Kardiomyopati ved steroid-resistent nefrotisk syndrom: indvirkning af fokal segmentel glomerulosklerose
18. juni 2013 opdateret af: Northwell Health
Formålet med denne undersøgelse er som følger:
- Udfør genetisk analyse for at definere prævalensen af hver af de kendte genmutationer i en ikke-selekteret kohorte af patienter med fokal segmental glomerulosklerose (FSGS)
- Udfør en omfattende vurdering af kardiovaskulær status for at bestemme forekomsten af hjerteabnormaliteter hos patienter med FSGS
- Bestem, om patienter med mutationer i specifikke proteiner er mere tilbøjelige til at have kardiovaskulære abnormiteter
- Påbegynd langtidsopfølgning hos alle patienter for at bestemme, om hjerteprognose er relateret til en specifik genetisk abnormitet
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Intervention / Behandling
Detaljeret beskrivelse
Nefrotisk syndrom er en hyppig årsag til kronisk nyresygdom hos børn. Patienter, som ikke reagerer på behandling med kortikosteroider, kategoriseres yderligere som havende steroidresistent nefrotisk syndrom (SRNS). Nyrebiopsi hos SRNS-patienter afslører ofte den histologiske læsion af fokal segmentel glomerulosklerose (FSGS).
Genetisk forskning har identificeret mutationer i specifikke podocytproteiner, som kan føre til udvikling af steroidresistent nefrotisk syndrom. Ud over at blive udtrykt i fosterets voksne nyre, udtrykkes humant podocin mRNA også i fosterets hjertevæv. Flere case-rapporter har beskrevet en sammenhæng mellem hjerteabnormiteter og familiær FSGS. Disse fund tyder på, at dette gen kan være involveret i patogenesen af hjerteabnormaliteter set i denne population.
Formålet med denne undersøgelse er at:
- Udfør genetisk analyse for at definere prævalensen af hver af de kendte podocyt-genmutationer i en ikke-selekteret kohorte af patienter med FSGS
- Udfør en omfattende vurdering af kardiovaskulær status for at bestemme forekomsten af hjerteabnormaliteter hos patienter med FSGS
- Bestem, om patienter med mutationer i specifikke podocytproteiner er mere tilbøjelige til at have kardiovaskulære abnormiteter
- Påbegynd langtidsopfølgning hos alle patienter for at bestemme, om hjerteprognose er relateret til en specifik genetisk abnormitet
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
4
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
New York
-
New Hyde Park, New York, Forenede Stater, 11040
- Schneider Children's Hospital
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
3 år til 17 år (Barn, Voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
Fokal segmentel glomerulosklerosepatienter og ikke-fokal segmentel glomerulosklerose SRNS-patienter
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Alder 6 måneder - 21 år
- SRNS, defineret som manglende remission i proteinuri efter 4-6 ugers daglig steroidbehandling i overensstemmelse med ISKDC retningslinjer
- GFR > 30 ml/min/1,73 m^2
- Nyresygdom diagnosticeret på baggrund af nyrebiopsi
Ekskluderingskriterier:
- Sekundær FSGS
- Forudgående nyretransplantation
- Medfødte ekstrarenale abnormiteter
- Betydelige strukturelle hjerteabnormiteter
- pulmonal, hæmatologisk, malign sygdom eller immunrelateret sygdom
- manglende evne til at opretholde tilstrækkelig opfølgning
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Observationsmodeller: Kohorte
- Tidsperspektiver: Fremadrettet
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Fokal Segmental Glomerulosklerose
|
Måling af BNP og Pro-BNP Komplet 2 Dimensionelt ekkokardiogram med Doppler-evaluering inklusive bestemmelse af venstre ventrikulær masse, ejektionsfraktion, fraktioneret midtvægsforkortelse, hastighed af tidlig og sen diastolisk transmitral flow og måling af E/A-forhold, endeforhold -systolisk vægspænding for at vurdere den korrigerede hastighed af periferisk fiberforkortning.
Gennemfør et metabolisk panel, CMP.
Beregning af glomerulær filtrationshastighed, GFR, mål for total protein, albumin og kreatinin udskillelse i urinen i en første morgenurinprøve, 24 timers blodtryksovervågning,
Alle patienter vil gennemgå genetisk screening for alle kendte podocyt-genmutationer.
|
|
Ikke-fokal segmentel glomerulosklerose
|
Måling af BNP og Pro-BNP Komplet 2 Dimensionelt ekkokardiogram med Doppler-evaluering inklusive bestemmelse af venstre ventrikulær masse, ejektionsfraktion, fraktioneret midtvægsforkortelse, hastighed af tidlig og sen diastolisk transmitral flow og måling af E/A-forhold, endeforhold -systolisk vægspænding for at vurdere den korrigerede hastighed af periferisk fiberforkortning.
Gennemfør et metabolisk panel, CMP.
Beregning af glomerulær filtrationshastighed, GFR, mål for total protein, albumin og kreatinin udskillelse i urinen i en første morgenurinprøve, 24 timers blodtryksovervågning,
Alle patienter vil gennemgå genetisk screening for alle kendte podocyt-genmutationer.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Tilstedeværelse eller fravær af nogen af podocingen-mutationerne
Tidsramme: baseline
|
Tilstedeværelse eller fravær af nogen af podocingen-mutationerne
|
baseline
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Deborah Mensch, M.D., Northwell Health
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. oktober 2008
Primær færdiggørelse (Faktiske)
1. august 2011
Studieafslutning (Faktiske)
1. oktober 2011
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
17. april 2009
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
17. april 2009
Først opslået (Skøn)
20. april 2009
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
19. juni 2013
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
18. juni 2013
Sidst verificeret
1. juni 2013
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- GCRC 0245
- IRB# 08-163
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .