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Análise da Fisiopatologia da "Síndrome de Costello" em Modelos Celulares (COSTELLO)

21 de junho de 2016 atualizado por: University Hospital, Bordeaux
O objetivo é coletar biópsias de pele de pacientes com síndrome de Costello para analisar os mecanismos moleculares responsáveis ​​por essa síndrome causada por uma mutação no gene HRAS e os efeitos dessa mutação no metabolismo energético e na fisiologia mitocondrial.

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Intervencional

Inscrição (Real)

9

Estágio

  • Não aplicável

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

  • França
    • Aquitaine
      • Bordeaux, Aquitaine, França, 33000
        • CHU de Bordeaux

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

2 anos a 17 anos (CRIANÇA)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Gêneros Elegíveis para o Estudo

Tudo

Descrição

Critério de inclusão:

  • Crianças maiores de 2 anos e menores de 18 anos
  • Crianças com Síndrome de Costello ou Síndrome Cardio-Facio-Cutânea

Critério de exclusão:

  • História prévia de alergia a anestésicos

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Finalidade Principal: CIÊNCIA BÁSICA
  • Alocação: N / D
  • Modelo Intervencional: SINGLE_GROUP
  • Mascaramento: NENHUM

Armas e Intervenções

Grupo de Participantes / Braço
Intervenção / Tratamento
EXPERIMENTAL: Biópsia de pele
Procedimento: Biópsia
A biópsia de pele é realizada no braço com um punch de 3 mm de diâmetro ou bisturi sob anestesia local e, em seguida, preservada em DMEM com baixo teor de glicose à temperatura ambiente.

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Prazo
Medição da mutação HRASG12V no metabolismo energético mitocondrial
Prazo: 1 dia
1 dia

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University Hospital, Bordeaux

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo

1 de junho de 2015

Conclusão Primária (REAL)

1 de julho de 2015

Conclusão do estudo (REAL)

1 de julho de 2015

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

14 de junho de 2016

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

21 de junho de 2016

Primeira postagem (ESTIMATIVA)

24 de junho de 2016

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (ESTIMATIVA)

24 de junho de 2016

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

21 de junho de 2016

Última verificação

1 de junho de 2016

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • CHUBX 2015/05

Plano para dados de participantes individuais (IPD)

Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?

NÃO

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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