Genetická studie ztráty sluchu související s věkem (ARHL)

Věkem podmíněná ztráta sluchu neboli presbyakúzie je jedním z nejčastějších chronicky postižených stavů seniorů. Mnoho faktorů včetně genetiky, stravy, nemocí, léků, socioekonomických faktorů a proměnných prostředí bylo považováno za související s rozvojem presbyakúzie. Důkazy ukázaly, že genetické faktory hrají důležitou roli u presbyakúzie. Nicméně, které geny nebo jejich genotypy jsou spojeny s presbyakúzí, zůstávají neznámé.

Cílem tohoto projektu bylo vyhodnotit asociaci mezi genotypem kandidátních genů a presbyakúzí pomocí průřezové a případové kontrolní studie. V první fázi plánují vyšetřovatelé vybrat 700 zdravých jedinců starších 50 let se symetrickou senzorineurální ztrátou sluchu. Subjekty obdrží základní otologické vyšetření, čistou tónovou audiometrii, dotazník a analýzu genotypu. Protože pohlaví a věk by významně ovlivnily ztrátu sluchu, vyšetřovatelé převedou úroveň sluchu všech subjektů na Z-skóre nezávislé na pohlaví a věku podle normy ISO 7029. A vyšetřovatelé definují subjekty v rámci vyšších 30 % Z-skóre jako skupinu presbyakusie a subjekty v nižších 30 % Z-skóre jako kontrolní skupinu. Nakonec vyšetřovatelé provedou analýzu chí kvadrátu, aby otestovali asociaci mezi genotypem kandidátních genů nebo jejich kombinacemi v obou skupinách a vypočítali poměr pravděpodobnosti presbyakúzie mezi různými genotypy kandidátních genů. Dále budeme hodnotit vliv genotypu kandidátních genů, faktorů prostředí a interakce gen-prostředí na závažnost presbyakuze pomocí mnohorozměrné logistické regrese.

Ve druhé fázi si vyšetřovatelé přejí znát vzorec genotypu a úrovně sluchu ve vysoce rizikových rodinách podle výsledků z první fáze pomocí popisu a studie případové kontroly. Vyšetřovatelé provedou t-test k vyhodnocení rozdílu Z-skóre v obou skupinách. Kromě toho se výzkumníci snaží vyhodnotit účinky genotypů, faktorů prostředí a interakce gen-prostředí na úroveň sluchu ve vysoce rizikových rodinách pomocí mnohorozměrné logistické regrese.