Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Research and Characterization of New Genes Involved in Intellectual Disability (GeneDefi)

6 december 2016 uppdaterad av: Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Recherche et caractérisation de Nouveaux gènes impliqués Dans la déficience Intellectuelle.

Intellectual disability (ID) occurs in 2 to 3 % of the general population but the cause is identified only in 30 to 60% of cases.

The purpose of this study is to indentify genes involved in ID with new genetics tools (SNP-arrays, next generation sequencing...) and establish genotype-phenotype correlations.

Studieöversikt

Status

Okänd

Betingelser

Intervention / Behandling

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Förväntat)

8500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Frankrike
      • Paris, Frankrike, 750013
        • Rekrytering
        • CRICM - UPMC/Inserm UMR_S975/CNRS UMR7225, Groupe Hospitalier de la Pitié-Salpêtrière,
        • Kontakt:
        • Huvudutredare:
          • Delphine Heron, MD

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

  • Barn
  • Vuxen
  • Äldre vuxen

Tar emot friska volontärer

Nej

Kön som är behöriga för studier

Allt

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

  • 2500 patients with intellectuel disability
  • 5000 parents or unaffected sibs
  • 1000 affected sibs

Beskrivning

Inclusion Criteria:

  • for the patients: Clinical diagnosis of intellectual disbility
  • for the unaffected sibs: to be aged at least 3 years
  • informed consent

Exclusion Criteria:

  • absence of informed consent

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Intervention / Behandling
Intellectual disability
patients with intellectual disability or psycho-motor retardation and their parents and sibs (affected or not)
Genetisk: gene analysis
gene analysis

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Number of participants with genetic cause identified
Tidsram: 5 years
Number of participants for which the causative gene of intellectual disability will be identified and number of genes involved in intellectual disability identified with new technologies including microarray and next generation sequencing
5 years

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
genotype-phenotype correlations
Tidsram: genotype-phenotype correlations (according to the genes identified in a period of 5 years)
Explore genotype-phenotype correlations when a new gene involved in intellectual disability will be identified
genotype-phenotype correlations (according to the genes identified in a period of 5 years)

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Utredare

  • Studierektor: Alexis Brice, MD, Institut National de la Santé Et de la Recherche Médicale, France

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 december 2012

Primärt slutförande (Förväntat)

1 december 2022

Avslutad studie (Förväntat)

1 december 2022

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

28 januari 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 juni 2013

Första postat (Uppskatta)

4 juni 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)

7 december 2016

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

6 december 2016

Senast verifierad

1 december 2016

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • C12-06
  • 2012-A00936-37 (Registeridentifierare: IDRCB)

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på gene analysis

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in India

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera