Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Studie om genetische oorzaken van ernstige obesitas in de vroege kinderjaren te onderzoeken. (GECO)

20 oktober 2025 bijgewerkt door: Vidhu V. Thaker, Columbia University

Onderzoek om zeldzame genetische varianten te identificeren die ernstige obesitas bij jonge kinderen veroorzaken

Deze studie heeft tot doel de genetische oorzaken van obesitas bij jonge kinderen te onderzoeken.

De onderzoekers zullen kinderen en jonge volwassenen inschrijven met ernstige obesitas op jonge leeftijd (BMI > 99e percentiel), gediagnosticeerd vóór de leeftijd van 6 jaar. De onderzoekers stellen vragen over de gezondheid en het eetgedrag van de deelnemers en voeren een kort lichamelijk onderzoek uit. De onderzoekers verzamelen speeksel of bloed om genetische tests uit te voeren bij de deelnemers en nodigen familieleden uit om zich in te schrijven voor het onderzoek.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Dit is een klinische en genomische studie die is ontworpen om monogene oorzaken van ernstige obesitas bij jonge kinderen te onderzoeken.

Deelnemers met ernstige obesitas op jonge leeftijd zullen worden geïdentificeerd door screening van de klinische database of worden doorverwezen voor het onderzoek. Deze proefpersonen zullen worden uitgenodigd om deel te nemen aan het onderzoek. Na het verkrijgen van geïnformeerde toestemming zullen de onderzoekers de geschiedenis van de proband en de familie opvragen en naast het verzamelen van genetisch materiaal een kort onderzoek uitvoeren.

Gerichte sequencing van genen geassocieerd met monogene en syndromale vormen van obesitas zal worden uitgevoerd met behulp van next-generation sequencing. Bij geselecteerde individuen met een gunstige familiegeschiedenis zal exoom- of gehele genoomsequencing worden uitgevoerd. Waar mogelijk zal functionele analyse van nieuw geïdentificeerde varianten worden uitgevoerd.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Actief, niet wervend
        • Boston Children's Hospital
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Werving
        • Columbia University Medical Center
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

Niet ouder dan 21 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Aan dit onderzoek zullen kinderen deelnemen met een BMI > 99e percentiel voor de leeftijd genoteerd vóór de leeftijd van 6 jaar. De huidige leeftijd van het kind kan variëren van 0-21 jaar.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

- BMI > 99e percentiel gedocumenteerd op een leeftijd < 6 jaar

Uitsluitingscriteria:

  • Bekende genetische oorzaken van obesitas
  • Bekende endocriene oorzaken van obesitas.
  • Neurologische tumor, trauma of operatie
  • Eerdere maligniteit of transplantatie
  • Bekende auto-immuunziekten
  • Oedeem met een bekende of onbekende oorzaak
  • Langdurig gebruik van steroïden.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Ernstige obesitas met vroege aanvang
Aan de studie zullen personen deelnemen met ernstige obesitas op jonge leeftijd (BMI > 99e percentiel genoteerd op een leeftijd < 6 jaar). Personen met een bekende voorgeschiedenis van vroegtijdige obesitas komen in aanmerking, ongeacht hun huidige leeftijd.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificatie van bekende of nieuwe genetische varianten in genen die ten grondslag liggen aan obesitas.
Tijdsspanne: 1,5-2 jaar
Identificatie van bekende of nieuwe genetische varianten in genen die ten grondslag liggen aan obesitas.
1,5-2 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Prevalentie van melanocortinereceptor 4-mutaties.
Tijdsspanne: 2 jaar
We zullen de hypothese testen dat 1-3% van de vroeg optredende obesitas verklaard kan worden door dragerschap van mutaties in monogene obesitas zoals melanocortinereceptor 4 in een gemengde pediatrische populatie.
2 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Columbia University

Medewerkers

National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Boston Children's Hospital

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Vidhu Thaker, M.D., Columbia University

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 februari 2014

Primaire voltooiing (Geschat)

1 december 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 december 2030

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

25 november 2013

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

25 november 2013

Eerst geplaatst (Geschat)

2 december 2013

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Geschat)

21 oktober 2025

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

20 oktober 2025

Laatst geverifieerd

1 oktober 2025

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AAAR0351
  • P00009351 (Andere identificatie: Boston Children's Hospital)
  • 5K23DK110539-03 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Beschrijving IPD-plan

Geanonimiseerde gegevens zullen aan het einde van het onderzoek in openbare databases worden opgeslagen

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren