Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Patofyziologická analýza "Costello syndromu" na buněčných modelech (COSTELLO)

5. června 2026 aktualizováno: University Hospital, Bordeaux
Cílem je shromáždit biopsie kůže pacientů s Costello syndromem za účelem analýzy molekulárních mechanismů odpovědných za tento syndrom způsobený mutací genu HRAS a účinků této mutace na energetický metabolismus a mitochondriální fyziologii.

Přehled studie

Postavení

Ukončeno

Podmínky

Intervence / Léčba

Typ studie

Intervenční

Zápis (Aktuální)

9

Fáze

  • Nelze použít

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Francie
    • Aquitaine
      • Bordeaux, Aquitaine, Francie, 33000
        • CHU de Bordeaux

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 17 let (Dítě)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Děti starší 2 let a mladší 18 let
  • Děti s Costello syndromem nebo kardio-facio-kožním syndromem

Kritéria vyloučení:

  • Předchozí historie alergie na anestetika

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Primární účel: Základní věda
  • Přidělení: N/A
  • Intervenční model: Přiřazení jedné skupiny
  • Maskování: Žádné (otevřený štítek)

Zbraně a zásahy

Skupina účastníků / Arm
Intervence / Léčba
Experimentální: Biopsie kůže
Postup: Biopsie
Biopsie kůže se provádí na paži úderem o průměru 3 mm nebo skalpelem v lokální anestezii a poté se konzervuje v DMEM s nízkým obsahem glukózy při pokojové teplotě.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Měření mutace HRASG12V na mitochondriálním energetickém metabolismu
Časové okno: 1 den
1 den

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Hospital, Bordeaux

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. června 2015

Primární dokončení (Aktuální)

1. července 2015

Dokončení studie (Aktuální)

1. července 2015

Termíny zápisu do studia

První předloženo

14. června 2016

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

21. června 2016

První zveřejněno (Odhadovaný)

24. června 2016

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

8. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

5. června 2026

Naposledy ověřeno

1. června 2016

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • CHUBX 2015/05

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit