Suche nach neuen genetischen Mutationen mit großer Auswirkung auf Morbus Crohn (MC-WES)
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Intervention / Behandlung
Detaillierte Beschreibung
Das EPIMAD-Register deckt ein großes Gebiet Nordfrankreichs (9 Millionen Einwohner) ab und sammelt alle CD-Fälle und Daten von CD-Multiplex-Familien (Familien mit 3 oder mehr CD-Patienten) im Norden, an der Pas-de-Calais, an der Somme und an der Seine-Maritime . Wenn die Forscher nachweisen konnten, dass die meisten CD-Fälle aus Multiplex-Familien mit einer hohen Häufigkeit von NOD2-Genmutationen in Zusammenhang standen, fanden die Forscher einige CD-Multiplex-Familien ohne Beteiligung des NOD2-Gens. Daher kann die hohe Prävalenz von Zöliakie-Fällen in diesen Familien auf andere wichtige genetische Anfälligkeitsvarianten zurückzuführen sein, die noch zu bestimmen sind.
Dieses klinische Forschungsprotokoll zur Sequenzierung des gesamten Exoms wurde initiiert, um genetische Mutationen mit großer Auswirkung auf Zöliakie hervorzuheben.
Bei dieser Studie handelt es sich um eine familiäre genetische Studie mit innerfamiliären Kontrollen. Die genetischen Analysen sind:
- Stellen Sie durch Sanger-DNA-Sequenzierung sicher, dass bei den Familienmitgliedern keine signifikante NOD2-Mutation vorliegt
- WES (CD-Patienten und Familienkontrollen, nicht betroffene Probanden)
- Genotypisierung aller gefundenen Mutationen, Fallkontrolle und Segregationsanalysen zur Validierung ihrer Auswirkung auf CD.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Lille, Frankreich
- CHRU, Hôpital Claude Huriez
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Thema Morbus Crohn
- EPIMAD-Familie mit mindestens 3 Patienten mit Morbus Crohn
Ausschlusskriterien:
- Schwangere oder stillende Frauen
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
Kohorten und Interventionen
Gruppe / Kohorte |
Intervention / Behandlung |
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Thema Morbus Crohn
Von Morbus Crohn betroffenes Subjekt
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genetisch (Whole Exome Sequencing)
biologische Sammlung
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Thema Familienkontrolle
Familienkontrolle, nicht betroffenes Thema
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genetisch (Whole Exome Sequencing)
biologische Sammlung
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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NOD2-Genstatus
Zeitfenster: 8 Monate nach der Rekrutierung
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Eines der Haupteinschlusskriterien ist das Fehlen jeglicher NOD2-Mutation in der Familie (und damit beim Probanden), die mit dem hohen Auftreten von Morbus Crohn in der Familie zusammenhängen könnte.
Daher ist die Überprüfung des Fehlens einer CD-bedingten NOD2-Genmutation eine Voraussetzung für die Aufnahme der Familie in das Protokoll.
Dies wird durch Sanger-Sequenzierung aller Exons, Exon-Intron-Verbindungen und Suche nach bereits beschriebenen intronischen Mutationen im Familienprobanden erreicht.
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8 Monate nach der Rekrutierung
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Sekundäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
|---|---|---|
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Sequenzierung des gesamten Exoms
Zeitfenster: 10 Monate nach der Einstellung
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Die Sequenzierung des gesamten Exoms wird bei jedem Probanden aus allen Familien durchgeführt.
Alle genetischen Varianten werden mit bioinformatischen Werkzeugen gefiltert.
Genetische Varianten mit mutmaßlicher biologischer Wirkung, die bei betroffenen CD-Patienten vorhanden sind und bei ihren nicht betroffenen Verwandten fehlen, werden weiter untersucht (d. h.
Cosegregation mit der Krankheit, Beteiligung an einem bestimmten Signalweg...).
Diese Studie bleibt eine „Pilotstudie“ zur Identifizierung genetischer Varianten, die möglicherweise an Morbus Crohn beteiligt sind.
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10 Monate nach der Einstellung
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Ermittler
- Hauptermittler: Corinne Gower, MD, PhD, University Hospital, Lille
Publikationen und hilfreiche Links
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 2013_53
- 2014-A00023-44 (Andere Kennung: ID-RCB number, ANSM)
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