Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Søg efter nye genetiske mutationer større effekt i Crohns sygdom (MC-WES)

26. februar 2019 opdateret af: University Hospital, Lille
Denne undersøgelse fremhæver genetiske mutationer med stor effekt i Crohns sygdom (CD) af WES hos berørte individer og raske individer fra EPIMAD Inserm InVS-registerfamilier.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

EPIMAD Registry dækker et stort område i Nordfrankrig (9 millioner indbyggere) og indsamler alle hændelser af CD-tilfælde og data fra CD-multiplex-familier (familier med 3 eller flere CD-ramte patienter) i Nord Pas de Calais, Somme og Seine Maritime . Hvis efterforskerne kunne påvise, at de fleste CD-tilfælde fra multipleksfamilier var relateret til høj frekvens af NOD2-genmutationer, fandt efterforskerne nogle CD-multipleksfamilier uden nogen NOD2-geninvolvering. I disse familier kan en høj forekomst af CD-tilfælde derfor afhænge af andre større genetiske modtagelighedsvarianter, som mangler at blive bestemt.

denne kliniske forskning Whole Exome Sequencing-protokol, der har til formål at fremhæve genetiske mutationer med stor effekt i CD, er blevet påbegyndt.

Denne undersøgelse er en familiær genetisk undersøgelse med intra-familiære kontroller. De genetiske analyser er:

  • Bestem for ingen signifikant NOD2-mutation i familiemedlemmerne ved Sanger DNA-sekventering
  • WES (CD-patienter og familie kontrollerer upåvirkede forsøgspersoner)
  • Genotyping af alle fundne mutationer, case-kontrol og segregationsanalyser for at validere deres implikation i CD.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

20

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
      • Lille, Frankrig
        • CHRU, Hôpital Claude HURIEZ

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

5 år til 80 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Emne for Crohns sygdom

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • emne for Crohns sygdom
  • EPIMAD-familie med mindst 3 personer med Crohns sygdom

Ekskluderingskriterier:

  • Gravide eller ammende kvinder

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Emne for Crohns sygdom
Crohns sygdom ramt emne
Genetisk: genetisk analyse
genetisk (Whole Exome Sequencing)
Biologisk: blod- og afføringsprøver
biologisk samling
emne for familiekontrol
familiekontrol upåvirket emne
Genetisk: genetisk analyse
genetisk (Whole Exome Sequencing)
Biologisk: blod- og afføringsprøver
biologisk samling

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
NOD2-genstatus
Tidsramme: 8 måneder efter rekruttering
Et af de vigtigste inklusionskriterier er fraværet i familien (og dermed i probanden) af enhver NOD2-mutation, der kunne relateres til den høje forekomst af Crohns sygdom i familien. Så verifikation af manglen på CD-relateret NOD2-genmutation er en forudsætning for inklusion af familien i protokollen. Dette opnås ved Sanger-sekventering af alle exoner, exon-intron-forbindelser og søgning efter allerede beskrevne introniske mutationer i familieproben.
8 måneder efter rekruttering

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hele Exome-sekventering
Tidsramme: 10 måneder efter rekruttering
Whole Exome Sequencing vil blive udført i hvert emne fra alle familier. Alle genetiske varianter vil blive filtreret med bioinformatiske værktøjer. Genetiske varianter med formodet biologisk effekt, tilstedeværelser hos berørte CD-patienter og fraværende hos deres upåvirkede slægtninge vil blive yderligere undersøgt (dvs. cosegregation med sygdommen, involvering i en given vej...). Denne undersøgelse forbliver en "pilotundersøgelse" for at identificere genetiske varianter, der kan være involveret i Crohns sygdom.
10 måneder efter rekruttering

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Lille

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Corinne Gower, MD, PhD, University Hospital, Lille

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. april 2015

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. april 2018

Studieafslutning (Faktiske)

1. april 2018

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

7. juni 2016

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

27. juli 2016

Først opslået (Skøn)

1. august 2016

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

28. februar 2019

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

26. februar 2019

Sidst verificeret

1. februar 2019

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2013_53
  • 2014-A00023-44 (Anden identifikator: ID-RCB number, ANSM)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Crohns sygdom

Kliniske forsøg med genetisk analyse

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Moldova

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner