Studie zur Untersuchung genetischer Ursachen schwerer Fettleibigkeit im frühen Kindesalter. (GECO)
Studie zur Identifizierung seltener genetischer Varianten, die schwere frühkindliche Fettleibigkeit verursachen
Ziel dieser Studie ist es, genetische Ursachen für frühkindliche Fettleibigkeit zu untersuchen.
Die Forscher werden Kinder und junge Erwachsene mit schwerer, früh einsetzender Fettleibigkeit (BMI > 99. Perzentil) einschließen, die vor dem 6. Lebensjahr diagnostiziert wurde. Die Ermittler stellen Fragen zum Gesundheits- und Essverhalten der Teilnehmer und führen eine kurze körperliche Untersuchung durch. Die Forscher sammeln Speichel oder Blut, um Gentests bei den Teilnehmern durchzuführen, und laden Familienmitglieder ein, sich für die Studie anzumelden.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Hierbei handelt es sich um eine klinische und genomische Studie zur Untersuchung monogener Ursachen schwerer Fettleibigkeit im frühen Kindesalter.
Teilnehmer mit schwerer, früh einsetzender Fettleibigkeit werden durch Screening der klinischen Datenbank identifiziert oder für die Studie überwiesen. Diese Probanden werden zur Teilnahme an der Studie eingeladen. Nach Einholung der Einverständniserklärung erfassen die Ermittler die Anamnese des Probanden und der Familie und führen zusätzlich zur Sammlung von genetischem Material eine kurze Untersuchung durch.
Die gezielte Sequenzierung von Genen, die mit monogenen und syndromalen Formen der Fettleibigkeit assoziiert sind, wird mithilfe der Sequenzierung der nächsten Generation durchgeführt. Bei ausgewählten Personen mit günstiger Familienanamnese wird eine Exom- oder Gesamtgenomsequenzierung durchgeführt. Wo möglich, werden Funktionsanalysen neu identifizierter Varianten durchgeführt.
Studientyp
Einschreibung (Geschätzt)
Kontakte und Standorte
Studienkontakt
- Name: Vidhu Thaker, M.D.
- Telefonnummer: 212-851-5315
- E-Mail: vvt2114@cumc.columbia.edu
Studienorte
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Massachusetts
-
Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Aktiv, nicht rekrutierend
- Boston Children's Hospital
-
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New York
-
New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
- Rekrutierung
- Columbia University Medical Center
-
Kontakt:
- Vidhu Thaker, MD
- Telefonnummer: 212-851-5315
- E-Mail: vvt2114@cumc.columbia.edu
-
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- BMI > 99. Perzentil dokumentiert im Alter < 6 Jahre
Ausschlusskriterien:
- Bekannte genetische Ursachen für Fettleibigkeit
- Bekannte endokrine Ursachen für Fettleibigkeit.
- Neurologischer Tumor, Trauma oder Operation
- Vorherige Malignität oder Transplantation
- Bekannte Autoimmunerkrankungen
- Ödem bekannter oder unbekannter Ursache
- Längerer Steroidgebrauch.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
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Früh einsetzende schwere Fettleibigkeit
In die Studie werden Personen mit früh einsetzender schwerer Fettleibigkeit (BMI > 99. Perzentil, festgestellt bei einem Alter < 6 Jahre) aufgenommen.
Teilnahmeberechtigt sind Personen mit einer bekannten Vorgeschichte von früh einsetzender Adipositas, unabhängig von ihrem aktuellen Alter.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Identifizierung bekannter oder neuer genetischer Varianten in Genen, die Fettleibigkeit zugrunde liegen.
Zeitfenster: 1,5-2 Jahre
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Identifizierung bekannter oder neuer genetischer Varianten in Genen, die Fettleibigkeit zugrunde liegen.
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1,5-2 Jahre
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Prävalenz von Melanocortin-Rezeptor-4-Mutationen.
Zeitfenster: 2 Jahre
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Wir werden die Hypothese testen, dass 1-3 % der früh einsetzenden Fettleibigkeit durch die Übertragung einer Mutation monogener Fettleibigkeit wie Melanocortinrezeptor 4 in einer gemischten pädiatrischen Population erklärt werden könnten.
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2 Jahre
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Vidhu Thaker, M.D., Columbia University
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Geschätzt)
Studienabschluss (Geschätzt)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Geschätzt)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Geschätzt)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- AAAR0351
- P00009351 (Andere Kennung: Boston Children's Hospital)
- 5K23DK110539-03 (US NIH Stipendium/Vertrag)
Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)
Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?
Beschreibung des IPD-Plans
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
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