Ricerca di nuove mutazioni genetiche effetto principale nella malattia di Crohn (MC-WES)
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
Il registro EPIMAD copre un'ampia area della Francia settentrionale (9 milioni di abitanti) e raccoglie tutti i casi incidenti di CD e i dati delle famiglie multiple di CD (famiglie con 3 o più pazienti affetti da CD) nel Nord, nel Pas de Calais, nella Somme e nella Seine Maritime . Se i ricercatori potessero dimostrare che la maggior parte dei casi di CD da famiglie multiplex erano correlati all'alta frequenza di mutazioni del gene NOD2, i ricercatori hanno trovato alcune famiglie CD multiplex senza alcun coinvolgimento del gene NOD2. Pertanto, in queste famiglie, l'elevata prevalenza di casi di CD può dipendere da altre principali varianti di suscettibilità genetica che restano da determinare.
è stato avviato questo protocollo di ricerca clinica Whole Exome Sequencing, con l'obiettivo di evidenziare le mutazioni genetiche con effetto maggiore nella MC.
Questo studio è uno studio genetico familiare con controlli intrafamiliari. Le analisi genetiche sono:
- Accertamento di nessuna mutazione NOD2 significativa nei membri della famiglia mediante sequenziamento del DNA di Sanger
- WES (pazienti CD e controlli familiari soggetti non affetti)
- Genotipizzazione di tutte le mutazioni trovate, caso controllo e analisi di segregazione per convalidare la loro implicazione nella MC.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Lille, Francia
- CHRU, Hôpital Claude Huriez
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Metodo di campionamento
Popolazione di studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Soggetto morbo di Crohn
- Famiglia EPIMAD con almeno 3 soggetti con malattia di Crohn
Criteri di esclusione:
- Donne in gravidanza o in allattamento
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
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Soggetto morbo di Crohn
Soggetto affetto da morbo di Crohn
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genetica (sequenziamento dell'intero esoma)
collezione biologica
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soggetto al controllo familiare
soggetto non affetto dal controllo familiare
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genetica (sequenziamento dell'intero esoma)
collezione biologica
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Stato del gene NOD2
Lasso di tempo: 8 mesi dopo l'assunzione
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Uno dei principali criteri di inclusione è l'assenza nella famiglia (e quindi nel probando) di qualsiasi mutazione NOD2 che potrebbe essere correlata con l'elevata incidenza della malattia di Crohn nella famiglia.
Quindi la verifica della mancanza di mutazione del gene NOD2 correlata al CD è un prerequisito per l'inclusione della famiglia nel protocollo.
Ciò si ottiene mediante il sequenziamento di Sanger di tutti gli esoni, le giunzioni esone-introne e la ricerca di mutazioni introniche già descritte nella famiglia probando.
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8 mesi dopo l'assunzione
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
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Sequenziamento dell'intero esoma
Lasso di tempo: 10 mesi dopo l'assunzione
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Il sequenziamento dell'intero esoma verrà eseguito in ogni soggetto di tutte le famiglie.
Tutte le varianti genetiche saranno filtrate con strumenti bioinformatici.
Le varianti genetiche con presunto effetto biologico, presenti nei pazienti affetti da MC e assenti nei loro parenti non affetti, saranno ulteriormente studiate (es.
cosegregazione con la malattia, coinvolgimento in un dato percorso....).
Questo studio rimane uno "studio pilota" per identificare le varianti genetiche che potrebbero essere coinvolte nella malattia di Crohn.
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10 mesi dopo l'assunzione
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Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Corinne Gower, MD, PhD, University Hospital, Lille
Pubblicazioni e link utili
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Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
Completamento primario (Effettivo)
Completamento dello studio (Effettivo)
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
Primo Inserito (Stima)
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2013_53
- 2014-A00023-44 (Altro identificatore: ID-RCB number, ANSM)
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