Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Zoek naar nieuwe genetische mutaties Groot effect bij de ziekte van Crohn (MC-WES)

26 februari 2019 bijgewerkt door: University Hospital, Lille
Deze studie belicht genetische mutaties met een groot effect op de ziekte van Crohn (CD) door WES bij getroffen personen en gezonde personen uit EPIMAD Inserm InVS-registerfamilies.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het EPIMAD-register bestrijkt een groot gebied van Noord-Frankrijk (9 miljoen inwoners) en verzamelt alle incidenten van CD-gevallen en gegevens van CD-multiplex-families (families met 3 of meer CD-patiënten) in het noorden van Pas de Calais, de Somme en de Seine Maritime . Als de onderzoekers konden aantonen dat de meeste CD-gevallen van multiplexfamilies verband hielden met een hoge frequentie van NOD2-genmutaties, vonden de onderzoekers enkele CD-multiplexfamilies zonder enige betrokkenheid van het NOD2-gen. Dus in deze families kan de hoge prevalentie van CD-gevallen berusten op andere belangrijke genetische gevoeligheidsvariant(en) die nog moeten worden bepaald.

dit Whole Exome Sequencing-protocol voor klinisch onderzoek, gericht op het benadrukken van genetische mutaties met een groot effect bij de ziekte van Crohn, is geïnitieerd.

Deze studie is een familiale genetische studie met intra-familiale controles. De genetische analyses zijn:

  • Stel vast of er geen significante NOD2-mutatie is in de familieleden door middel van Sanger DNA-sequencing
  • WES (CD-patiënten en familiecontroles onaangetaste proefpersonen)
  • Genotypering van alle gevonden mutaties, case-control en segregatieanalyses om hun implicaties voor de ziekte van Crohn te valideren.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

20

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Frankrijk
      • Lille, Frankrijk
        • CHRU, Hôpital Claude HURIEZ

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

5 jaar tot 80 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Geslachten die in aanmerking komen voor studie

Allemaal

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Onderwerp ziekte van Crohn

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Onderwerp ziekte van Crohn
  • EPIMAD-familie met minstens 3 proefpersonen met de ziekte van Crohn

Uitsluitingscriteria:

  • Zwangere of zogende vrouwen

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Onderwerp ziekte van Crohn
Patiënt getroffen door de ziekte van Crohn
Genetisch: genetische analyse
genetisch (gehele exome-sequencing)
Biologisch: bloed- en ontlastingsmonsters
biologische collectie
familie controle onderwerp
familiecontrole onaangetast onderwerp
Genetisch: genetische analyse
genetisch (gehele exome-sequencing)
Biologisch: bloed- en ontlastingsmonsters
biologische collectie

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
NOD2-genstatus
Tijdsspanne: 8 maanden na aanwerving
Een van de belangrijkste opnamecriteria is de afwezigheid in de familie (en dus in de proband) van enige NOD2-mutatie die verband zou kunnen houden met het veelvuldig voorkomen van de ziekte van Crohn in de familie. Dus verificatie van het ontbreken van CD-gerelateerde NOD2-genmutatie is een voorwaarde voor opname van de familie in het protocol. Dit wordt bereikt door Sanger-sequencing van alle exons, exon-intron-juncties en zoeken naar reeds beschreven intron-mutaties in de proband van de familie.
8 maanden na aanwerving

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gehele exome-sequencing
Tijdsspanne: 10 maanden na aanwerving
Whole Exome Sequencing zal worden uitgevoerd bij elk onderwerp uit alle families. Alle genetische varianten zullen worden gefilterd met bioinformatica-tools. Genetische varianten met vermeend biologisch effect, aanwezig bij patiënten met de ziekte van Crohn en afwezigen bij hun niet-aangedane familieleden zullen verder worden onderzocht (d.w.z. co-segregatie met de ziekte, betrokkenheid bij een bepaalde route...). Deze studie blijft een "pilootstudie" om genetische varianten te identificeren die mogelijk betrokken zijn bij de ziekte van Crohn.
10 maanden na aanwerving

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Lille

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Corinne Gower, MD, PhD, University Hospital, Lille

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 april 2015

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 april 2018

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 april 2018

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 juni 2016

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

27 juli 2016

Eerst geplaatst (Schatting)

1 augustus 2016

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

28 februari 2019

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

26 februari 2019

Laatst geverifieerd

1 februari 2019

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2013_53
  • 2014-A00023-44 (Andere identificatie: ID-RCB number, ANSM)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

ONBESLIST

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Ziekte van Crohn

Klinische onderzoeken op genetische analyse

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Cyprus

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren