Análisis fisiopatológico del "Síndrome de Costello" en modelos celulares (COSTELLO)
5 de junio de 2026 actualizado por: University Hospital, Bordeaux
El objetivo es recoger biopsias de piel de pacientes con síndrome de Costello para analizar los mecanismos moleculares responsables de este síndrome causado por una mutación en el gen HRAS y los efectos de esta mutación sobre el metabolismo energético y la fisiología mitocondrial.
Descripción general del estudio
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Actual)
9
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Aquitaine
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Bordeaux, Aquitaine, Francia, 33000
- CHU de Bordeaux
-
-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
2 años a 17 años (Niño)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
- Niños mayores de 2 años y menores de 18
- Niños con Síndrome de Costello o Síndrome Cardio-Facio-Cutáneo
Criterio de exclusión:
- Antecedentes de alergia a anestésicos
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Ciencia básica
- Asignación: N / A
- Modelo Intervencionista: Asignación de un solo grupo
- Enmascaramiento: Ninguno (etiqueta abierta)
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
|---|---|
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Experimental: Biopsia de piel
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La biopsia de piel se realiza en el brazo con un punzón de 3 mm de diámetro o un bisturí bajo anestesia local, y luego se conserva en DMEM bajo en glucosa a temperatura ambiente.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Periodo de tiempo |
|---|---|
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Medición de la mutación HRASG12V en el metabolismo energético mitocondrial
Periodo de tiempo: 1 día
|
1 día
|
Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de junio de 2015
Finalización primaria (Actual)
1 de julio de 2015
Finalización del estudio (Actual)
1 de julio de 2015
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
14 de junio de 2016
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
21 de junio de 2016
Publicado por primera vez (Estimado)
24 de junio de 2016
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
8 de junio de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
5 de junio de 2026
Última verificación
1 de junio de 2016
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Anomalías craneofaciales
- Anomalías musculoesqueléticas
- Anomalías congénitas
- Anomalías Múltiples
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Síndrome de Costello
- Técnicas de investigación
- Manejo de muestras
- Técnicas de laboratorio clínico
- Técnicas y procedimientos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Procedimientos quirúrgicos, operativo
- Técnicas citológicas
- Citodiagnóstico
- Técnicas de diagnóstico, quirúrgico
- Biopsia
Otros números de identificación del estudio
- CHUBX 2015/05
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .