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Analisi fisiopatologiche della "sindrome di Costello" su modelli cellulari (COSTELLO)

5 giugno 2026 aggiornato da: University Hospital, Bordeaux
L'obiettivo è quello di raccogliere biopsie cutanee di pazienti con sindrome di Costello per analizzare i meccanismi molecolari responsabili di questa sindrome causata da una mutazione nel gene HRAS e gli effetti di questa mutazione sul metabolismo energetico e sulla fisiologia mitocondriale.

Panoramica dello studio

Stato

Terminato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Effettivo)

9

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
    • Aquitaine
      • Bordeaux, Aquitaine, Francia, 33000
        • CHU de Bordeaux

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 2 anni a 17 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Bambini di età superiore a 2 anni e inferiore a 18 anni
  • Bambini con Sindrome di Costello o Sindrome Cardio-Facio-Cutanea

Criteri di esclusione:

  • Storia precedente allergica agli anestetici

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Scienza basilare
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Biopsia cutanea
Procedura: Biopsia
La biopsia cutanea viene eseguita al braccio con un punch di 3 mm di diametro o un bisturi in anestesia locale e quindi conservata in DMEM a basso contenuto di glucosio a temperatura ambiente.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Lasso di tempo
Misurazione della mutazione HRASG12V sul metabolismo energetico mitocondriale
Lasso di tempo: 1 giorno
1 giorno

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Bordeaux

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 giugno 2015

Completamento primario (Effettivo)

1 luglio 2015

Completamento dello studio (Effettivo)

1 luglio 2015

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 giugno 2016

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

21 giugno 2016

Primo Inserito (Stimato)

24 giugno 2016

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

5 giugno 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2016

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • CHUBX 2015/05

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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