Kardiomiopatia w steroidoopornym zespole nerczycowym: wpływ ogniskowej segmentalnej stwardnienia kłębuszków nerkowych
18 czerwca 2013 zaktualizowane przez: Northwell Health
Cel tego badania jest następujący:
- Wykonaj analizę genetyczną, aby określić częstość występowania każdej ze znanych mutacji genów w niewyselekcjonowanej kohorcie pacjentów z ogniskowym segmentalnym stwardnieniem kłębuszków nerkowych (FSGS)
- Przeprowadź kompleksową ocenę stanu układu sercowo-naczyniowego, aby określić częstość występowania jakichkolwiek nieprawidłowości kardiologicznych u pacjentów z FSGS
- Ustal, czy pacjenci z mutacjami w określonych białkach są bardziej narażeni na nieprawidłowości sercowo-naczyniowe
- Rozpocznij długoterminową obserwację wszystkich pacjentów, aby ustalić, czy rokowanie kardiologiczne jest związane z jakąkolwiek specyficzną nieprawidłowością genetyczną
Przegląd badań
Status
Zakończony
Warunki
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Zespół nerczycowy jest częstą przyczyną przewlekłej choroby nerek u dzieci. Pacjenci, którzy nie reagują na leczenie kortykosteroidami, są dalej kategoryzowani jako cierpiący na steroidooporny zespół nerczycowy (SRNS). Biopsja nerki u pacjentów z SRNS często ujawnia zmianę histologiczną ogniskowego segmentalnego stwardnienia kłębuszków nerkowych (FSGS).
Badania genetyczne zidentyfikowały mutacje w określonych białkach podocytów, które mogą prowadzić do rozwoju steroidoopornego zespołu nerczycowego. Oprócz ekspresji w dorosłej nerce płodu, mRNA ludzkiej podocyny ulega również ekspresji w tkance serca płodu. W wielu opisach przypadków opisano związek między nieprawidłowościami serca a rodzinnym FSGS. Odkrycia te sugerują, że gen ten może być zaangażowany w patogenezę nieprawidłowości serca obserwowanych w tej populacji.
Celem tego badania jest:
- Wykonaj analizę genetyczną, aby określić częstość występowania każdej ze znanych mutacji genów podocytów w niewyselekcjonowanej kohorcie pacjentów z FSGS
- Przeprowadź kompleksową ocenę stanu układu sercowo-naczyniowego, aby określić częstość występowania jakichkolwiek nieprawidłowości kardiologicznych u pacjentów z FSGS
- Ustal, czy pacjenci z mutacjami w określonych białkach podocytów są bardziej narażeni na nieprawidłowości sercowo-naczyniowe
- Rozpocznij długoterminową obserwację wszystkich pacjentów, aby ustalić, czy rokowanie kardiologiczne jest związane z jakąkolwiek specyficzną nieprawidłowością genetyczną
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Rzeczywisty)
4
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
New York
-
New Hyde Park, New York, Stany Zjednoczone, 11040
- Schneider Children's Hospital
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
3 lata do 17 lat (Dziecko, Dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Pacjenci z ogniskową segmentalną stwardnieniem kłębuszków nerkowych i pacjenci z nieogniskową segmentalną stwardnieniem kłębuszków nerkowych z SRNS
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Wiek 6 miesięcy - 21 lat
- SRNS, definiowany jako brak remisji w białkomoczu po 4-6 tygodniach codziennej sterydoterapii zgodnie z wytycznymi ISKDC
- GFR > 30 ml/min/1,73 m^2
- Choroba nerek rozpoznana na podstawie biopsji nerki
Kryteria wyłączenia:
- Wtórny FSGS
- Przeszczep nerki w przeszłości
- Wrodzone wady pozanerkowe
- Istotne nieprawidłowości strukturalne serca
- choroba płuc, hematologiczna, nowotworowa lub związana z układem odpornościowym
- niezdolność do utrzymania odpowiedniej obserwacji
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kohorta
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Ogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych
|
Pomiar BNP i Pro-BNP Kompletny 2-wymiarowy echokardiogram z oceną Dopplera, w tym określenie masy lewej komory, frakcji wyrzutowej, frakcji skrócenia ściany środkowej, prędkości wczesnego i późnego rozkurczowego przepływu transmisyjnego oraz pomiar stosunku E/A, stosunku końca -skurczowe naprężenie ściany w celu skorygowania prędkości obwodowego skracania włókien.
Wypełnij panel metaboliczny, CMP.
Obliczenie współczynnika przesączania kłębuszkowego, GFR, pomiar białka całkowitego w moczu, wydalanie albumin i kreatyniny w pierwszej porannej próbce moczu, całodobowe monitorowanie ciśnienia krwi,
Wszyscy pacjenci zostaną poddani genetycznym badaniom przesiewowym pod kątem wszystkich znanych mutacji genów podocytów.
|
|
Nieogniskowe segmentowe stwardnienie kłębuszków nerkowych
|
Pomiar BNP i Pro-BNP Kompletny 2-wymiarowy echokardiogram z oceną Dopplera, w tym określenie masy lewej komory, frakcji wyrzutowej, frakcji skrócenia ściany środkowej, prędkości wczesnego i późnego rozkurczowego przepływu transmisyjnego oraz pomiar stosunku E/A, stosunku końca -skurczowe naprężenie ściany w celu skorygowania prędkości obwodowego skracania włókien.
Wypełnij panel metaboliczny, CMP.
Obliczenie współczynnika przesączania kłębuszkowego, GFR, pomiar białka całkowitego w moczu, wydalanie albumin i kreatyniny w pierwszej porannej próbce moczu, całodobowe monitorowanie ciśnienia krwi,
Wszyscy pacjenci zostaną poddani genetycznym badaniom przesiewowym pod kątem wszystkich znanych mutacji genów podocytów.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Obecność lub brak jakiejkolwiek mutacji genu podocyny
Ramy czasowe: linia bazowa
|
Obecność lub brak jakiejkolwiek mutacji genu podocyny
|
linia bazowa
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Śledczy
- Główny śledczy: Deborah Mensch, M.D., Northwell Health
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 października 2008
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
1 sierpnia 2011
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
1 października 2011
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
17 kwietnia 2009
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
17 kwietnia 2009
Pierwszy wysłany (Oszacować)
20 kwietnia 2009
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
19 czerwca 2013
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
18 czerwca 2013
Ostatnia weryfikacja
1 czerwca 2013
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
- Procesy patologiczne
- Choroby serca
- Choroby układu krążenia
- Choroby Urologiczne
- Choroba
- Niewydolność nerek
- Zapalenie nerek
- Kłębuszkowe zapalenie nerek
- Zespół
- Choroby nerek
- Niewydolność nerek, przewlekła
- Kardiomiopatie
- Stwardnienie kłębuszków nerkowych, ogniskowe segmentalne
- Zespół nerczycowy
- Nerczyca
Inne numery identyfikacyjne badania
- GCRC 0245
- IRB# 08-163
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .