Studio genetico della perdita dell'udito legata all'età (ARHL)

La perdita dell'udito legata all'età, o presbiacusia, è una delle condizioni di handicap cronico più comuni per gli anziani. Molti fattori tra cui genetica, dieta, malattie, farmaci, fattori socioeconomici e variabili ambientali sono stati considerati correlati allo sviluppo della presbiacusia. Le prove hanno dimostrato che i fattori genetici giocano un ruolo importante sulla presbiacusia. Tuttavia, quali geni o i loro genotipi sono associati alla presbiacusia rimangono sconosciuti.

Lo scopo di questo progetto è stato quello di valutare l'associazione tra il genotipo dei geni candidati e la presbiacusia mediante studi di sezioni trasversali e caso-controllo. Nella prima fase, i ricercatori prevedono di selezionare 700 soggetti sani di età superiore ai 50 anni con ipoacusia neurosensoriale simmetrica. I soggetti riceveranno esame otologico di base, audiometria tonale pura, questionario e analisi del genotipo. Poiché il sesso e l'età influirebbero in modo significativo sulla perdita dell'udito, gli investigatori convertiranno il livello di udito di tutti i soggetti in un punteggio Z indipendente dal sesso e dall'età secondo lo standard ISO 7029. Inoltre, gli investigatori definiscono i soggetti entro il 30% superiore del punteggio Z come gruppo presbiacusico e i soggetti entro il 30% inferiore del punteggio Z come gruppo di controllo. Infine, i ricercatori eseguono l'analisi del Chi quadrato per testare l'associazione tra genotipo di geni candidati o le loro combinazioni in entrambi i gruppi e calcolare il rapporto di probabilità per la presbiacusia tra diversi genotipi di geni candidati. Inoltre, valuteremo l'effetto del genotipo dei geni candidati, dei fattori ambientali e dell'interazione gene-ambiente sulla gravità della presbiacusia mediante regressione logistica multivariata.

Nella seconda fase, i ricercatori desiderano conoscere il modello del genotipo e del livello uditivo nelle famiglie ad alto rischio, in base ai risultati della prima fase, per descrizione e studio caso-controllo. Gli investigatori eseguiranno il test t per valutare la differenza del punteggio Z in entrambi i gruppi. Inoltre, i ricercatori cercano di valutare gli effetti dei genotipi, dei fattori ambientali e dell'interazione gene-ambiente sul livello dell'udito nelle famiglie ad alto rischio mediante regressione logistica multivariata.