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Forschung und Charakterisierung neuer Gene, die an der geistigen Behinderung beteiligt sind (GeneDefi)

1. Juni 2026 aktualisiert von: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Recherche und Charakterisierung neuer Gene impliqués Dans La Déficience Intellectuelle.

Eine geistige Behinderung (ID) tritt bei 2 bis 3 % der Allgemeinbevölkerung auf, die Ursache wird jedoch nur in 30 bis 60 % der Fälle identifiziert.

Der Zweck dieser Studie ist es, Gene, die an ID mit neuen Genetik-Tools (SNP-Arrays, Sequenzierung der nächsten Generation ...) beteiligt sind, zu inzentieren und Genotyp-Phänotyp-Korrelationen zu etablieren.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

8500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 750013
        • CRICM - UPMC/Inserm UMR_S975/CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier de la Pitié-Salpêtrière,

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

  • 2500 Patienten mit geistiger Behinderung
  • 5000 Eltern oder nicht betroffene Geschwister
  • 1000 betroffene SIBs

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • für die Patienten: Klinische Diagnose einer geistigen Behinderung
  • Für die nicht betroffenen SIBs: mindestens 3 Jahre alt sein
  • Einverständniserklärung

Ausschlusskriterien:

  • Abwesenheit einer Einverständniserklärung

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Intellektuelle Behinderung
Patienten mit geistiger Behinderung oder psycho-motorischer Behinderung und ihren Eltern und SIBs (betroffen oder nicht)
Genetisch: Genanalyse
Genanalyse

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Anzahl der Teilnehmer mit identifizierter genetischer Ursache
Zeitfenster: 5 Jahre
Anzahl der Teilnehmer, für die das ursächliche Gen der geistigen Behinderung identifiziert wird, und die Anzahl der Gene, die an der geistigen Behinderung mit neuen Technologien identifiziert werden, einschließlich Microarray und Sequenzierung der nächsten Generation
5 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Genotyp-Phänotyp-Korrelationen
Zeitfenster: Genotyp-Phänotyp-Korrelationen (gemäß den in einem Zeitraum von 5 Jahren identifizierten Genen)
Erforschen
Genotyp-Phänotyp-Korrelationen (gemäß den in einem Zeitraum von 5 Jahren identifizierten Genen)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Ermittler

  • Studienleiter: Alexis Brice, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

31. Dezember 2012

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

31. Dezember 2022

Studienabschluss (Tatsächlich)

31. Dezember 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. Januar 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Juni 2013

Zuerst gepostet (Geschätzt)

4. Juni 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. Juni 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2025

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • C12-06
  • 2012-A00936-37 (Registrierungskennung: IDRCB)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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