Genetisk undersøgelse af aldersrelateret høretab (ARHL)

Aldersrelateret høretab, eller presbyacusis, er en af ​​de mest almindelige kronisk handicappede tilstande for ældre. Mange faktorer, herunder genetik, kost, sygdomme, lægemidler, socioøkonomiske faktorer og miljømæssige variabler blev anset for at være relateret til udviklingen af ​​presbyacusis. Beviser har vist, at genetiske faktorer spiller en vigtig rolle ved presbyacusis. Men hvilke gener eller deres genotyper, der er forbundet med presbycusis, forbliver ukendt.

Målet med dette projekt var at evaluere sammenhængen mellem genotypen af ​​kandidatgener og presbyacusis ved tværsnit og case-kontrol undersøgelse. I den første fase planlægger efterforskerne at udvælge 700 raske forsøgspersoner over 50 år med symmetrisk, sensorineuralt høretab. Forsøgspersonerne vil modtage grundlæggende otologisk undersøgelse, rentoneaudiometri, spørgeskema og genotypeanalyse. Fordi køn og alder ville påvirke høretab betydeligt, vil efterforskerne konvertere høreniveauet for alle forsøgspersoner til en køns- og aldersuafhængig Z-score i henhold til ISO 7029-standarden. Og efterforskerne definerer forsøgspersoner inden for højere 30 % af Z-score som presbyacusis-gruppen og forsøgspersoner inden for lavere 30 % af Z-score som kontrolgruppe. Endelig udfører efterforskerne Chi square-analyse for at teste sammenhængen mellem genotype af kandidatgener eller deres kombinationer i begge grupper og beregne odds-forholdet for presbyacusis mellem forskellige genotyper af kandidatgener. Yderligere vil vi evaluere effekten af ​​genotype af kandidatgener, miljøfaktorer og gen-miljøinteraktion på sværhedsgraden af ​​presbyacusis ved multivariat logistisk regression.

I anden fase ønsker efterforskerne at kende mønstret for genotype og høreniveau i højrisikofamilierne, ifølge resultater fra første fase, ved beskrivelse og case-kontrol undersøgelse. Efterforskerne vil udføre en t-test for at evaluere forskellen på Z-score i begge grupper. Desuden forsøger efterforskerne at evaluere virkningerne af genotyper, miljøfaktorer og gen-miljøinteraktion på høreniveau i højrisikofamilier ved multivariat logistisk regression.