Studio per indagare le cause genetiche dell'obesità grave ad esordio nella prima infanzia. (GECO)
Studio per identificare varianti genetiche rare che causano una grave obesità infantile precoce
Questo studio si propone di indagare le cause genetiche dell’obesità nella prima infanzia.
I ricercatori arruoleranno bambini e giovani adulti con obesità grave ad esordio precoce (IMC> 99° percentile) diagnosticata prima dei 6 anni di età. Gli investigatori porranno domande sulla salute e sul comportamento alimentare dei partecipanti ed eseguiranno un breve esame fisico. Gli investigatori raccoglieranno la saliva o il sangue per eseguire test genetici dai partecipanti e inviteranno i membri della famiglia a iscriversi allo studio.
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
Si tratta di uno studio clinico e genomico progettato per indagare le cause monogeniche dell'obesità grave nella prima infanzia.
I partecipanti con obesità grave ad esordio precoce verranno identificati mediante screening del database clinico o indirizzati allo studio. Questi soggetti saranno invitati a partecipare allo studio. Dopo aver ottenuto il consenso informato, gli investigatori otterranno la storia del probando e della famiglia ed eseguiranno un breve esame oltre a raccogliere materiale genetico.
Il sequenziamento mirato dei geni associati alle forme monogeniche e sindromiche di obesità sarà eseguito utilizzando il sequenziamento di prossima generazione. In individui selezionati con storia familiare favorevole, verrà eseguito il sequenziamento dell'esoma o dell'intero genoma. Ove possibile, verrà eseguita l'analisi funzionale delle varianti appena identificate.
Tipo di studio
Iscrizione (Stimato)
Contatti e Sedi
Contatto studio
- Nome: Vidhu Thaker, M.D.
- Numero di telefono: 212-851-5315
- Email: vvt2114@cumc.columbia.edu
Luoghi di studio
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
- Attivo, non reclutante
- Boston Children's Hospital
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New York
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New York, New York, Stati Uniti, 10032
- Reclutamento
- Columbia University Medical Center
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Contatto:
- Vidhu Thaker, MD
- Numero di telefono: 212-851-5315
- Email: vvt2114@cumc.columbia.edu
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- BMI > 99° percentile documentato all'età < 6 anni
Criteri di esclusione:
- Cause genetiche note dell'obesità
- Cause endocrine note dell'obesità.
- Tumore neurologico, trauma o intervento chirurgico
- Precedente tumore maligno o trapianto
- Malattie autoimmuni conosciute
- Edema di causa nota o sconosciuta
- Uso prolungato di steroidi.
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
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Obesità grave a esordio precoce
Lo studio arruolerà individui con obesità grave a esordio precoce (BMI > 99° percentile osservato a un'età < 6 anni).
Sono ammissibili gli individui con una storia nota di obesità ad esordio precoce, indipendentemente dalla loro età attuale.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Identificazione di varianti genetiche note o nuove nei geni che sono alla base dell'obesità.
Lasso di tempo: 1,5-2 anni
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Identificazione di varianti genetiche note o nuove nei geni che sono alla base dell'obesità.
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1,5-2 anni
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Prevalenza delle mutazioni del recettore 4 della melanocortina.
Lasso di tempo: 2 anni
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Verificheremo l'ipotesi che l'1-3% dell'obesità ad esordio precoce potrebbe essere spiegata dalla presenza di mutazioni dell'obesità monogenica come il recettore 4 della melanocortina in una popolazione pediatrica mista.
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2 anni
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: Vidhu Thaker, M.D., Columbia University
Pubblicazioni e link utili
Studiare le date dei record
Studia le date principali
Inizio studio
Completamento primario (Stimato)
Completamento dello studio (Stimato)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stimato)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- AAAR0351
- P00009351 (Altro identificatore: Boston Children's Hospital)
- 5K23DK110539-03 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
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Descrizione del piano IPD
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
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