Kardiomyopathie bei Steroid-resistentem nephrotischem Syndrom: Auswirkungen der fokalen segmentalen Glomerulosklerose
18. Juni 2013 aktualisiert von: Northwell Health
Das Ziel dieser Studie ist wie folgt:
- Führen Sie eine genetische Analyse durch, um die Prävalenz jeder der bekannten Genmutationen in einer nicht ausgewählten Kohorte von Patienten mit fokaler segmentaler Glomerulosklerose (FSGS) zu definieren.
- Führen Sie eine umfassende Bewertung des kardiovaskulären Status durch, um das Auftreten von Herzanomalien bei Patienten mit FSGS zu bestimmen
- Bestimmen Sie, ob Patienten mit Mutationen in bestimmten Proteinen eher kardiovaskuläre Anomalien haben
- Beginnen Sie bei allen Patienten mit einer langfristigen Nachsorge, um festzustellen, ob die kardiale Prognose mit einer bestimmten genetischen Anomalie zusammenhängt
Studienübersicht
Status
Beendet
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Das nephrotische Syndrom ist eine häufige Ursache für chronische Nierenerkrankungen bei Kindern. Patienten, die auf eine Behandlung mit Kortikosteroiden nicht ansprechen, werden weiter als Patienten mit steroidresistentem nephrotischem Syndrom (SRNS) kategorisiert. Nierenbiopsien bei SRNS-Patienten zeigen oft die histologische Läsion der fokalen segmentalen Glomerulosklerose (FSGS).
Die Genforschung hat Mutationen in bestimmten Podozytenproteinen identifiziert, die zur Entwicklung eines steroidresistenten nephrotischen Syndroms führen können. Humane Podocin-mRNA wird nicht nur in der fötalen Niere eines Erwachsenen exprimiert, sondern auch im fötalen Herzgewebe exprimiert. Mehrere Fallberichte haben einen Zusammenhang zwischen Herzanomalien und familiärem FSGS beschrieben. Diese Befunde legen nahe, dass dieses Gen möglicherweise an der Pathogenese von Herzanomalien beteiligt ist, die in dieser Population beobachtet werden.
Die Ziele dieser Studie sind:
- Führen Sie eine genetische Analyse durch, um die Prävalenz jeder der bekannten Podozyten-Genmutationen in einer nicht ausgewählten Kohorte von Patienten mit FSGS zu definieren
- Führen Sie eine umfassende Bewertung des kardiovaskulären Status durch, um das Auftreten von Herzanomalien bei Patienten mit FSGS zu bestimmen
- Bestimmen Sie, ob Patienten mit Mutationen in bestimmten Podozytenproteinen eher kardiovaskuläre Anomalien haben
- Beginnen Sie bei allen Patienten mit einer langfristigen Nachsorge, um festzustellen, ob die kardiale Prognose mit einer bestimmten genetischen Anomalie zusammenhängt
Studientyp
Beobachtungs
Einschreibung (Tatsächlich)
4
Kontakte und Standorte
Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.
Studienorte
-
-
New York
-
New Hyde Park, New York, Vereinigte Staaten, 11040
- Schneider Children's Hospital
-
-
Teilnahmekriterien
Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
3 Jahre bis 17 Jahre (Kind, Erwachsene)
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Nein
Studienberechtigte Geschlechter
Alle
Probenahmeverfahren
Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe
Studienpopulation
Patienten mit fokaler segmentaler Glomerulosklerose und Patienten mit nicht fokaler segmentaler Glomerulosklerose SRNS
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Alter 6 Monate - 21 Jahre
- SRNS, definiert als Nichterreichen einer Remission bei Proteinurie nach 4-6 Wochen täglicher Steroidtherapie in Übereinstimmung mit den ISKDC-Richtlinien
- GFR > 30 ml/min/1,73 m^2
- Diagnose einer Nierenerkrankung anhand einer Nierenbiopsie
Ausschlusskriterien:
- Sekundäre FSGS
- Vorherige Nierentransplantation
- Angeborene extrarenale Anomalien
- Signifikante strukturelle Herzanomalien
- pulmonale, hämatologische, bösartige oder immunbedingte Erkrankungen
- Unfähigkeit, eine angemessene Nachsorge aufrechtzuerhalten
Studienplan
Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
|
Fokale segmentale Glomerulosklerose
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Messung von BNP und Pro-BNP Vollständiges 2-dimensionales Echokardiogramm mit Doppler-Auswertung einschließlich Bestimmung von linksventrikulärer Masse, Ejektionsfraktion, fraktionierter Verkürzung der Mittelwand, Geschwindigkeit des früh- und spätdiastolischen Transmissionsflusses und Messung des E/A-Verhältnisses, Ratio of end -systolische Wandspannung, um die korrigierte Geschwindigkeit der Umfangsfaserverkürzung zu bewerten.
Füllen Sie ein Stoffwechselpanel aus, CMP.
Berechnung der glomerulären Filtrationsrate, GFR, Messung der Gesamtprotein-, Albumin- und Kreatininausscheidung im Urin in einer ersten Morgenurinprobe, 24-Stunden-Blutdrucküberwachung,
Alle Patienten werden einem genetischen Screening auf alle bekannten Podozyten-Genmutationen unterzogen.
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Nicht-fokale segmentale Glomerulosklerose
|
Messung von BNP und Pro-BNP Vollständiges 2-dimensionales Echokardiogramm mit Doppler-Auswertung einschließlich Bestimmung von linksventrikulärer Masse, Ejektionsfraktion, fraktionierter Verkürzung der Mittelwand, Geschwindigkeit des früh- und spätdiastolischen Transmissionsflusses und Messung des E/A-Verhältnisses, Ratio of end -systolische Wandspannung, um die korrigierte Geschwindigkeit der Umfangsfaserverkürzung zu bewerten.
Füllen Sie ein Stoffwechselpanel aus, CMP.
Berechnung der glomerulären Filtrationsrate, GFR, Messung der Gesamtprotein-, Albumin- und Kreatininausscheidung im Urin in einer ersten Morgenurinprobe, 24-Stunden-Blutdrucküberwachung,
Alle Patienten werden einem genetischen Screening auf alle bekannten Podozyten-Genmutationen unterzogen.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
|
Vorhandensein oder Fehlen einer der Podocin-Genmutationen
Zeitfenster: Grundlinie
|
Vorhandensein oder Fehlen einer der Podocin-Genmutationen
|
Grundlinie
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Mitarbeiter und Ermittler
Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Deborah Mensch, M.D., Northwell Health
Studienaufzeichnungsdaten
Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.
Haupttermine studieren
Studienbeginn
1. Oktober 2008
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
1. August 2011
Studienabschluss (Tatsächlich)
1. Oktober 2011
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
17. April 2009
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
17. April 2009
Zuerst gepostet (Schätzen)
20. April 2009
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Schätzen)
19. Juni 2013
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
18. Juni 2013
Zuletzt verifiziert
1. Juni 2013
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- GCRC 0245
- IRB# 08-163
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