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Research and Characterization of New Genes Involved in Intellectual Disability (GeneDefi)

6. Dezember 2016 aktualisiert von: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Recherche et caractérisation de Nouveaux gènes impliqués Dans la déficience Intellectuelle.

Intellectual disability (ID) occurs in 2 to 3 % of the general population but the cause is identified only in 30 to 60% of cases.

The purpose of this study is to indentify genes involved in ID with new genetics tools (SNP-arrays, next generation sequencing...) and establish genotype-phenotype correlations.

Studienübersicht

Status

Unbekannt

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Voraussichtlich)

8500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Frankreich
      • Paris, Frankreich, 750013
        • Rekrutierung
        • CRICM - UPMC/Inserm UMR_S975/CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier de la Pitié-Salpêtrière,
        • Kontakt:
        • Hauptermittler:
          • Delphine Heron, MD

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Studienberechtigte Geschlechter

Alle

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

  • 2500 patients with intellectuel disability
  • 5000 parents or unaffected sibs
  • 1000 affected sibs

Beschreibung

Inclusion Criteria:

  • for the patients: Clinical diagnosis of intellectual disbility
  • for the unaffected sibs: to be aged at least 3 years
  • informed consent

Exclusion Criteria:

  • absence of informed consent

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Intellectual disability
patients with intellectual disability or psycho-motor retardation and their parents and sibs (affected or not)
Genetisch: gene analysis
gene analysis

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Number of participants with genetic cause identified
Zeitfenster: 5 years
Number of participants for which the causative gene of intellectual disability will be identified and number of genes involved in intellectual disability identified with new technologies including microarray and next generation sequencing
5 years

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
genotype-phenotype correlations
Zeitfenster: genotype-phenotype correlations (according to the genes identified in a period of 5 years)
Explore genotype-phenotype correlations when a new gene involved in intellectual disability will be identified
genotype-phenotype correlations (according to the genes identified in a period of 5 years)

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Ermittler

  • Studienleiter: Alexis Brice, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Dezember 2012

Primärer Abschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2022

Studienabschluss (Voraussichtlich)

1. Dezember 2022

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

28. Januar 2013

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

3. Juni 2013

Zuerst gepostet (Schätzen)

4. Juni 2013

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Schätzen)

7. Dezember 2016

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

6. Dezember 2016

Zuletzt verifiziert

1. Dezember 2016

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • C12-06
  • 2012-A00936-37 (Registrierungskennung: IDRCB)

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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