- ICH GCP
- USA klinikai vizsgálatok nyilvántartása
- Klinikai vizsgálat NCT01867554
Research and Characterization of New Genes Involved in Intellectual Disability (GeneDefi)
2016. december 6. frissítette: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Recherche et caractérisation de Nouveaux gènes impliqués Dans la déficience Intellectuelle.
Intellectual disability (ID) occurs in 2 to 3 % of the general population but the cause is identified only in 30 to 60% of cases.
The purpose of this study is to indentify genes involved in ID with new genetics tools (SNP-arrays, next generation sequencing...) and establish genotype-phenotype correlations.
A tanulmány áttekintése
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Várható)
8500
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Delphine Heron, MD
- Telefonszám: +33 1 42 16 13 47
- E-mail: delphine.heron@psl.aphp.fr
Tanulmányi helyek
-
-
-
Paris, Franciaország, 750013
- Toborzás
- CRICM - UPMC/Inserm UMR_S975/CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier de la Pitié-Salpêtrière,
-
Kapcsolatba lépni:
- Delphine Heron, MD
- Telefonszám: +33 1 42 16 13 47
- E-mail: delphine.heron@psl.aphp.fr
-
Kutatásvezető:
- Delphine Heron, MD
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Nem
Tanulmányozható nemek
Összes
Mintavételi módszer
Nem valószínűségi minta
Tanulmányi populáció
- 2500 patients with intellectuel disability
- 5000 parents or unaffected sibs
- 1000 affected sibs
Leírás
Inclusion Criteria:
- for the patients: Clinical diagnosis of intellectual disbility
- for the unaffected sibs: to be aged at least 3 years
- informed consent
Exclusion Criteria:
- absence of informed consent
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
---|---|
Intellectual disability
patients with intellectual disability or psycho-motor retardation and their parents and sibs (affected or not)
|
gene analysis
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
Number of participants with genetic cause identified
Időkeret: 5 years
|
Number of participants for which the causative gene of intellectual disability will be identified and number of genes involved in intellectual disability identified with new technologies including microarray and next generation sequencing
|
5 years
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
---|---|---|
genotype-phenotype correlations
Időkeret: genotype-phenotype correlations (according to the genes identified in a period of 5 years)
|
Explore genotype-phenotype correlations when a new gene involved in intellectual disability will be identified
|
genotype-phenotype correlations (according to the genes identified in a period of 5 years)
|
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Nyomozók
- Tanulmányi igazgató: Alexis Brice, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2012. december 1.
Elsődleges befejezés (Várható)
2022. december 1.
A tanulmány befejezése (Várható)
2022. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2013. január 28.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2013. június 3.
Első közzététel (Becslés)
2013. június 4.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2016. december 7.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2016. december 6.
Utolsó ellenőrzés
2016. december 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- C12-06
- 2012-A00936-37 (Registry Identifier: IDRCB)
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .
Klinikai vizsgálatok a gene analysis
-
Claret MedicalMeditrial Europe Ltd.Befejezve
-
Seno Medical Instruments Inc.FelfüggesztettMellrákEgyesült Államok
-
University of VirginiaIsmeretlen
-
Oregon Health and Science University4DMedicalJelentkezés meghívóvalSzellőztetési egyensúlyhiány enyhe és közepes súlyosságú krónikus obstruktív tüdőbetegségben (VAPOR)Tüdőbetegségek | COPD | Légúti betegség | LégszomjEgyesült Államok
-
Genocea Biosciences, Inc.BefejezveStreptococcus PneumoniaeEgyesült Államok
-
Vanderbilt University Medical Center4DMedicalBefejezve
-
University of California, San FranciscoToborzásEgészséges | Termékenységi zavarok | Férfi meddőség | Meddőség, férfiEgyesült Államok
-
Abbott Medical DevicesBefejezveCarotis arteria betegségEgyesült Államok
-
University of MiamiAktív, nem toborzó
-
GEn1E LifesciencesToborzásLégzési distressz szindróma, akutEgyesült Államok