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Miocardiopatía en el síndrome nefrótico resistente a esteroides: impacto de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria

18 de junio de 2013 actualizado por: Northwell Health

El objetivo de este estudio es el siguiente:

  • Realizar análisis genéticos para definir la prevalencia de cada una de las mutaciones genéticas conocidas en una cohorte no seleccionada de pacientes con glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS)
  • Realizar una evaluación integral del estado cardiovascular para determinar la incidencia de anomalías cardíacas en pacientes con GEFS
  • Determinar si los pacientes con mutaciones en proteínas específicas tienen más probabilidades de tener anomalías cardiovasculares
  • Iniciar un seguimiento a largo plazo en todos los pacientes para determinar si el pronóstico cardíaco está relacionado con alguna anomalía genética específica

Descripción general del estudio

Estado

Terminado

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El Síndrome Nefrótico es una causa frecuente de enfermedad renal crónica en niños. Los pacientes que no responden al tratamiento con corticosteroides se clasifican además como pacientes con síndrome nefrótico resistente a los esteroides (SRNS). La biopsia renal en pacientes con SRNS a menudo revela la lesión histológica de la glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS).

La investigación genética ha identificado mutaciones en proteínas podocitarias específicas, que pueden conducir al desarrollo del síndrome nefrótico resistente a los esteroides. Además de expresarse en el riñón fetal adulto, el ARNm de la podocina humana también se expresa en el tejido cardíaco fetal. Múltiples informes de casos han descrito una asociación entre anomalías cardíacas y GEFS familiar. Estos hallazgos sugieren que este gen puede estar involucrado en la patogenia de las anomalías cardíacas observadas en esta población.

Los objetivos de este estudio son:

  • Realizar análisis genéticos para definir la prevalencia de cada una de las mutaciones genéticas de podocitos conocidas en una cohorte no seleccionada de pacientes con GEFS
  • Realizar una evaluación integral del estado cardiovascular para determinar la incidencia de anomalías cardíacas en pacientes con GEFS
  • Determinar si los pacientes con mutaciones en proteínas específicas de los podocitos tienen más probabilidades de tener anomalías cardiovasculares
  • Iniciar un seguimiento a largo plazo en todos los pacientes para determinar si el pronóstico cardíaco está relacionado con alguna anomalía genética específica

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Actual)

4

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • New York
      • New Hyde Park, New York, Estados Unidos, 11040
        • Schneider Children's Hospital

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

10 meses a 19 años (Niño, Adulto)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Géneros elegibles para el estudio

Todos

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

Pacientes con glomeruloesclerosis segmentaria focal y pacientes con glomeruloesclerosis segmentaria no focal SRNS

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Edad 6 meses - 21 años
  • SRNS, definido como el fracaso para lograr la remisión de la proteinuria después de 4-6 semanas de terapia diaria con esteroides de acuerdo con las pautas de ISKDC
  • TFG > 30 ml/min/1,73 m^2
  • Enfermedad renal diagnosticada en base a biopsia renal

Criterio de exclusión:

  • GFS secundario
  • Trasplante renal previo
  • Anomalías extrarrenales congénitas
  • Anomalías cardíacas estructurales significativas
  • enfermedad pulmonar, hematológica, maligna o relacionada con el sistema inmunitario
  • incapacidad para mantener un seguimiento adecuado

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Grupo
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Glomeruloesclerosis Focal Segmentaria
Otro: Evaluación cardiovascular
Medición de BNP y Pro-BNP Ecocardiograma bidimensional completo con evaluación Doppler que incluye determinación de masa ventricular izquierda, fracción de eyección, acortamiento fraccional de la pared media, velocidad del flujo transmitral diastólico temprano y tardío y medición de la relación E/A, relación de fin -Esfuerzo sistólico de la pared para medir la velocidad corregida del acortamiento de la fibra circunferencial.
Otro: Evaluación renal
Complete un panel metabólico, CMP. Cálculo de la tasa de filtración glomerular, GFR, medida de la proteína total urinaria, excreción de albúmina y creatinina en una muestra de orina de la primera mañana, control de la presión arterial de 24 horas,
Otro: Evaluación Genética
Todos los pacientes se someterán a exámenes genéticos para detectar todas las mutaciones genéticas de podocitos conocidas.
Glomeruloesclerosis segmentaria no focal
Otro: Evaluación cardiovascular
Medición de BNP y Pro-BNP Ecocardiograma bidimensional completo con evaluación Doppler que incluye determinación de masa ventricular izquierda, fracción de eyección, acortamiento fraccional de la pared media, velocidad del flujo transmitral diastólico temprano y tardío y medición de la relación E/A, relación de fin -Esfuerzo sistólico de la pared para medir la velocidad corregida del acortamiento de la fibra circunferencial.
Otro: Evaluación renal
Complete un panel metabólico, CMP. Cálculo de la tasa de filtración glomerular, GFR, medida de la proteína total urinaria, excreción de albúmina y creatinina en una muestra de orina de la primera mañana, control de la presión arterial de 24 horas,
Otro: Evaluación Genética
Todos los pacientes se someterán a exámenes genéticos para detectar todas las mutaciones genéticas de podocitos conocidas.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Presencia o ausencia de cualquiera de las mutaciones del gen de la podocina
Periodo de tiempo: base

Presencia o ausencia de cualquiera de las mutaciones del gen de la podocina

  1. gen de la podocina (NPHS2)
  2. Proteína asociada a CD2 (CD2AP)
  3. actinina-4 (ACTN4)
  4. Gen resistente a los esteroides del síndrome nefrótico (SRN1)
  5. Tumor de Wilms 1 (WT1)
  6. Canal de cationes de potencial receptor transitorio, subfamilia C, miembro 6 (TRPC6)
  7. Fosfolipasa C-E1 (PLCE-1)
base

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Northwell Health

Investigadores

  • Investigador principal: Deborah Mensch, M.D., Northwell Health

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio

1 de octubre de 2008

Finalización primaria (Actual)

1 de agosto de 2011

Finalización del estudio (Actual)

1 de octubre de 2011

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

17 de abril de 2009

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

17 de abril de 2009

Publicado por primera vez (Estimar)

20 de abril de 2009

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Estimar)

19 de junio de 2013

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

18 de junio de 2013

Última verificación

1 de junio de 2013

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • GCRC 0245
  • IRB# 08-163

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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