetický screening na všechny známé genové mutace podocytů.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přítomnost nebo nepřítomnost jakékoli mutace genu podocin
Časové okno: základní linie
|
Přítomnost nebo nepřítomnost jakékoli mutace genu podocin
|
základní linie
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Deborah Mensch, M.D., Northwell Health
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. října 2008
Primární dokončení (Aktuální)
1. srpna 2011
Dokončení studie (Aktuální)
1. října 2011
Termíny zápisu do studia
První předloženo
17. dubna 2009
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
17. dubna 2009
První zveřejněno (Odhad)
20. dubna 2009
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
19. června 2013
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
18. června 2013
Naposledy ověřeno
1. června 2013
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- GCRC 0245
- IRB# 08-163
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .