Undersøgelse for at undersøge genetiske årsager til svær fedme i den tidlige barndom. (GECO)
Undersøgelse for at identificere sjældne genetiske varianter, der forårsager svær fedme hos børn
Denne undersøgelse har til formål at undersøge genetiske årsager til fedme hos børn i tidlig alder.
Efterforskerne vil indskrive børn og unge voksne med svær tidlig debut fedme (BMI > 99. percentil) diagnosticeret før 6 års alderen. Efterforskerne vil stille spørgsmål om deltagernes helbred og spiseadfærd og udføre en kort fysisk undersøgelse. Efterforskerne vil indsamle spyt eller blod for at udføre genetiske tests fra deltagerne og invitere familiemedlemmer til at tilmelde sig undersøgelsen.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Dette er en klinisk og genomisk undersøgelse designet til at undersøge monogene årsager til svær fedme i tidlig børneår.
Deltagere med svær tidligt opstået fedme vil blive identificeret ved screening af den kliniske database eller henvist til undersøgelsen. Disse forsøgspersoner vil blive inviteret til at deltage i undersøgelsen. Efter at have indhentet informeret samtykke vil efterforskerne indhente historie om probanden og familien og udføre en kort undersøgelse udover at indsamle genetisk materiale.
Målrettet sekventering af gener forbundet med monogene og syndromiske former for fedme vil blive udført ved brug af næste generations sekventering. Hos udvalgte individer med gunstig familiehistorie vil der blive udført exom- eller helgenomsekventering. Funktionsanalyse af nyligt identificerede varianter vil blive udført, hvor det er muligt.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Vidhu Thaker, M.D.
- Telefonnummer: 212-851-5315
- E-mail: vvt2114@cumc.columbia.edu
Studiesteder
-
-
Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
- Aktiv, ikke rekrutterende
- Boston Children's Hospital
-
-
New York
-
New York, New York, Forenede Stater, 10032
- Rekruttering
- Columbia University Medical Center
-
Kontakt:
- Vidhu Thaker, MD
- Telefonnummer: 212-851-5315
- E-mail: vvt2114@cumc.columbia.edu
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Prøveudtagningsmetode
Studiebefolkning
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- BMI > 99. percentil dokumenteret ved alder < 6 år
Ekskluderingskriterier:
- Kendte genetiske årsager til fedme
- Kendte endokrine årsager til fedme.
- Neurologisk tumor, traume eller operation
- Tidligere malignitet eller transplantation
- Kendte autoimmune sygdomme
- Ødem af kendt eller ukendt årsag
- Langvarig brug af steroider.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Kohorter og interventioner
Gruppe / kohorte |
|---|
|
Tidligt opstået svær fedme
Undersøgelsen vil inkludere personer med tidligt indsættende svær fedme (BMI > 99. percentil noteret i en alder < 6 år).
Personer med en kendt historie om tidligt opstået fedme er berettigede, uanset deres nuværende alder.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikation af kendte eller nye genetiske varianter i gener, der ligger til grund for fedme.
Tidsramme: 1,5-2 år
|
Identifikation af kendte eller nye genetiske varianter i gener, der ligger til grund for fedme.
|
1,5-2 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Forekomst af melanocortin receptor 4 mutationer.
Tidsramme: 2 år
|
Vi vil teste hypotesen om, at 1-3 % af fedme ved tidlig begyndelse kan forklares ved at bære mutation af monogen fedme såsom melanocortin receptor 4 i en blandet pædiatrisk population.
|
2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Vidhu Thaker, M.D., Columbia University
Publikationer og nyttige links
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Anslået)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- AAAR0351
- P00009351 (Anden identifikator: Boston Children's Hospital)
- 5K23DK110539-03 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
IPD-planbeskrivelse
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .