Hledejte nové genetické mutace, které mají hlavní účinek na Crohnovu chorobu (MC-WES)
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Intervence / Léčba
Detailní popis
Registr EPIMAD pokrývá rozsáhlou oblast severní Francie (9 milionů obyvatel) a shromažďuje všechny incidenty CD případů a data z rodin s CD multiplex (rodiny se 3 nebo více pacienty postiženými CD) v Nord, Pas de Calais, Somme a Seine Maritime . Pokud by vyšetřovatelé dokázali prokázat, že většina případů CD z multiplexních rodin souvisela s vysokou frekvencí mutací genu NOD2, vyšetřovatelé našli některé rodiny multiplexů CD bez jakéhokoli zapojení genu NOD2. V těchto rodinách se tedy vysoká prevalence případů CD může spoléhat na jinou hlavní variantu (varianty) genetické náchylnosti, kterou je třeba určit.
byl zahájen tento klinický výzkumný protokol Whole Exome Sequencing, jehož cílem je upozornit na genetické mutace s velkým vlivem na CD.
Tato studie je familiární genetická studie s intrafamiliárními kontrolami. Genetické analýzy jsou:
- Zjištění žádné významné mutace NOD2 u členů rodiny Sangerovým sekvenováním DNA
- WES (pacienti s CD a rodinná kontrola nepostižených subjektů)
- Genotypizace všech nalezených mutací, kontrola případu a segregační analýzy k ověření jejich implikace v CD.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
-
Lille, Francie
- CHRU, Hôpital Claude Huriez
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Subjekt Crohnovy choroby
- Rodina EPIMAD s alespoň 3 subjekty s Crohnovou chorobou
Kritéria vyloučení:
- Těhotné nebo kojící ženy
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Subjekt Crohnovy choroby
Subjekt postižený Crohnovou chorobou
|
genetické (celkové sekvenování Exome)
biologický sběr
|
|
předmět kontroly rodiny
kontrola rodiny neovlivněný subjekt
|
genetické (celkové sekvenování Exome)
biologický sběr
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Stav genu NOD2
Časové okno: 8 měsíců po náboru
|
Jedním z hlavních inkluzních kritérií je absence jakékoliv mutace NOD2 v rodině (a tedy u probanda), která by mohla souviset s vysokým výskytem Crohnovy choroby v rodině.
Takže ověření nepřítomnosti mutace genu NOD2 související s CD je předpokladem pro zahrnutí rodiny do protokolu.
Toho je dosaženo Sangerovým sekvenováním všech exonů, spojení exon-intron a hledáním již popsaných intronových mutací u rodinného probanda.
|
8 měsíců po náboru
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Celé sekvenování Exome
Časové okno: 10 měsíců po náboru
|
Celé sekvenování Exome bude provedeno u každého subjektu ze všech rodin.
Všechny genetické varianty budou filtrovány pomocí bioinformatických nástrojů.
Budou dále zkoumány genetické varianty s domnělým biologickým účinkem, které se vyskytují u postižených pacientů s CD a chybí u jejich nepostižených příbuzných (tj.
kosegregace s nemocí, zapojení do dané dráhy....).
Tato studie zůstává „pilotní studií“ k identifikaci genetických variant, které se mohou podílet na Crohnově chorobě.
|
10 měsíců po náboru
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Corinne Gower, MD, PhD, University Hospital, Lille
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2013_53
- 2014-A00023-44 (Jiný identifikátor: ID-RCB number, ANSM)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .