- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT01867554
Research and Characterization of New Genes Involved in Intellectual Disability (GeneDefi)
6 de diciembre de 2016 actualizado por: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Recherche et caractérisation de Nouveaux gènes impliqués Dans la déficience Intellectuelle.
Intellectual disability (ID) occurs in 2 to 3 % of the general population but the cause is identified only in 30 to 60% of cases.
The purpose of this study is to indentify genes involved in ID with new genetics tools (SNP-arrays, next generation sequencing...) and establish genotype-phenotype correlations.
Descripción general del estudio
Estado
Desconocido
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Anticipado)
8500
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Estudio Contacto
- Nombre: Delphine Heron, MD
- Número de teléfono: +33 1 42 16 13 47
- Correo electrónico: delphine.heron@psl.aphp.fr
Ubicaciones de estudio
-
-
-
Paris, Francia, 750013
- Reclutamiento
- CRICM - UPMC/Inserm UMR_S975/CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier de la Pitié-Salpêtrière,
-
Contacto:
- Delphine Heron, MD
- Número de teléfono: +33 1 42 16 13 47
- Correo electrónico: delphine.heron@psl.aphp.fr
-
Investigador principal:
- Delphine Heron, MD
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
- 2500 patients with intellectuel disability
- 5000 parents or unaffected sibs
- 1000 affected sibs
Descripción
Inclusion Criteria:
- for the patients: Clinical diagnosis of intellectual disbility
- for the unaffected sibs: to be aged at least 3 years
- informed consent
Exclusion Criteria:
- absence of informed consent
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
---|---|
Intellectual disability
patients with intellectual disability or psycho-motor retardation and their parents and sibs (affected or not)
|
gene analysis
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Number of participants with genetic cause identified
Periodo de tiempo: 5 years
|
Number of participants for which the causative gene of intellectual disability will be identified and number of genes involved in intellectual disability identified with new technologies including microarray and next generation sequencing
|
5 years
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
genotype-phenotype correlations
Periodo de tiempo: genotype-phenotype correlations (according to the genes identified in a period of 5 years)
|
Explore genotype-phenotype correlations when a new gene involved in intellectual disability will be identified
|
genotype-phenotype correlations (according to the genes identified in a period of 5 years)
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Investigadores
- Director de estudio: Alexis Brice, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de diciembre de 2012
Finalización primaria (Anticipado)
1 de diciembre de 2022
Finalización del estudio (Anticipado)
1 de diciembre de 2022
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
28 de enero de 2013
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
3 de junio de 2013
Publicado por primera vez (Estimar)
4 de junio de 2013
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Estimar)
7 de diciembre de 2016
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
6 de diciembre de 2016
Última verificación
1 de diciembre de 2016
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- C12-06
- 2012-A00936-37 (Identificador de registro: IDRCB)
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .
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