Forskning og karakterisering af nye gener involveret i intellektuel handicap (GeneDefi)
1. juni 2026 opdateret af: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Recherche et caractérisation de nouveaux gènes implicés dans la déficience intellektuelle.
Intellektuel handicap (ID) forekommer hos 2 til 3 % af den generelle befolkning, men årsagen identificeres kun i 30 til 60 % af tilfældene.
Formålet med denne undersøgelse er at identificere gener involveret i ID med nye genetiske værktøjer (SNP-arrays, næste generations sekventering...) og etablere genotype-fænotype-korrelationer.
Studieoversigt
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
8500
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 750013
- CRICM - UPMC/Inserm UMR_S975/CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier de la Pitié-Salpêtrière,
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Prøveudtagningsmetode
Ikke-sandsynlighedsprøve
Studiebefolkning
- 2500 patienter med udviklingshæmning
- 5000 forældre eller upåvirkede sibs
- 1000 berørte søskende
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- for patienterne: Klinisk diagnose af intellektuel funktionsnedsættelse
- for de upåvirkede søskende: skal være mindst 3 år gamle
- informeret samtykke
Ekskluderingskriterier:
- fravær af informeret samtykke
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Intellektuel handicap
Patienter med intellektuel handicap eller psyko-motorisk retardering og deres forældre og SIB'er (påvirket eller ej)
|
genanalyse
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Antal deltagere med genetisk årsag identificeret
Tidsramme: 5 år
|
Antal deltagere, for hvilke det forårsagende gen for intellektuel handicap vil blive identificeret, og antallet af gener involveret i intellektuel handicap identificeret med nye teknologier, herunder mikroarray og næste generations sekventering
|
5 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
genotype-fænotype korrelationer
Tidsramme: Genotype-fænotype-korrelationer (ifølge generne identificeret i en periode på 5 år)
|
Udforsk genotype-fænotype-korrelationer, når et nyt gen involveret i intellektuel handicap identificeres
|
Genotype-fænotype-korrelationer (ifølge generne identificeret i en periode på 5 år)
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Efterforskere
- Studieleder: Alexis Brice, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
31. december 2012
Primær færdiggørelse (Faktiske)
31. december 2022
Studieafslutning (Faktiske)
31. december 2022
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
28. januar 2013
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
3. juni 2013
Først opslået (Anslået)
4. juni 2013
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
3. juni 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
1. juni 2026
Sidst verificeret
1. januar 2025
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- C12-06
- 2012-A00936-37 (Registry Identifier: IDRCB)
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .