Cardiomiopatia nella sindrome nefrosica resistente agli steroidi: impatto della glomerulosclerosi focale segmentale
18 giugno 2013 aggiornato da: Northwell Health
L'obiettivo di questo studio è il seguente:
- Eseguire analisi genetiche per definire la prevalenza di ciascuna delle mutazioni geniche note in una coorte non selezionata di pazienti con glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS)
- Eseguire una valutazione completa dello stato cardiovascolare per determinare l'incidenza di eventuali anomalie cardiache nei pazienti con FSGS
- Determinare se i pazienti con mutazioni in specifiche proteine hanno maggiori probabilità di avere anomalie cardiovascolari
- Avviare un follow-up a lungo termine in tutti i pazienti per determinare se la prognosi cardiaca è correlata a qualche specifica anomalia genetica
Panoramica dello studio
Stato
Terminato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La sindrome nefrosica è una causa frequente di malattia renale cronica nei bambini. I pazienti che non rispondono al trattamento con corticosteroidi sono ulteriormente classificati come affetti da sindrome nefrosica resistente agli steroidi (SRNS). La biopsia renale nei pazienti con SRNS spesso rivela la lesione istologica della glomerulosclerosi focale segmentale (FSGS).
La ricerca genetica ha identificato mutazioni in specifiche proteine dei podociti, che possono portare allo sviluppo della sindrome nefrosica resistente agli steroidi. Oltre ad essere espresso nel rene fetale adulto, l'mRNA della podocina umana è espresso anche nel tessuto cardiaco fetale. Numerosi casi clinici hanno descritto un'associazione tra anomalie cardiache e FSGS familiare. Questi risultati suggeriscono che questo gene potrebbe essere coinvolto nella patogenesi delle anomalie cardiache osservate in questa popolazione.
Gli obiettivi di questo studio sono:
- Eseguire analisi genetiche per definire la prevalenza di ciascuna delle mutazioni geniche note dei podociti in una coorte non selezionata di pazienti con FSGS
- Eseguire una valutazione completa dello stato cardiovascolare per determinare l'incidenza di eventuali anomalie cardiache nei pazienti con FSGS
- Determinare se i pazienti con mutazioni in specifiche proteine dei podociti hanno maggiori probabilità di avere anomalie cardiovascolari
- Avviare un follow-up a lungo termine in tutti i pazienti per determinare se la prognosi cardiaca è correlata a qualche specifica anomalia genetica
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Effettivo)
4
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
-
New York
-
New Hyde Park, New York, Stati Uniti, 11040
- Schneider Children's Hospital
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 3 anni a 17 anni (Bambino, Adulto)
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti con glomerulosclerosi focale segmentale e pazienti con glomerulosclerosi segmentale non focale SRNS
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Età 6 mesi - 21 anni
- SRNS, definita come mancato raggiungimento della remissione della proteinuria dopo 4-6 settimane di terapia steroidea giornaliera secondo le linee guida ISKDC
- VFG > 30 ml/min/1,73 m^2
- Malattia renale diagnosticata sulla base della biopsia renale
Criteri di esclusione:
- FSGS secondario
- Pregresso trapianto renale
- Anomalie extrarenali congenite
- Anomalie cardiache strutturali significative
- malattie polmonari, ematologiche, maligne o immuno-correlate
- incapacità di mantenere un follow-up adeguato
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Coorte
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
|
Glomerulosclerosi focale segmentale
|
Misurazione di BNP e Pro-BNP Ecocardiogramma bidimensionale completo con valutazione Doppler inclusa determinazione di massa ventricolare sinistra, frazione di eiezione, accorciamento frazionale della parete mediana, velocità del flusso di trasmissione diastolico precoce e tardo e misurazione del rapporto E/A, rapporto di fine -stress di parete sistolico per valutare la velocità corretta di accorciamento delle fibre circonferenziali.
Completa un pannello metabolico, CMP.
Calcolo della velocità di filtrazione glomerulare, GFR, misura dell'escrezione urinaria totale di proteine, albumina e creatinina in un primo campione di urina del mattino, monitoraggio della pressione arteriosa 24 ore su 24,
Tutti i pazienti saranno sottoposti a screening genetico per tutte le mutazioni note del gene dei podociti.
|
|
Glomerulosclerosi segmentaria non focale
|
Misurazione di BNP e Pro-BNP Ecocardiogramma bidimensionale completo con valutazione Doppler inclusa determinazione di massa ventricolare sinistra, frazione di eiezione, accorciamento frazionale della parete mediana, velocità del flusso di trasmissione diastolico precoce e tardo e misurazione del rapporto E/A, rapporto di fine -stress di parete sistolico per valutare la velocità corretta di accorciamento delle fibre circonferenziali.
Completa un pannello metabolico, CMP.
Calcolo della velocità di filtrazione glomerulare, GFR, misura dell'escrezione urinaria totale di proteine, albumina e creatinina in un primo campione di urina del mattino, monitoraggio della pressione arteriosa 24 ore su 24,
Tutti i pazienti saranno sottoposti a screening genetico per tutte le mutazioni note del gene dei podociti.
|
Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
|
Presenza o assenza di una qualsiasi delle mutazioni del gene podocin
Lasso di tempo: linea di base
|
Presenza o assenza di una qualsiasi delle mutazioni del gene podocin
|
linea di base
|
Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Deborah Mensch, M.D., Northwell Health
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio
1 ottobre 2008
Completamento primario (Effettivo)
1 agosto 2011
Completamento dello studio (Effettivo)
1 ottobre 2011
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
17 aprile 2009
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
17 aprile 2009
Primo Inserito (Stima)
20 aprile 2009
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)
19 giugno 2013
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
18 giugno 2013
Ultimo verificato
1 giugno 2013
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- GCRC 0245
- IRB# 08-163
Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .