새로운 유전적 돌연변이 탐색 크론병에 주요 영향 (MC-WES)
2019년 2월 26일 업데이트: University Hospital, Lille
이 연구는 EPIMAD Inserm InVS 레지스트리 제품군의 영향을 받은 개인과 건강한 개인의 WES에 의해 크론병(CD)에 주요 영향을 미치는 유전학 돌연변이를 강조합니다.
연구 개요
상세 설명
EPIMAD Registry는 프랑스 북부의 넓은 지역(인구 900만 명)을 포괄하며 Nord the Pas de Calais the Somme 및 Seine Maritime에서 CD 멀티플렉스 가족(CD 환자가 3명 이상인 가족)의 모든 사건 CD 사례 및 데이터를 수집합니다. . 조사관이 다중 가족의 대부분의 CD 사례가 높은 빈도의 NOD2 유전자 돌연변이와 관련이 있음을 입증할 수 있는 경우, 조사관은 NOD2 유전자 관여가 없는 일부 CD 다중 가족을 발견했습니다. 따라서 이들 가계에서 CD 사례의 높은 유병률은 아직 결정되지 않은 다른 주요 유전적 감수성 변이에 의존할 수 있습니다.
CD에 주요 영향을 미치는 유전적 돌연변이를 강조하는 것을 목표로 하는 이 임상 연구 Whole Exome Sequencing 프로토콜이 시작되었습니다.
이 연구는 가족 내 통제를 통한 가족 유전 연구입니다. 유전학 분석은 다음과 같습니다.
- Sanger DNA 시퀀싱을 통해 가족 구성원에서 중요한 NOD2 돌연변이가 없음을 확인
- WES(CD 환자 및 영향을 받지 않는 가족 대조군)
- 발견된 모든 돌연변이의 유전자형 분석, 사례 제어 및 분리 분석을 통해 CD에 미치는 영향을 검증합니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
20
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Lille, 프랑스
- CHRU, Hôpital Claude HURIEZ
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
5년 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
크론병 피험자
설명
포함 기준:
- 크론병 피험자
- 적어도 3명의 크론병 피험자가 있는 EPIMAD 가족
제외 기준:
- 임산부 또는 수유부
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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크론병 피험자
크론병에 걸린 피험자
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유전적(전체 엑솜 시퀀싱)
생물학적 수집
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가족 통제 주체
영향을 받지 않는 가족 통제 대상
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유전적(전체 엑솜 시퀀싱)
생물학적 수집
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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NOD2 유전자 상태
기간: 입사 후 8개월
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주요 포함 기준 중 하나는 가족에서 크론병의 높은 발생과 관련될 수 있는 NOD2 돌연변이가 가족(및 따라서 발단)에 없다는 것입니다.
따라서 CD 관련 NOD2 유전자 돌연변이의 부족에 대한 검증은 프로토콜에 패밀리를 포함하기 위한 전제 조건입니다.
이것은 모든 엑손의 Sanger 시퀀싱, 엑손-인트론 접합 및 패밀리 프로밴드에서 이미 기술된 인트론 돌연변이에 대한 검색에 의해 달성됩니다.
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입사 후 8개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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전체 엑솜 시퀀싱
기간: 입사 후 10개월
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Whole Exome Sequencing은 모든 가족의 모든 주제에서 수행됩니다.
모든 유전자 변이체는 생물 정보 도구로 필터링됩니다.
영향을 받은 CD 환자에게 존재하고 영향을 받지 않은 친척에게는 없는 것으로 추정되는 생물학적 효과가 있는 유전적 변이가 추가로 조사될 것입니다(즉,
질병과의 공동 분리, 주어진 경로에 관여....).
이 연구는 크론병에 관련될 수 있는 유전적 변이를 식별하기 위한 "파일럿 연구"로 남아 있습니다.
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입사 후 10개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Corinne Gower, MD, PhD, University Hospital, Lille
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2015년 4월 1일
기본 완료 (실제)
2018년 4월 1일
연구 완료 (실제)
2018년 4월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2016년 6월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 7월 27일
처음 게시됨 (추정)
2016년 8월 1일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2019년 2월 28일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2019년 2월 26일
마지막으로 확인됨
2019년 2월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
유전자 분석에 대한 임상 시험
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