Patofysiologisk analyse av "Costello syndrom" på cellulære modeller (COSTELLO)
5. juni 2026 oppdatert av: University Hospital, Bordeaux
Målet er å samle hudbiopsier fra pasienter med Costello syndrom for å analysere de molekylære mekanismene som er ansvarlige for dette syndromet forårsaket av en mutasjon i HRAS-genet og effekten av denne mutasjonen på energimetabolisme og mitokondriell fysiologi.
Studieoversikt
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
9
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Aquitaine
-
Bordeaux, Aquitaine, Frankrike, 33000
- CHU de Bordeaux
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
2 år til 17 år (Barn)
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Barn over 2 år og under 18 år
- Barn med Costello syndrom eller syndrom Cardio-Facio-Cutant
Ekskluderingskriterier:
- Tidligere historie allergisk mot anestetika
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Grunnvitenskap
- Tildeling: N/A
- Intervensjonsmodell: Enkeltgruppeoppdrag
- Masking: Ingen (Open Label)
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentell: Hudbiopsi
|
Hudbiopsi utføres ved armen med et stempel på 3 mm i diameter eller en skalpell under lokalbedøvelse, og deretter konservert i lavglukose DMEM ved romtemperatur.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tidsramme |
|---|---|
|
Måling av HRASG12V-mutasjon på mitokondriell energimetabolisme
Tidsramme: 1 dag
|
1 dag
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart
1. juni 2015
Primær fullføring (Faktiske)
1. juli 2015
Studiet fullført (Faktiske)
1. juli 2015
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
14. juni 2016
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
21. juni 2016
Først lagt ut (Antatt)
24. juni 2016
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
8. juni 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
5. juni 2026
Sist bekreftet
1. juni 2016
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
- Muskel- og skjelettsykdommer
- Genetiske sykdommer, medfødte
- Kraniofaciale abnormiteter
- Muskuloskeletale abnormiteter
- Medfødte abnormiteter
- Abnormiteter, flere
- Medfødte, arvelige og neonatale sykdommer og abnormiteter
- Costello syndrom
- Undersøkelsesteknikker
- Prøvehåndtering
- Kliniske laboratorieteknikker
- Diagnostiske teknikker og prosedyrer
- Diagnose
- Kirurgiske prosedyrer, operativ
- Cytologiske teknikker
- Cytodiagnose
- Diagnostiske teknikker, kirurgisk
- Biopsi
Andre studie-ID-numre
- CHUBX 2015/05
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .