Studie ke zkoumání genetických příčin těžkého nástupu obezity v raném dětství. (GECO)
Studie k identifikaci vzácných genetických variant způsobujících závažnou obezitu v raném dětství
Tato studie si klade za cíl prozkoumat genetické příčiny rané dětské obezity.
Vyšetřovatelé zařadí děti a mladé dospělé s těžkou obezitou s časným nástupem (BMI > 99. percentil) diagnostikovanou před 6. rokem věku. Vyšetřovatelé budou klást otázky týkající se zdraví a stravovacího chování účastníků a provedou krátké fyzické vyšetření. Vyšetřovatelé odeberou od účastníků sliny nebo krev k provedení genetického testování a pozvou členy rodiny, aby se do studie zapsali.
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Toto je klinická a genomická studie navržená ke zkoumání monogenních příčin těžké rané dětské obezity.
Účastníci s těžkým časným nástupem obezity budou identifikováni screeningem klinické databáze nebo budou odesláni do studie. Tyto subjekty budou pozvány k účasti ve studii. Po získání informovaného souhlasu vyšetřovatelé získají anamnézu probanda a rodiny a kromě odběru genetického materiálu provedou krátké vyšetření.
Cílené sekvenování genů spojených s monogenními a syndromickými formami obezity bude provedeno pomocí sekvenování nové generace. U vybraných jedinců s příznivou rodinnou anamnézou bude provedeno sekvenování exomu nebo celého genomu. Tam, kde to bude možné, bude provedena funkční analýza nově identifikovaných variant.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Vidhu Thaker, M.D.
- Telefonní číslo: 212-851-5315
- E-mail: vvt2114@cumc.columbia.edu
Studijní místa
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
- Aktivní, ne nábor
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Spojené státy, 10032
- Nábor
- Columbia University Medical Center
-
Kontakt:
- Vidhu Thaker, MD
- Telefonní číslo: 212-851-5315
- E-mail: vvt2114@cumc.columbia.edu
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- BMI > 99. percentil dokumentovaný ve věku < 6 let
Kritéria vyloučení:
- Známé genetické příčiny obezity
- Známé endokrinní příčiny obezity.
- Neurologický nádor, trauma nebo operace
- Předchozí malignita nebo transplantace
- Známá autoimunitní onemocnění
- Edém známé nebo neznámé příčiny
- Dlouhodobé užívání steroidů.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Těžká obezita s časným nástupem
Do studie budou zařazeni jedinci s časným nástupem těžké obezity (BMI > 99. percentil zaznamenaný ve věku < 6 let).
Jedinci se známou anamnézou časného nástupu obezity jsou způsobilí, bez ohledu na jejich aktuální věk.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace známých nebo nových genetických variant v genech, které jsou základem obezity.
Časové okno: 1,5-2 roky
|
Identifikace známých nebo nových genetických variant v genech, které jsou základem obezity.
|
1,5-2 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Prevalence mutací melanokortinového receptoru 4.
Časové okno: 2 roky
|
Budeme testovat hypotézu, že 1-3 % časného nástupu obezity lze vysvětlit přenosem mutace monogenní obezity, jako je melanokortinový receptor 4, ve smíšené dětské populaci.
|
2 roky
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Vidhu Thaker, M.D., Columbia University
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhadovaný)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- AAAR0351
- P00009351 (Jiný identifikátor: Boston Children's Hospital)
- 5K23DK110539-03 (Grant/smlouva NIH USA)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .