Výzkum a charakterizace nových genů zapojených do duševního postižení (GeneDefi)
1. června 2026 aktualizováno: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Recherche et Caractérisation de nouveaux gènes Impliqués Dans la Déficience intelectuelle.
Intelektuální postižení (ID) se vyskytuje u 2 až 3 % obecné populace, ale příčina je identifikována pouze ve 30 až 60 % případů.
Účelem této studie je indentifikovat geny zapojené do ID s novými genetickými nástroji (SNP-pole, sekvenování nové generace ...) a vytvoření korelací genotypu-fenotypu.
Přehled studie
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
8500
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 750013
- CRICM - UPMC/Inserm UMR_S975/CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier de la Pitié-Salpêtrière,
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
- 2500 pacientů se zdravotním postižením
- 5000 rodičů nebo nedotčených sourozenců
- 1000 postižených sourozenců
Popis
Kritéria zahrnutí:
- pro pacienty: Klinická diagnóza mentálního postižení
- pro nepostižené sourozence: být ve věku alespoň 3 let
- informovaný souhlas
Kritéria vyloučení:
- absence informovaného souhlasu
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Intelektuální postižení
Pacienti s intelektuálním postižením nebo psychomotorovou retardací a jejich rodiče a SIB (postižení nebo ne)
|
genová analýza
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Počet účastníků s identifikovanou genetickou příčinou
Časové okno: 5 let
|
Počet účastníků, pro které bude identifikován příčinný gen intelektuálního postižení a počet genů zapojených do intelektuálního postižení identifikovaných s novými technologiemi včetně mikročipu a sekvenování příští generace
|
5 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Korelace genotypu-fenotypu
Časové okno: Korelace genotypu-fenotypu (podle genů identifikovaných v období 5 let)
|
Prozkoumejte korelace genotyp-fenotyp, když bude identifikován nový gen zapojený do mentálního postižení
|
Korelace genotypu-fenotypu (podle genů identifikovaných v období 5 let)
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Ředitel studie: Alexis Brice, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
31. prosince 2012
Primární dokončení (Aktuální)
31. prosince 2022
Dokončení studie (Aktuální)
31. prosince 2022
Termíny zápisu do studia
První předloženo
28. ledna 2013
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. června 2013
První zveřejněno (Odhadovaný)
4. června 2013
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
3. června 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
1. června 2026
Naposledy ověřeno
1. ledna 2025
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- C12-06
- 2012-A00936-37 (Identifikátor registru: IDRCB)
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .