Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Studie för att undersöka genetiska orsaker till svår fetma i tidig barndom. (GECO)

30 augusti 2023 uppdaterad av: Vidhu V. Thaker, Columbia University

Studie för att identifiera sällsynta genetiska varianter som orsakar svår tidig barndomsfetma

Denna studie syftar till att undersöka genetiska orsaker till tidig barndomsfetma.

Utredarna kommer att rekrytera barn och unga vuxna med svår tidig fetma (BMI > 99:e percentilen) diagnostiserade före 6 års ålder. Utredarna kommer att ställa frågor om deltagarnas hälsa och ätbeteende och utföra en kort fysisk undersökning. Utredarna kommer att samla in saliv eller blod för att utföra genetiska tester från deltagarna och bjuda in familjemedlemmar att registrera sig i studien.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Detta är en klinisk och genomisk studie utformad för att undersöka monogena orsaker till svår tidig barnfetma.

Deltagare med svår tidig fetma kommer att identifieras genom screening av den kliniska databasen eller remitteras till studien. Dessa försökspersoner kommer att bjudas in att delta i studien. Efter att ha erhållit informerat samtycke kommer utredarna att inhämta historik om probanden och familjen och utföra en kort undersökning förutom att samla in genetiskt material.

Riktad sekvensering av gener associerade med monogena och syndromiska former av fetma kommer att utföras med hjälp av nästa generations sekvensering. Hos utvalda individer med gynnsam familjehistoria kommer exom- eller helgenomsekvensering att utföras. Funktionsanalys av nyligen identifierade varianter kommer att utföras där så är möjligt.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studieorter

  • Förenta staterna
    • New York
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032
        • Rekrytering
        • Columbia University Medical Center
        • Kontakt:
      • New York, New York, Förenta staterna, 10032-3822

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

Inte äldre än 21 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Sannolikhetsprov

Studera befolkning

Denna studie kommer att registrera barn med BMI > 99:e percentilen för ålder noterad före 6 års ålder. Barnets nuvarande ålder kan variera från 0-21 år.

Beskrivning

Inklusionskriterier:

- BMI > 99:e percentilen dokumenterad vid ålder < 6 år

Exklusions kriterier:

  • Kända genetiska orsaker till fetma
  • Kända endokrina orsaker till fetma.
  • Neurologisk tumör, trauma eller operation
  • Tidigare malignitet eller transplantation
  • Kända autoimmuna sjukdomar
  • Ödem av känd eller okänd orsak
  • Långvarig användning av steroider.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Tidig debut av svår fetma
Studien kommer att inkludera barn och unga vuxna upp till 21 år med tidig debut av svår fetma (BMI > 99:e percentilen noteras vid en ålder < 6 år).

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiering av kända eller nya genetiska varianter i gener som ligger till grund för fetma.
Tidsram: 1,5-2 år
Identifiering av kända eller nya genetiska varianter i gener som ligger till grund för fetma.
1,5-2 år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Prevalens av melanokortinreceptor 4-mutationer.
Tidsram: 2 år
Vi kommer att testa hypotesen att 1-3% av tidig fetma kan förklaras av bärande av mutationer av monogen fetma såsom melanokortinreceptor 4 i en blandad pediatrisk population.
2 år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

Columbia University

Samarbetspartners

Boston Children's Hospital

Utredare

  • Huvudutredare: Vidhu Thaker, M.D., Columbia University

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart

1 februari 2014

Primärt slutförande (Beräknad)

1 december 2025

Avslutad studie (Beräknad)

1 december 2030

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

25 november 2013

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

25 november 2013

Första postat (Beräknad)

2 december 2013

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

1 september 2023

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

30 augusti 2023

Senast verifierad

1 augusti 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • IRB-P00009351

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

NEJ

IPD-planbeskrivning

Avidentifierade data kommer att deponeras i offentliga databaser i slutet av studien

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Fetma

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Denmark

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera