- ICH GCP
- Register voor klinische proeven in de VS.
- Klinische proef NCT02812511
Pathofysiologische analyse van "Costello-syndroom" op cellulaire modellen (COSTELLO)
21 juni 2016 bijgewerkt door: University Hospital, Bordeaux
Het doel is om huidbiopten te verzamelen van patiënten met het syndroom van Costello om de moleculaire mechanismen te analyseren die verantwoordelijk zijn voor dit syndroom veroorzaakt door een mutatie in het HRAS-gen en de effecten van deze mutatie op het energiemetabolisme en de mitochondriale fysiologie.
Studie Overzicht
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
9
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Aquitaine
-
Bordeaux, Aquitaine, Frankrijk, 33000
- Chu de Bordeaux
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
2 jaar tot 17 jaar (KIND)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Allemaal
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Kinderen ouder dan 2 jaar en jonger dan 18 jaar
- Kinderen met een Costello-syndroom of syndroom Cardio-Facio-Cutaan
Uitsluitingscriteria:
- Voorgeschiedenis allergisch voor anesthetica
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: FUNDAMENTELE WETENSCHAP
- Toewijzing: NA
- Interventioneel model: SINGLE_GROUP
- Masker: GEEN
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
---|---|
EXPERIMENTEEL: Biopsie van de huid
|
Huidbiopsie wordt uitgevoerd op de arm met een pons met een diameter van 3 mm of een scalpel onder lokale anesthesie, en vervolgens bewaard in DMEM met een laag glucosegehalte bij kamertemperatuur.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
---|---|
Meting van HRASG12V-mutatie op mitochondriaal energiemetabolisme
Tijdsspanne: 1 dag
|
1 dag
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start
1 juni 2015
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
1 juli 2015
Studie voltooiing (WERKELIJK)
1 juli 2015
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
14 juni 2016
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
21 juni 2016
Eerst geplaatst (SCHATTING)
24 juni 2016
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (SCHATTING)
24 juni 2016
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
21 juni 2016
Laatst geverifieerd
1 juni 2016
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- CHUBX 2015/05
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .
Klinische onderzoeken op Costello-syndroom
-
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...WervingNoonan-syndroom | Costello-syndroom | RASopathie | Cardio-Facio-cutaan syndroomItalië
-
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...WervingNoonan-syndroom | Costello-syndroom | RASopathie | Cardio-Facio-cutaan syndroomItalië
-
Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli...WervingNoonan-syndroom | Costello-syndroom | RASopathie | Cardio-Facio-cutaan syndroomItalië
-
National Cancer Institute (NCI)WervingNoonan-syndroom | Legius-syndroom | Cardiofaciocutaan syndroom | Costello-syndroom | Capillaire arterioveneuze malformatiesyndroom | RASopathieVerenigde Staten
-
National Cancer Institute (NCI)WervingNeurofibromatose 1 | Noonan-syndroom | Legius-syndroom | Cardiofaciocutaan syndroom | Costello-syndroomVerenigde Staten
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiWervingNeurofibromatose 1 | Noonan-syndroom | Legius-syndroom | Cardiofaciocutaan syndroom | Costello-syndroom | SYNGAP1-gerelateerde verstandelijke beperking | DLG4 | RAS-mutatie | Noonan-syndroom met meerdere lentigines | Noonan Neurofibromatose Syndroom | Smith-Kingsmore-syndroom | MTOR-genmutatie | GATOR-1 genmutatie en andere voorwaardenVerenigde Staten
Klinische onderzoeken op Biopsie
-
Aquyre Bioscience, IncBoston University; Fox Chase Cancer Center; Johnson & JohnsonWerving
-
City of Hope Medical CenterNational Cancer Institute (NCI)VoltooidGenito-urine neoplasmaVerenigde Staten
-
Weill Medical College of Cornell UniversityBeëindigd
-
NeoDynamics ABWervingBorstkankerVerenigd Koninkrijk
-
Cliniques universitaires Saint-Luc- Université...Université de LiègeWervingTaaislijmziekte | BiomarkersBelgië
-
Owlstone LtdCambridge University Hospitals NHS Foundation TrustVoltooidCOVIDVerenigd Koninkrijk
-
Owlstone LtdMaastricht University; OLVGVoltooid
-
Modarres HospitalVoltooidComplicatie | Biopsie | ProstaatIran, Islamitische Republiek